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OssMalattieRare 500.000 euro che finanzieranno 5 premi di ricerca destinati ai migliori progetti nell'ambito delle #malattierare . Il bando #ResearchtoCare di @SanofiGenzymeIT a sostegno della ricerca scientifica indipendente italiana. bit.ly/2OHGnyU pic.twitter.com/giZ17gFkWG
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OssMalattieRare La @US_FDA e l’ #EMA hanno accolto la domanda di autorizzazione all’Immissione in Commercio per il #farmaco sperimentale per il trattamento della #sclerosimultipla secondariamente progressiva (SMSP) negli adulti. bit.ly/2AiQxwZ pic.twitter.com/ZcQ9flQy7U
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OssMalattieRare Conferenza @UnoSguardoRaro al @romacinemafest Tema di questa Edizione è “Raro ma non solo” Obiettivo di #UnoSguardoRaro è avvicinare il pubblico a storie che possono regalare emozioni travolgenti e una nuova visione del diverso. #malattierare #RomaFF13 pic.twitter.com/AmUbBPxm76
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OssMalattieRare È iniziata la conferenza stampa di #UnoSguardoRaro al @romacinemafest Anche quest'anno OMaR è media partner del Festival di cinema internazionale sul tema delle #malattierare #RomaFF13 pic.twitter.com/yGBC2c1zrr
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Malattie epatica cronica e autoimmune, colpisce più frequentemente donne, in genere con più di 40 anni. È la colangite biliare primitiva (CBP), malattia rara del fegato.
“La CBP, una volta chiamata cirrosi biliare primitiva, è stata studiata approfonditamente a partire dagli anni’50 e fu definita “cirrosi” perché molti pazienti avevano appunto la cirrosi epatica. – spiega Pietro Invernizzi, Professore Associato in Gastroenterologia presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Milano-Bicocca. Direttore Unità Operativa Complessa - UOC di Gastroenterologia, e Centro per le Malattie Autoimmuni del Fegato, Ospedale San Gerardo di Monza – Ora questa definizione è diventata obsoleta perché con le attuali tecniche diagnostiche la CBP può essere rilevata molto più precocemente e la fase avanzata, con manifesta cirrosi epatica, si ha per fortuna solo in una minoranza di casi. Il cambio di nome sancito nelle ultime linee guida europee ha permesso anche di superare lo stigma che la parola “cirrosi” porta con sé visto che è collegata all’alcoolismo, che non ha invece nulla a che vedere con la malattia”.

“Parlare sempre più spesso e correttamente di patologie poco diffuse come le malattie autoimmuni del fegato è particolarmente importante se si tiene conto che l’arrivo di nuove terapie, i sintomi che devono far venire il sospetto di malattia, i centri accreditati ai quali ci si può rivolgere, sono informazioni che possono essere determinanti per i pazienti. – dichiara Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore OMaR - Osservatorio Malattie Rare – Le malattie del fegato fino ad oggi sono state associate ad errati stili di vita e soprattutto all’abuso di alcool; chi ne è colpito viene quindi guardato con sospetto, come se avesse colpa della sua patologia. Ma si può avere una malattia del fegato anche senza aver avuto alcun comportamento a rischio. Una corretta comunicazione potrebbe quindi sollevare chi ne è affetto almeno dallo stigma sociale”.

Un recentissimo studio italiano ha fornito il primo dato epidemiologico nel nostro paese, secondo il quale la prevalenza di questa patologia del fegato è di 28 casi su 100.000 (circa 13.000 persone), con un’incidenza di 5,3 casi su 100.000 l’anno. A livello mondiale, la CBP ha una prevalenza di 21 casi su 100.000 persone e un’incidenza di 3 su 100.000 l’anno.
“In generale le malattie autoimmuni si sviluppano più spesso nelle donne anche se le ragioni sono ancora poco chiare. Nonostante la malattia colpisca una percentuale di pazienti ancora in età fertile, non ci sono evidenze scientifiche che la CBP possa avere un impatto negativo sulla possibilità di rimanere incinta o portare a termine con successo una gravidanza. Chiaramente questo nelle pazienti dove la malattia è tenuta sotto controllo e non ci sono danni epatici dovuti all’insorgenza di cirrosi” – precisa Vincenza Calvaruso, Ricercatore presso il Dip. Biomedico di medicina interna e specialistica - Università degli Studi di Palermo.
 
La diagnosi di questa malattia non è complessa ma spesso, a causa della scarsa conoscenza della patologia e della eterogeneità dei suoi sintomi (stanchezza, prurito, gonfiore addominale/problemi digestivi, etc.), possono passare anche diversi anni prima di ottenerla. Il percorso per arrivare alla diagnosi è piuttosto difficoltoso. Solo in 1/3 dei casi il paziente si rivolge subito al medico, mentre spesso (in oltre il 40% dei casi), il paziente attende almeno un anno prima di rivolgersi al medico. In oltre la metà dei casi, il medico di riferimento è inizialmente il MMG; in 1/3 dei casi circa è il gastroenterologo/epatologo. Tra la prima visita e la diagnosi, che viene effettuata sostanzialmente dall’epatologo/gastroenterologo, passano in media circa due anni (anche se con grande variabilità).
“Una delle maggiori difficoltà legate a questa malattia sono appunto i tempi della diagnosi, poiché negli stadi iniziali i sintomi sono assenti o lievi, la malattia può essere scoperta solo per la presenza di alterazione degli indici del fegato nelle analisi del sangue eseguite di routine o per altri motivi”. – spiega Invernizzi.
 
“Negli ultimi anni abbiamo focalizzato la nostra attenzione sulla CBP, per cercare di rispondere ai bisogni di pazienti la cui patologia epatica viene considerata “rara” – afferma Ivan Gardini, Presidente EpaC Stiamo lavorando per sviluppare ulteriori iniziative volte a migliorare la comprensione della malattia, ma anche orientare il paziente in un percorso semplice e chiaro per una più rapida presa in carico, diagnosi e terapia presso centri di alta specializzazione”.
 
L'Italia ha un ruolo importate nello studio della malattia. Si è recentemente costituito il ‘PBC Group Study’ con l’obiettivo di creare il Primo Registro Nazionale dei Pazienti con il coinvolgimento di 3 Centri Italiani. Il nostro Paese ha avuto, inoltre, un ruolo importante nella stesura delle nuove Linee guida sulla CBP che riguardano soprattutto la stratificazione del rischio di malattia, il riconoscimento di nuove strategie terapeutiche e l’auspicio di creare nuovi percorsi diagnostico-terapeutici.
“I farmaci innovativi attualmente a disposizione anche in Italia rappresentano un'opportunità di cura molto efficace. – dichiara Invernizzi – Rispetto alla terapia di base con acidi biliari, cioè l'acido ursodesossicolico ed in Italia anche l’acido tauro-ursodesossicolico, agiscono a livello immunologico e metabolico e sono in grado di prevenire il formarsi di fibrosi epatica, ma soprattutto migliorano il flusso biliare del fegato, prevenendone l’accumulo e il ristagno all’interno dell’organo. Certamente, benché siano stati fatti passi importati nella diagnosi e nel trattamento di questa patologia è necessario ancora lavorare per definire un network di specialisti che, anche in collaborazione con il medico di famiglia, possano aiutare i pazienti a non perdere tempo prezioso prima di una diagnosi certa e avere l’opportunità di accedere a una terapia tempestiva, necessaria per migliorare la prognosi e rallentare l’evoluzione della malattia”.
 
“Tra le competenze del MMG c’è quella di identificare precocemente il paziente portatore della CBP con l’obiettivo di indirizzarlo nel più breve tempo possibile ad una valutazione specialistica corretta. – dichiara Ignazio Grattagliano, Presidente SIMG Bari – Il secondo passo fondamentale è quello di collaborare con lo specialista nella fase di follow-up della malattia, senza dimenticare che i pazienti portatori di CBP possono essere affetti da comorbidità concomitanti e che per questo richiedono un inquadramento generale a 360 gradi”.
 
“Quando si soffre di una patologia come la CPB diventa fondamentale agire affinché tutti i protagonisti, pazienti prima di tutto ma anche specialisti e medici di famiglia, dispongano di informazioni, conoscenze ed esperienza per poter identificare la patologia il prima possibile. L’impegno di Intercept va anche in questa direzione al fine di diffondere conoscenza e diritto ad una diagnosi rapida, un trattamento tempestivo, senza spreco di tempo e risorse” – dichiara Barbara Marini, Amministratore Delegato e General Manager di Intercept Italia.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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