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OssMalattieRare #FibrosiCistica : una partnership per lo sviluppo di una #terapiagenica di prima classe stipulata da @boehringer con @genemed , @ImperialInnova e @OxfordBioMedica . #GeneTherapy #CysticFibrosis bit.ly/2vNktPi pic.twitter.com/vNFbi2X2c8
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OssMalattieRare Uno studio italiano collega per la prima volta il mancato sviluppo di una specifica area del cervello ai disturbi dell’ #autismo . Il lavoro è stato condotto da @IITalk e guidato da Laura Cancedda, in collaborazione con il @CIBIO_UniTrento . bit.ly/2w8QYqB pic.twitter.com/Sq5oXIErDw
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OssMalattieRare Negli Stati Uniti, le persone affette da #MalattiaDiFabry potranno disporre del primo farmaco orale per questa rara patologia da accumulo lisosomiale. #MalattieRare bit.ly/2MSSMeC pic.twitter.com/XXDtFllnRN
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OssMalattieRare #Malattierare : Sarepta espande la propria presenza nel campo della #terapiagenica e amplia la sua pipeline nelle terapie mirate al sistema nervoso centrale. bit.ly/2MlefjV pic.twitter.com/kIxtWnCYeg
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Zucchero elevato nel sangue, colesterolo alto, ipertensione e obesità i tratti caratteristici.
In California individuata proteina che potrebbe essere coinvolta nell’esordio della malattia

“I medici di base dovrebbero considerare l’uso della sindrome metabolica come marcatore per identificare i pazienti ad alto rischio di malattie renali”. Ad affermalo è un recente studio pubblicato sul Clinical Journal of the American Society Nephrology (CJASN) secondo il quale, appunto, le persone affette dalla sindrome metabolica hanno un alto rischio di sviluppare disturbi ai reni. Il dott. Sankar Navaneethan, della Cleveland Clinic, ed i suoi colleghi hanno esaminato i dati di undici differenti studi in merito al rapporto tra tale sindrome e malattie renali ed hanno constatato che i pazienti affetti da anomalie metaboliche hanno il 55 per cento di possibilità in più di sviluppare disturbi ai reni e che tale rischio aumenta con l’aumentare dei sintomi manifesti della sindrome.

La sindrome metabolica non è certamente una malattia rara, al contrario è una patologia sempre più diffusa che cresce con l’aumentare dell’età – anche se recentemente si è riscontrata una diffusione crescente tra le giovani donne  - ed è in buona parte legata agli stili di vita, in modo particolare all’alimentazione.  Questa malattia si associa ad una alta mortalità legata per lo più a problemi cardiovascolari. La sua scoperta è relativamente recente, questo termine infatti è in uso solo dal 1977 anche se l’associazione dei disturbi che la caratterizzano era nota fin dagli anni ’20.

Ad un paziente viene diagnosticata la sindrome se presenta due o più dei seguenti sintomi: pressione sanguigna alta, alto tasso di zucchero nel sangue, eccesso di grasso corporeo nella fascia addominale, colesterolo buono (HDL) basso e  il livello degli acidi grassi (gli elementi costitutivi del grasso) alto. Tutti disturbi che aumentano il rischio di diabete, problemi cardiaci, infarto, e che, nel caso siano compresenti, possono diventare letali. Ora a questa lista di rischi da tenere sotto controllo, secondo lo studio guidato dal prof. Navaneethan, c’è appunto anche quello di sviluppare una malattia renale e anche a questo i medici dovrebbero porre adeguata attenzione indirizzando il paziente verso uno stile di vite e un’alimentazione che possa prevenire le peggiori conseguenze o gestire adeguatamente i sintomi. Una prevenzione che passa dunque una corretta alimentazione, esercizio fisico, la perdita del peso in eccesso, l’abbassamento della pressione sanguigna, del colesterolo e del livello di zucchero nel sangue.

Quasi contemporaneamente allo studio recentemente pubblicato sul CJASN ne è stato diffuso un altro, condotto dai ricercatori dell'Università della California  e pubblicato su Pnas  - Proceedings of the National Academy of Sciences. Si tratta di uno studio interessante in quanto facendo luce sulle possibili cause della malattia potrebbe aprire una strada verso terapie mirate e una più veloce diagnosi. I ricercatori americano hanno infatti scoperto che la perdita di una proteina che regola l'attività immunitaria e gli estrogeni può essere all’origine della sindrome metabolica. La proteina, chiamata recettore alfa degli estrogeni, è fondamentale nella regolazione delle attività del sistema immunitario, poiché aiuta le cellule a contrastare le infiammazioni e ad eliminare le scorie.




GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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