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OssMalattieRare Per poter intervenire nei tempi giusti, bisogna prima comprendere di essere in presenza di una #neoplasiaendocrina multipla. In tal caso, il compito del medico di famiglia è quello di fare in modo che il paziente giunga presto da uno specialista. www.osservatoriomalattierare.it/tumori-neuroendocrini-net/14465-neoplasie-endocrine-multiple-cruciale-che-il-paziente-giunga-presto-dallo-specialista
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OssMalattieRare Gli #ExtraLEA dovrebbero essere un diritto dei malati rari, anche per chi risiede in Regioni sottoposte a Piano di rientro. Lo Sportello Legale OMAR fa chiarezza sulla questione e propone una possibile soluzione. bit.ly/2SwgtiW pic.twitter.com/K9rvStb5sv
11 days ago.
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OssMalattieRare Una sindrome rarissima con soli 21 casi al mondo. L'unico italiano è l'undicenne Alex. #XLPDR , disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X. Aiutaci a diffondere la conoscenza di questa patologia, spesso diagnosticata come #FibrosiCistica . bit.ly/2WGo7Gu pic.twitter.com/jwWjXF3J6B
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OssMalattieRare Il ministro della Salute ha rinnovato il Consiglio Superiore di Sanità. Tra le nuove nomine Bruno Dallapiccola, Giulio Cossu, Andrea Giustina, membri del comitato scientifico di OMaR ai quali auguriamo un buon lavoro! bit.ly/2DXk8hx pic.twitter.com/vZlr0dyEbl
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OssMalattieRare Potrebbe trattarsi del caso più famoso di falsa diagnosi di morte mai accertata. Né infezione, né avvelenamento, ma una malattia neurologica che lo paralizzò per sei giorni: la sindrome di #GuillainBarr%C3%A9 . La nuova teoria sulla morte di Alessandro Magno. bit.ly/2GdpQy2
12 days ago.

La malattia è associata ad un aumento dei livelli della proteina UBASH3A, che potrebbe rappresentare il target di una possibile futura terapia

La colangite sclerosante primitiva (PSC) è una rara forma di malattia epatica autoimmune ed è caratterizzata da infiammazione e fibrosi dell'albero biliare, un complesso di piccoli vasi, noti come dotti, che ha la funzione di drenare la bile e portarla fuori dal fegato. La patologia può interessare sia i piccoli che i grandi dotti, dando luogo ad un processo di colestasi in cui la bile finisce per ristagnare all'interno del fegato, con una serie di danni progressivi che, nella maggior parte dei casi, conducono a cirrosi ed insufficienza epatica. Sebbene rara, la PSC rappresenta una delle principali cause di trapianto di fegato.

Allo scopo di poter comprendere quali specifici fattori molecolari siano all'origine della colangite sclerosante primitiva, è stata recentemente intrapresa un'ampia collaborazione internazionale che ha portato all'avvio di quello che è il più grande studio di genetica mai condotto su questa particolare malattia. L'ambizioso progetto d'indagine, da poco pubblicato sulla rivista Nature Genetics, è stato diretto dai ricercatori del Wellcome Trust Sanger Institute (Regno Unito) e del Mayo Clinic College of Medicine (Minnesota, USA). Per quanto riguarda l'Italia, tra gli autori dello studio c'è il Prof. Pietro Invernizzi, Associato in Gastroenterologia all'Università degli Studi di Milano-Bicocca, e la Prof.ssa Annarosa Floreani, Professore Associato presso il Dipartimento di Scienze Chirurgiche, Oncologiche e Gastroenterologiche dell'Università di Padova.

Analizzando il DNA di 5.000 pazienti con PSC e confrontandolo con quello di 20.000 soggetti sani, gli scienziati sono riusciti ad identificare quattro nuove regioni del genoma umano che appaiono in correlazione con il rischio d'insorgenza della patologia. In particolare, una di queste quattro porzioni di DNA sembra dimostrare che la PSC sia significativamente associata ad un aumento dei livelli della proteina UBASH3A.

“I risultati del nostro studio sul genoma ci hanno permesso di individuare diversi percorsi biologici che, probabilmente, rivestono un ruolo di primo piano nella patogenesi della colangite sclerosante primitiva”, spiega il Dott. Carl Anderson, del Wellcome Trust Sanger Institute, uno dei principali autori dell'indagine. “Soprattutto, abbiamo scoperto che a bassi livelli di UBASH3A corrisponde un minor rischio di PSC. Un farmaco in grado di ridurre la quantità di questa proteina nell'organismo potrebbe, in futuro, rivelarsi di grande utilità per il trattamento dei pazienti colpiti dalla malattia”.

Un particolare aspetto della PSC, noto da diverso tempo all'ambiente scientifico, è rappresentato dal fatto che, in circa il 75% dei casi, la patologia risulta essere associata a malattie infiammatorie intestinali (IBD) di carattere cronico, come la colite ulcerosa (UC) o il morbo di Crohn (CD). Per indagare a fondo l'ipotesi di un'eventuale relazione tra la colangite sclerosante primitiva e i disturbi infiammatori dell'intestino, gli autori dello studio hanno confrontato i loro risultati con i dati ricavati da precedenti indagini genetiche sulle IBD. I ricercatori sono riusciti ad identificare alcune regioni del genoma che sono associate sia alla PSC che alle IBD (in modo particolare alla colite ulcerosa) ma anche altre che risultano essere correlate solamente al rischio di PSC. In base a tali evidenze, la colangite sclerosante primitiva sembra essere contraddistinta da aspetti biologici piuttosto specifici, che portano ad escludere l'ipotesi che la malattia sia semplicemente causata da forme di IBD.

Analizzando i pazienti con PSC e quelli con IBD, abbiamo notato differenze significative tra i due gruppi, sia dal punto di vista clinico che genetico”, chiarisce il Dott. Konstantinos N. Lazaridis, del Mayo Clinic College of Medicine. “Se vogliamo comprendere appieno l'infiammazione intestinale nella colangite sclerosante primitiva, dobbiamo prendere singolarmente in esame questo particolare problema, confrontando le persone affette da entrambe le malattie con quelle che soffrono soltanto di IBD. Il nostro studio suggerisce che PSC e IBD siano due condizioni tra loro distinte, nonostante presentino diversi punti in comune”.

La speranza dei ricercatori è che un'indagine genetica di così ampia portata possa contribuire ad una migliore conoscenza della PSC e delle complesse dinamiche che sono all'origine di questo disturbo autoimmune. “Una ricerca di simili proporzioni non sarebbe stata possibile senza il contributo dei 5.000 pazienti che hanno accettato di partecipare al progetto, o senza l'eccezionale sforzo compiuto dall'intero gruppo di studio per riuscire a portare a termine con successo il loro reclutamento”, ha dichiarato il Dott. Tom Karlsen, dell'Oslo University Hospital (Norvegia).

Il Prof. Pietro Invernizzi è disponibile per un consulto online in merito alla colangite sclerosante primitiva o ad altre malattie epatiche autoimmuni. Per ulteriori informazioni visita la nostra sezione “L'esperto risponde”.
Ulteriori informazioni sulle malattie autoimmuni del fegato sono a disposizione anche sul portale di EpaC.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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