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Zafferano

Il dato emerge da uno studio di Fase II guidato dal professor Benedetto Falsini, del Policlinico Gemelli di Roma

Sono passati 7 anni da quando, nel corso di un convegno organizzato dall’Osservatorio Malattie Rare, il prof. Benedetto Falsini, associato dell'Istituto di Oftalmologia all’Università Cattolica e specialista presso l'UOC di Oculistica della Fondazione Policlinico Gemelli di Roma, ha reso noto che stava arruolando persone affette dalla malattia di Stargardt, con mutazione del gene ABCR4, per avviare una sperimentazione in doppio cieco basata sulla somministrazione orale di un derivato del Crocus sativus, comunemente noto in cucina come zafferano.

Oggi, a conclusione della Fase II di sperimentazione, si può dire non solo che il farmaco è stato ben tollerato, ma anche che riesce a rallentare il processo neurodegenerativo della retina, quel processo che nelle persone con Stargardt porta progressivamente alla cecità. La malattia di Stargardt, pur essendo rara, rappresenta la forma più comune di distrofia ereditaria della macula (la zona centrale della retina oculare), con una prevalenza di circa 1 caso ogni 8-10mila individui. Nella maggior parte dei pazienti, la patologia è dovuta a mutazione del gene ABCR4.

I risultati di questo studio di Fase II sono stati resi noti proprio in questi giorni in un articolo scientifico pubblicato sulla rivista Nutrients. La sperimentazione ha coinvolto 31 pazienti con malattia di Stargardt trattati con 20 milligrammi al giorno di zafferano (Repron: brevetto internazionale). I pazienti hanno assunto il farmaco in compresse per 6 mesi, passando poi al placebo per altri 6 mesi: l’analisi dei dati ha mostrato che mentre nel periodo di trattamento farmacologico la funzione visiva si manteneva stabile, durante la fase di somministrazione del placebo la vista tornava a scendere.

Non è la prima volta che si dimostrano gli effetti dello zafferano nel ridurre la morte delle cellule retiniche: la sua efficacia era già stata notata in pazienti con degenerazione maculare legata all'età (in fase iniziale o mediamente avanzata non essudativa) sempre dal prof. Falsini, e confermata poi in diversi altri trial clinici. Oggi, lo studio clinico di Fase II condotto nella malattia di Stargardt, e reso possibile anche grazie al contributo della Fondazione Telethon, sembra aprire la strada alla concreta possibilità di una terapia basata proprio sull'utilizzo dello zafferano.

Al momento, per questa grave distrofia retinica ereditaria non ci sono cure definitive, ma la ricerca sta comunque facendo grandi passi in avanti: in alcuni pazienti è stata testato l’impianto di una speciale protesi epiretinica, un approccio utilizzato anche per un’altra malattia rara della retina, la retinite pigmentosa, mentre la biotech americana Spark Therapeutics - azienda nel mirino delle strategie di acquisizione di Roche - sta puntando allo sviluppo di una terapia genica per i pazienti con mutazione nel gene ABCR4.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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