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OssMalattieRare SMA attenzione allo screening neonatale. Il Prof. Danilo Tiziano: "Comunicare la malattia alla famiglia è la fase più delicata". Il punto sul progetto pilota per lo screening della SMA e su cosa ne conseguirà. Tutti i dettagli qui: bit.ly/2NkAjdG pic.twitter.com/VNTZPJMvew
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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
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OssMalattieRare Mondo CHARGE, l’Associazione nata poco più di un anno fa e che si impegna a migliorare l'assistenza dei bambini colpiti dalla malattia. #CHARGEsyndrome #RareDisease bit.ly/33jCsvX pic.twitter.com/nVjbJvcj8c
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OssMalattieRare L'aggettivo “intermittente” non è così appropriato per la #porfiria acuta. Secondo uno studio, i pazienti manifestano quotidianamente i sintomi. #RareDisease #Porphyria bit.ly/2KB5QVZ pic.twitter.com/DAmjD7V61M
13 days ago.

Si tratta di una retina artificiale in grado di ridare la vista in bianco e nero

E' stato sperimentato nel Regno Unito con risultati sorprendenti: si tratta di un dispositivo in grado di sostituire una retina danneggiata, come nel caso della retinite pigmentosa.
I due pazienti che hanno provato l'occhio bionico hanno riacquisito la vista, seppur in bianco e nero. Chris James, affetto da retinite, pigmentosa ha raccontato di essere stato in grado di visualizzare i contorni degli oggetti intorno a se, per la prima volta dopo 20 anni.

Il dispositivo è costituito da un chip formato da 1500 piccoli diodi che catturano la luce e ne trasmettono il segnale al nervo ottico. Gli elementi fotosensibili svolgono la funzione delle cellule dell'occhio del paziente che sono state danneggiate dalla malattia.
Per utilizzare il dispositivo è necessario impantare sottopelle, dietro l'orecchio, un piccolo alimentatore. Il chip - 3 millimetri per 3 - viene inserito nella parte posteriore dell'occhio grazie a un intervento chirurgico e permette di riaquistare immediatamente alcune funzioni visive.
L'impianto, una volta perfezionato, sarà potenzialmente in grado di restituire la visione parziale a tutti i pazienti affetti da retinite pigmentosa, che in Europa colpisce tra le 3 e le 4 mila persone.

Le prime due operazioni sono state effettuate presso  l'Oxford University Hospitals dall'equipe chirurgica guidata da Robert MacLaren, professore di Oftalmologia dell'ateneo.  Per impiantare il dispositivo, ideato dall'azienda tedesca Retina Implant, servono circa otto ore. Entrambi i pazienti, poco dopo l'intervento sono stati in grado di rilevare la luce attraverso l'ausilio delle retine elettroniche e hanno cominciato a sperimentare la nuova “visione”.
Il professor MacLaren ha spiegato alla stampa inglese: “Ciò che rende questo dispositivo unico è che tutte le funzioni della retina sono integrate nel chip. Ha 1.500 diodi luminosi di rilevamento e piccoli elettrodi che stimolano i nervi sovrastanti per creare un'immagine pixelizzata." Per il momento il dispositivo è considerato adatto ai pazienti affetti da retinite pigmentosa, e non a quanti affetti da degenerazione maculare senile o glaucoma.

La retinite pigmentosa attualmente non dispone di una cura. In Italia però la ricerca sta facendo grandi passi avanti nell'ambito delle malattie rare della retina. Grazie alla "Rete per le malattie rare della retina" promossa da Magi, istituto di Genetica no Profit, attualmente sono disponibili test genetici molecolari per diagnosi tempestive e accurate. Inoltre il Policilinico Gemelli di Roma e il San Paolo di Milano stanno sperimentando trattamenti farmacologici estremamente promettenti.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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