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Una nuova variante del gene è stata individuata in un bambino di 8 anni affetto dalla patologia

Toronto (CANADA) – Il deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi (MADD), chiamato anche aciduria glutarica di tipo 2, è una malattia che influenza il metabolismo degli amminoacidi e degli acidi grassi, clinicamente eterogenea ma sempre letale. Le presentazioni variano da una grave forma neonatale con ipoglicemia, acidosi metabolica ed epatomegalia, con o senza anomalie congenite, a una miopatia ad insorgenza tardiva dovuta ad accumulo di lipidi.

I test genetici per il MADD comprendono, tradizionalmente, le analisi dei geni ETFA, ETFB ed ETFDH. I pazienti, in particolare quelli con malattia a esordio tardivo causata da mutazioni in ETFDH, possono rispondere a dosi farmacologiche di riboflavina (vitamina B2), una sostanza che non può essere sintetizzata dall'uomo ma che si trova in alcuni alimenti, come la carne e i latticini.

Sempre più geni, coinvolti nel trasporto della riboflavina e nella biosintesi delle flavoproteine, sono riconosciuti come causa del MADD. Ad esempio, alcune varianti bialleliche del gene FLAD1, causanti un deficit dell'enzima flavina adenina dinucleotide sintasi (FADS), sono state identificate in 9 casi di MADD. Finora, le mutazioni missenso in FLAD1 sono state associate a un fenotipo della malattia responsivo alla vitamina B2, anche se gli effetti di questa particolare vitamina in caso di mutazioni FLAD1 con perdita di funzione biallelica richiederà ulteriori ricerche.

Recentemente, uno studio pubblicato sulla rivista JIMD Reports ha descritto una nuova mutazione troncante in FLAD1 che ha causato il MADD in un bambino di 8 anni. Il gruppo di lavoro era composto da sette ricercatori: due canadesi, due danesi e tre italiani (Maria Tolomeo, Matilde Colella e Maria Barile, del Dipartimento di Bioscienze, Biotecnologie e Biofarmaceutica dell'Università di Bari).

Le analisi effettuate sui fibroblasti (cellule del tessuto connettivo) del bambino hanno mostrato un drastico calo della proteina FADS, maggiore di quello precedentemente documentato nel MADD correlato a FLAD1, con una corrispondente riduzione della velocità di sintesi e del contenuto cellulare di flavina adenina dinucleotide. Il paziente ha mostrato un'evidente risposta biochimica e clinica al trattamento con vitamina B2, che si è rivelata migliore di quella riportata nei casi di mutazioni in FLAD1 con perdita di funzione biallelica.

Il trattamento precoce con riboflavina può quindi aver attenuato un fenotipo di MADD che sarebbe stato altrimenti grave. “L'analisi del gene FLAD1 è raccomandata nei casi di MADD in cui non sono state identificate varianti patologiche negli altri geni ETFA, ETFB o ETFDH”, concludono gli autori. “Inoltre, il trattamento con riboflavina è raccomandato per tutti i pazienti con mutazioni in FLAD1”.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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