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OssMalattieRare Serata finale della III Edizione di #afiancodelcoraggio . Il premio @RocheItalia ha lo scopo di far conoscere bisogni e desideri di chi è affetto da #Emofilia , dando sostegno e valore a chi vive al loro fianco. pic.twitter.com/eOipuHrNEU
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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. È questo il claim con cui il 29 giugno, per il 10° anno consecutivo, si celebrerà il #WorldSclerodermaDay promosso @Fscleroderma . In occasione di questa ricorrenza, domani a Roma, si terrà l’incontro dedicato alla patologia. pic.twitter.com/wtqxTSWtVE
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OssMalattieRare In arrivo un nuovo farmaco per la #porfiria epatica acuta. Con il dr. Luca Barbieri dell' @IREISGufficiale , centro di riferimento della @RegioneLazio per queste patologie, abbiamo parlato di sintomi, diagnosi e opzioni terapeutiche. #Porphyrias bit.ly/31XNhTw
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OssMalattieRare Il 23 giugno, si è tenuta la prima Giornata Mondiale di sensibilizzazione sull' #ipofosfatemia legata all'X , una rara e poco conosciuta malattia delle ossa. Presenti al meeting @XLH_Network , @Aismme e #AIFOSF . #XLHstrong #XLHawareness bit.ly/2INJ6T1
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OssMalattieRare Al via il Registro Italiano per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla #SindromediAngelman , raccoglierà dati genetici e clinici dei pazienti. #RareDiseases #MalattieRare bit.ly/2KD1zDT
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Grazie alla ‘Rete per le Malattie Rare della Retina’ promossa da Magi è possibile offrire percorsi diagnostici e terapeutici completi indipendentemente dal centro al quale il paziente si rivolge

“Grazie a questa rete l’Italia offre ora alle persone affette da malattie genetiche rare della retina e ai loro familiari percorsi diagnostico terapeutici completi e di eccellenza  indipendentemente dal centro a cui decidono di rivolgersi. Che vadano ora a Milano o a Roma, ma presto anche a Padova e in un prossimo futuro ci auguriamo anche in Puglia, verranno sottoposti allo stesso iter diagnostico, avranno la diagnosi negli stessi tempi e le stesse possibilità di essere arruolati nei più importanti trial clinici. E’ un modello che funziona e sta già mostrando la capacità di attrarre pazienti anche dall’estero, rovesciando la consuetudine che vedeva molti malati italiani uscire dal Paese alla ricerca di diagnosi e terapie”. A spiegarlo è stato il genetista Matteo Bertelli, fondatore e presidente di MAGI alla conferenza stampa tenutasi oggi a Roma per la presentazione della ‘Rete per la diagnosi e al cura delle malattie genetiche rare della retina’.

Alla conferenza hanno partecipato oltre ai soggetti scientifici coinvolti – il Dr. Matteo Bertelli (MAGI), il prof. Benedetto Falsini (Gemelli), la dottoressa Chiara Pierrottet (San. Paolo), la dottoressa Marta Oldani (Luigi Sacco) e il dr. Francesco Parmeggiani (Ospedale di Camposampiero ) numerosi componenti del gruppo interparlamentare per le malattie rare: i Senatori Emanuela Baio, Dorina Bianchi, Laura Bianconi e Maria Pia Garavaglia e gli Onorevoli Giuseppe Palumbo e Paola Binetti ed il sindaco di Dro (TN) Vittorio Fravezzi che ha offerto a MAGI l’opportunità di aprire sul proprio territorio un ambulatorio per la consulenza ai pazienti.

“Da quando, nel 2009 abbiamo cominciato a lavorare con MAGI - ha raccontato Marta Oldani, della Clinica Oculistica dell’Ospedale Luigi Sacco di Milano, che lavora a fianco del prof. Giovanni Staurenghi, direttore della prima clinica ad aver aderito alla rete - abbiamo già fatto analizzare120 campioni e altri sono già pronti. Abbiamo visto crescere la capacità di MAGI, e con loro la nostra, di dare diagnosi corrette e veloci: oggi la maggior parte dei pazienti viene da noi per la prima visita e a quella successiva, mediamente dopo 6 mesi,  torna a casa con il referto in mano. Prima potevano volerci anche due anni. Inoltre siamo in grado di dare ai pazienti la possibilità di un consulto genetico, che MAGI viene ad effettuare da noi senza far spostare i malati: nel prossimo futuro contiamo di inserire sempre più soggetti nei trial clinici”.     

“Grazie a una maggiore conoscenza e ai test molecolari sulla diagnosi si stanno facendo grandi progressi ma non si può dire lo stesso riguardo al modo in cui ancora oggi viene comunicata - ha detto la dottoressa Chiara Pierrottet, della Clinica Oculistica dell’A.O. San Paolo e Direttore del Centro di Riferimento per lo studio delle degenerazioni retiniche ereditarie – Non si può dire ‘lei ha la retinite pigmentosa, alla fine diventerà cieco’. Bisogna saper dare le giuste prospettive permettere al pazienti di costruirsi un progetto di vita. Non tutte le retiniti pigmentose sono uguali, molto dipende dalla specifica forma genetica, anche per questo il lavoro che svolge MAGI è fondamentale. In attesa di trovare delle cure un grandissimo aiuto può venire dalla riabilitazione, bisogna saper consigliare gli ausili adatti alle differenti fasi della malattia. Il limite di questi ausili è che sono molto vistosi e che spesso i pazienti devono acquistarli: purtroppo la maggior parte delle moderne tecnologie non è inclusa nel nomenclatore degli ausili e delle protesi".

“Oggi lo sviluppo di terapie passa per l’approccio farmacogenomico – ha spiegato il prof. Benedetto Falsini Dirigente medico UOC Oculistica del Policlinico Gemelli di Roma -  dove il farmaco viene messo a punto per agire sul danno specifico causato da determinate mutazioni che si possono conoscere solo con il test molecolare. Avere diagnosi sempre più accurate ci permette di valutare quale tipo terapia può funzionare meglio per il paziente. Per noi la collaborazione con MAGI è stata fondamentale perché ci ha permesso di dare un’accelerazione al processo di diagnosi e dunque anche all’arruolamento dei pazienti nelle sperimentazioni”.

L’ultima adesione, recentissima, alla Rete promossa da MAGI è quella del Centro Inter Regionale di riferimento per la retinite pigmentosa con sede presso l’Ospedale di Camposampiero dove, a breve partirà un primo progetto. “Per cominciare e valutare anche la nostra attuale capacità di diagnosi clinica – ha spiegato il dott. Francesco Parmeggiani, consulente scientifico del Centro -  faremo fare presso i laboratori di MAGI il test molecolare a 30 pazienti per i quali abbiamo il sospetto terapeutico di retinite pigmentosa X – linked (legata cioè al sesso). E’ un progetto pilota e  spero sia l’inizio di una lunga e fruttuosa collaborazione”.

Per ulteriori informazioni scarica la cartella stampa relativa alla Rete per la diagnosi e la cura delle malattie rare della retina



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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