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OssMalattieRare #Talassemia : con la #celocentesi una diagnosi prenatale molto precoce. L'informazione è determinante per una scelta libera e consapevole: la testimonianza di Salvo e Delia. @CutinoOnlus youtu.be/wBEszpR75jo
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La molecola voretigene neparvovec ripristina la capacità visiva nei bambini e negli adulti con perdita della vista causata da mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65

Basilea (SVIZZERA) – La Commissione Europea ha approvato il primo trattamento di terapia genica una tantum per una rara malattia della retina. La molecola voretigene neparvovec (nome commerciale Luxturna) è indicata per i pazienti con perdita della vista causata da una mutazione genetica in entrambe le copie del gene RPE65 e in possesso di una conta sufficiente di cellule retiniche vitali. L’autorizzazione è valida in tutti i 28 Stati Membri dell'Unione Europea, oltre a Islanda, Liechtenstein e Norvegia. La terapia genica, sviluppata dalla biotech americana Spark Therapeutics, viene commercializzata da quest'ultima negli Stati Uniti, e dalla multinazionale svizzera Novartis in Europa.

LE MALATTIE EREDITARIE DELLA RETINA

Le malattie ereditarie della retina sono un gruppo di rari disturbi della vista causati da oltre 250 diversi geni, che spesso colpiscono bambini e giovani adulti. Le mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65 sono presenti in circa una persona su 200.000. All’inizio della malattia, i pazienti possono soffrire di cecità notturna (nictalopia), perdita di sensibilità alla luce, perdita di visione periferica, perdita di nitidezza o chiarezza visiva, compromissione dell’adattamento al buio e ripetuti movimenti incontrollati dell’occhio (nistagmo). Sin dalla tenera età, queste persone possono andare incontro ad una perdita quasi totale della vista che, nella maggior parte dei pazienti, progredisce fino alla cecità totale.

Le ricerche dimostrano che nei bambini la compromissione della vista e la cecità spesso causano isolamento sociale, stress emotivo, perdita di indipendenza e rischio di cadute e lesioni. Questi pazienti possono ricevere, ad esempio, una diagnosi errata di amaurosi congenita di Leber o di retinite pigmentosa: per confermare che la perdita della vista sia causata da mutazioni nel gene RPE653 è necessario effettuare un test genetico. Voretigene neparvovec ha il potenziale per ripristinare la visione e migliorare la vista nei bambini e negli adulti con una conta sufficiente di cellule retiniche vitali.

GLI STUDI CLINICI SULLA TERAPIA GENICA

L'approvazione europea di voretigene neparvovec si basa sul parere positivo del Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), che ha esaminato i dati di uno studio clinico di Fase I, del relativo studio di follow-up e del primo trial di Fase III, randomizzato e controllato, condotto con una terapia genica per una malattia ereditaria. Nel corso dello studio clinico di Fase III è stato registrato un miglioramento della vista già a 30 giorni dal trattamento. Al primo anno, rispetto al gruppo di controllo, i pazienti trattati con voretigene neparvovec sono migliorati di 1,6 livelli di luce nel test di mobilità binoculare multi-luminanza (MLMT, multi-luminance mobility test), l’endpoint primario dello studio.

La vista è migliorata di uno o più livelli di luce per il 90% dei pazienti trattati con voretigene neparvovec e il 65% dei pazienti è stato anche in grado di eseguire, entro un anno, il test MLMT al livello di luce più basso (1 lux). Il test è stato concepito per misurare le variazioni della visione funzionale valutate in base alla capacità di un paziente di superare un percorso in modo accurato e a una velocità ragionevole a sette differenti livelli di illuminazione, che vanno da 400 lux (corrispondenti a un ufficio illuminato) a 1 lux (corrispondente a una notte d’estate senza luna).

Le decisioni da parte degli organismi nazionali preposti al rimborso di voretigene neparvovec nei singoli Paesi europei sono previste per il 2019 e il 2020. Novartis collabora con tutte le parti interessate per fare in modo che, una volta disponibili le approvazioni delle autorità sanitarie, i pazienti idonei possano iniziare a beneficiare di questo trattamento il più rapidamente possibile. Sono in corso di valutazione diverse opzioni per l’accesso e il rimborso di questa terapia, al fine di fornire il maggior sostegno possibile sia ai pazienti che agli operatori sanitari.

I COMMENTI SULL'APPROVAZIONE IN EUROPA

“Quella di oggi è un’approvazione importante per i pazienti, considerata l’assenza, fino a oggi, di una qualsiasi opzione terapeutica”, ha dichiarato Christina Faesser, presidente di Retina International, un’organizzazione comprendente oltre 43 associazioni di pazienti che, in tutto il mondo, promuovono la ricerca per le malattie retiniche degenerative ereditarie. “L’accesso a questo trattamento ha il potenziale per ridurre il notevole onere fisico, emotivo ed economico che questa malattia ha sui pazienti e sulle loro famiglie”.

“Come medico che ha assistito per oltre 20 anni i pazienti con una malattia retinica ereditaria e le loro famiglie, conosco il profondo impatto che la cecità può avere sulla qualità della vita”, ha affermato il prof. Bart Leroy, oftalmologo e genetista, responsabile del Dipartimento di Oftalmologia presso l'ospedale universitario di Gand, Belgio e direttore della Clinica per le Degenerazioni Retiniche presso il Children’s Hospital di Philadelphia. “Praticare la medicina in un’epoca in cui possiamo offrire alternative terapeutiche ai bambini e agli adulti che affrontano la cecità, è di grande soddisfazione. Dopo oltre 20 anni di ricerca sulla terapia genica, finalmente si è aperto un futuro promettente per il trattamento dei rari disturbi genetici dell’occhio”.

“L’approvazione europea della terapia genica una tantum voretigene neparvovec segna una svolta decisiva nell’evoluzione della medicina, e può fornire un reale valore ai pazienti, alle loro famiglie e alla società in generale”, ha affermato Paul Hudson, CEO di Novartis Pharmaceuticals. “Novartis è impegnata a collaborare con pazienti, caregiver, sistemi sanitari e medici al fine di rendere disponibile ai pazienti con mutazione del gene RPE65 l’accesso a questa terapia genica, che riteniamo abbia il potenziale per aiutare a ripristinare la vista e migliorare la visione nei bambini e negli adulti che attualmente sono privi di opzioni terapeutiche”.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

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Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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