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OssMalattieRare Un team dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena ha pubblicato di recente, sulla rivista Journal of Neuro-Oncology, i risultati di uno studio in Fase II che mostrano i benefici di un chemioterapico su pazienti con glioma maligno in recidiva. #Cancro bit.ly/2NiVcGl pic.twitter.com/8mWd51boZx
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OssMalattieRare Le #malattierare sono tali solo singolarmente: in totale colpiscono oltre 350 milioni di persone in tutto il mondo, di cui circa la metà sono bambini. "Collaborazione" è il metodo più efficace per combatterle. L'approfondimento bit.ly/2ze3B5M pic.twitter.com/Uq9FkQt81v
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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
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Retina

Al centro dell'accordo un nuovo programma terapeutico per l'amaurosi congenita di Leber di tipo 6

South Plainfield e Boston (USA) – PTC Therapeutics e Odylia Therapeutics hanno recentemente intrapreso una collaborazione strategica con l'obiettivo di sviluppare terapie geniche innovative, basate sull'impiego del vettore virale Anc80, progettato dai ricercatori del Massachusetts Eye and Ear, e dirette al trattamento di diverse malattie ereditarie della retina (Inherited Retinal Diseases, IRD). La rilevanza di questa partnership risiede nel fatto che, ad oggi, sono state identificate oltre 250 forme genetiche di malattie della retina che portano a cecità, molte delle quali sono estremamente rare e colpiscono circa una persona su un milione.

L'accordo di cooperazione tra le due società combina l’attuale competenza di PTC Therapeutics nello sviluppo di terapie geniche dirette al sistema nervoso centrale (SNC) con la profonda esperienza di Odylia Therapeutics nell’ambito delle malattie ereditarie della retina. Il programma terapeutico principale alla base della collaborazione sarà incentrato su RP-GRIP1, una proteina ciliare che risulta carente nell’amaurosi congenita di Leber di tipo 6 (LCA6), una malattia rara della retina ad insorgenza precoce.

Per amaurosi congenita di Leber (LCA) si intende appunto una distrofia retinica che insorge nel primo anno di vita e che rappresenta il 5% di tutte le distrofie della retina, con una prevalenza stimata di un caso ogni 33-50mila nati vivi. Il quadro sintomatologico della LCA è caratterizzato da una grave riduzione dell'acuità visiva o da cecità, a cui possono associarsi altri segni sulla base della specifica causa genetica della malattia, tra cui risposte pupillari lente, movimenti oculari erratici, fotofobia, ipermetropia marcata, nistagmo, strabismo convergente e cheratocono. Inoltre, l’amaurosi congenita di Leber può essere dovuta a mutazioni a carico di geni che sono responsabili di sindromi più complesse, contraddistinte da ritardo dello sviluppo neurologico, disabilità intellettiva, comportamento oculomotorio di tipo aprassico e disfunzione renale.

PTC Therapeutics è una compagnia biofarmaceutica globale focalizzata sulla scoperta, sviluppo e commercializzazione di farmaci per le malattie rare. Odylia Therapeutics è un'organizzazione non profit costituitasi nel 2017, con il supporto del Massachusetts Eye and Ear e della Usher 2020 Foundation, ed impegnata nella ricerca di potenziali terapie geniche per le malattie rare dell'occhio.

“Siamo eccitati dalla possibilità di poter estendere i nostri attuali sforzi nella terapia genica per includere come obiettivo anche le malattie rare ereditarie della retina, rispetto alle quali esiste un ampio bisogno terapeutico non soddisfatto”, ha dichiarato Mark Pykett, Chief Scientific Officer di PTC Therapeutics. “Questa collaborazione combina la forza di PTC nello sviluppare e commercializzare trattamenti per malattie rare con la nuova piattaforma vettoriale di Odylia e la sua ampia esperienza nelle malattie oftalmiche rare. Così come facciamo nei nostri programmi di terapia genica per il sistema nervoso centrale, applicheremo all'ambito di ricerca delle malattie ereditarie della retina una strategia di terapia genica mirata e a micro-dosi”.

“Per noi, PTC Therapeutics rappresenta il partner ideale, data la sua esperienza nello sviluppo e commercializzazione di trattamenti specifici per le malattie rare e, ancora più importante, il suo impegno a favore dei pazienti”, ha aggiunto Scott Dorfman, Chief Executive Officer di Odylia Therapeutics. “Non vediamo l’ora di portare in fase di sperimentazione clinica la piattaforma Anc80 e il programma RP-GRIP1, così come altri futuri programmi terapeutici che verranno sviluppati nell'ambito di questo rapporto di collaborazione”.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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