Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare #TumoriNeuroendocrini La #teragnostica è la nuova frontiera della medicina nucleare e comporta l’utilizzo della stessa molecola per diagnosi e terapia. L’intervista al prof. Orazio Schillaci Presidente dell' #AIMN . #Net bit.ly/2vimSkl pic.twitter.com/M19EADEpPe
About 35 minutes ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Il più grande studio genetico mai realizzato. Scoperte 5 nuove varianti genetiche associate allo sviluppo dell’ #Alzheimer . Della ricerca internazionale, pubblicata su @NatureGenet , fa parte anche @LaStatale e il @policlinicoMI bit.ly/2KQfPKt pic.twitter.com/ITtGOMMcBh
2 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Lavorare è un diritto per ogni donna e ogni uomo, anche per chi è malato. Workability e qualità della vita nelle #MalattieReumatologiche infiammatorie, lo Study Forum di @ANMAR in collaborazione con @ISHEOconsulting bit.ly/2Phwbu5 pic.twitter.com/KTeyngsGmv
3 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare «Mi era capitato di cadere ogni tanto, però ci avevo sempre riso sopra». L'intervista a Nunzia, protagonista di #lenostrestorie , il progetto di #CIDPItaliaONLUS . #NeuropatieDisimmuni youtu.be/eVfprRTIy9o
4 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Focolai di malattie infettive ‘emergenti’ possono mettere a rischio anche le scorte di sangue. Tra le strategie di difesa ci sono le tecniche di “riduzione dei patogeni”. Se ne è discusso all’expert meeting dell' @ECDC_EU @centrosangue bit.ly/2Vbyc0m
4 days ago.

L’intervista al Dr. Carlo Dionisi Vici, dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

Tra i difetti del metabolismo intermedio e, più precisamente, del metabolismo degli amminoacidi, rientrano l’omocistinuria e le organico-acidurie. Una classificazione più precisa considera in primo luogo le varie forme isolate di omocistinuria, in secondo luogo le forme di omocistinuria combinate ad organico-aciduria (in particolare la metilmalonico aciduria) e, infine, le organico-acidurie.

“Sono tre grandi famiglie di malattie che fanno parte, oggi, del pannello dello screening neonatale esteso. Quest’ultimo è un fiore all’occhiello dell’Italia nei confronti dell’Europa e del mondo, perché è un pannello molto ampio e ragionato per malattie che hanno certamente la possibilità di essere curate e per le quali la diagnosi precoce rappresenta l’opportunità per i malati di avere una prognosi migliore”, ha sottolineato il Dr. Carlo Dionisi Vici, Responsabile Patologia, U.O.C. di Patologia Metabolica, Dipartimento di Medicina Pediatrica, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, in occasione del Congresso SIMMESN 2018, recentemente svoltosi a Catania.

L'Ospedale Bambino Gesù, da diversi anni, si occupa di queste malattie, in merito alle quali ha una grande casistica, oltre che esperienza. “Per quanto riguarda l’omocistinuria da difetto di MTHFR, la forma severa, sicuramente la diagnosi precoce è la garanzia di avere un futuro quasi di normalità, a fronte di una malattia estremamente severa; per quanto riguarda l’acidemia metilmalonica con omocistinuria in difetto di cobalamina C, la diagnosi precoce attraverso lo screening rappresenta la possibilità di prevenire degli eventi maggiori di tipo neurologico, in particolare l’idrocefalo o una sindrome uremico-emolitica”, ha aggiunto Dionisi Vici, che sottolinea: “In questi casi i bambini, pur avendo delle sequele legate alla malattia nonostante lo screening, soprattutto a carico dell’apparato visivo e, a volte, anche a livello neuro-comportamentale, sono bambini che non vanno incontro a gravi disabilità, ma possono avere qualcosa di meglio come offerta terapeutica”.

Per le organico-acidurie e per l’acidemia metilmalonica e propionica, il percorso di cura e di presa in carico attraverso lo screening rappresenta quello che è il cosiddetto “percorso delle malattie ad alto rischio”. Sono patologie con pericolo di scompenso metabolico, nelle quali, quindi, c’è il rischio che si sviluppino crisi acidotiche o iperammonemiche. In questi casi, la diagnosi attraverso la screening permette di identificare il bambino nei primissimi giorni di vita, cioè prima che diventi sintomatico.

Presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, come in altri istituti lungo lo Stivale, la presa in carico avviene in tempo reale e, come previsto dalla legge, la struttura è attiva per i pazienti a 360 gradi, con un sistema di reperibilità 24 ore su 24 e con un’organizzazione precisa che richiede molto impegno e alti costi organizzativi.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni