Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Da oggi sono tre i farmaci della biotech statunitense autorizzati in Europa per il trattamento della #FibrosiCistica . #MalattieRare #CysticFibrosis I dettagli bit.ly/2PwIupW pic.twitter.com/En0dP5DNUM
About 35 minutes ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Adroterapia, chemioterapia e chirurgia contro il #tumore del #pancreas . @Fond_CNAO ha avviato in collaborazione con la Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia, uno studio clinico di Fase II. @unipv bit.ly/2PwLP8s pic.twitter.com/7ENR1WHURs
About 2 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare La gara di solidarietà per trovare un donatore compatibile per Alessandro, il bimbo affetto da #linfoistiocitosi emofagocitica, una malattia rarissima che colpisce lo 0.002% dei bambini. bit.ly/2Fjbexl pic.twitter.com/yjTsE59RD0
About 4 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare «Mi avevano detto che sarei stata sempre stanca, invece faccio un sacco di cose.» Giulia non si è arresa: «Non abbiate paura della #fenilchetonuria . Sono tanti i traguardi raggiunti fino ad oggi, abbiate fiducia nella ricerca». #PKU bit.ly/2DAE5Mh pic.twitter.com/xyZKTFu4EO
About 5 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Le differenze e i problemi comuni per bambini e adulti affetti da #ipofosfatemia legata all'X e la speranza nelle nuove prospettive terapeutiche. Leggi l'intervista al prof. Giannini @UniPadova e aiutaci a diffondere la conoscenza del #rachitismoXLH . bit.ly/2zPAh5q pic.twitter.com/ibah6pMgvv
1 day ago.

Maria Beatrice Benvenuti, arbitro internazionale di Rugby, è il nuovo testimonial di Mitocon, l’associazione di riferimento in Italia per i pazienti affetti da malattie mitocondriali. La 25enne romana, in questi giorni a San Francisco per arbitrare la Coppa del Mondo a Sette, ha raccolto l’appello di Mitocon per promuovere la conoscenza e la consapevolezza di queste patologie. “Sono onorata di poter scendere in campo al fianco di Mitocon e di portare avanti insieme questa grande battaglia”, dichiara Maria Beatrice. “Come il Rugby insegna, in campo si scende come una squadra, ci si supporta l’uno con l’altro ed uniti si va avanti, anche davanti agli ostacoli più grandi”.

Le malattie mitocondriali, nel loro insieme, sono tra le patologie genetiche rare quelle più diffuse nell’uomo. Si stima che ne sia colpita 1 persona su 5000, molte delle quali sono bambini nei primi anni di vita, ma i sintomi possono insorgere nell’adolescenza e nell’età adulta. Oggi, solo la metà dei pazienti ha una diagnosi genetica e non esiste ancora una cura risolutiva per la gran parte di queste patologie.

“Maria Beatrice è una persona di rara sensibilità che conosce le problematiche legate a queste malattie. Per noi è una grande gioia averla come testimonial”, afferma Piero Santantonio, presidente di Mitocon. “Il Rugby è energia ed è proprio l’energia quella di cui abbiamo bisogno, per far fronte a queste malattie genetiche caratterizzate dal malfunzionamento dei mitocondri, le “centrali energetiche” della cellula. Come nel Rugby, affrontare una malattia mitocondriale significa dover mettere in campo coraggio, tenacia e gioco di squadra. Mitocon è la squadra che da dieci anni in Italia garantisce il supporto ai pazienti ed alle famiglie La nostra speranza è di trovare una cura risolutiva e, con Maria Beatrice al nostro fianco, contiamo di avere più energia per raccogliere fondi per promuovere la ricerca e per studiare nuove soluzioni per trovare cure e migliorare la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie”.

Le malattie mitocondriali sono un gruppo molto eterogeneo di malattie ereditarie causate da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri, gli organelli delle cellule che provvedono alla produzione dell’energia utilizzata dal nostro organismo. Le mutazioni genetiche che colpiscono i mitocondri riducono drasticamente la produzione dell’energia, così l’organismo si ammala in modo progressivo. Gli organi più frequentemente colpiti sono quelli che richiedono un maggior fabbisogno energetico, cioè il sistema nervoso, il cuore, i muscoli, ma possono essere interessati, in diverse combinazioni ed entità, anche la vista, l’udito e altri organi e sistemi.

Una caratteristica di questo gruppo di patologie, che ne ha reso molto difficile lo studio nel corso degli anni, è la grande variabilità delle manifestazioni cliniche. La ripercussione a carico degli organi, la velocità di progressione e l’età di insorgenza è molto variabile da malattia a malattia e da paziente a paziente, anche all’interno della stessa famiglia, cosa che rende più complicato comprendere la malattia e trovare le cure.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni