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OssMalattieRare Per poter intervenire nei tempi giusti, bisogna prima comprendere di essere in presenza di una #neoplasiaendocrina multipla. In tal caso, il compito del medico di famiglia è quello di fare in modo che il paziente giunga presto da uno specialista. www.osservatoriomalattierare.it/tumori-neuroendocrini-net/14465-neoplasie-endocrine-multiple-cruciale-che-il-paziente-giunga-presto-dallo-specialista
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OssMalattieRare Gli #ExtraLEA dovrebbero essere un diritto dei malati rari, anche per chi risiede in Regioni sottoposte a Piano di rientro. Lo Sportello Legale OMAR fa chiarezza sulla questione e propone una possibile soluzione. bit.ly/2SwgtiW pic.twitter.com/K9rvStb5sv
11 days ago.
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OssMalattieRare Una sindrome rarissima con soli 21 casi al mondo. L'unico italiano è l'undicenne Alex. #XLPDR , disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X. Aiutaci a diffondere la conoscenza di questa patologia, spesso diagnosticata come #FibrosiCistica . bit.ly/2WGo7Gu pic.twitter.com/jwWjXF3J6B
11 days ago.
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OssMalattieRare Il ministro della Salute ha rinnovato il Consiglio Superiore di Sanità. Tra le nuove nomine Bruno Dallapiccola, Giulio Cossu, Andrea Giustina, membri del comitato scientifico di OMaR ai quali auguriamo un buon lavoro! bit.ly/2DXk8hx pic.twitter.com/vZlr0dyEbl
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OssMalattieRare Potrebbe trattarsi del caso più famoso di falsa diagnosi di morte mai accertata. Né infezione, né avvelenamento, ma una malattia neurologica che lo paralizzò per sei giorni: la sindrome di #GuillainBarr%C3%A9 . La nuova teoria sulla morte di Alessandro Magno. bit.ly/2GdpQy2
12 days ago.

La fondazione Fire in 9 anni ha distribuito più di un milione di euro per ricerca e sensibilizzazione. L'intervista al presidente Prof. Strazzabosco

Quando si parla di malattie del fegato generalmente si pensa all’epatite virale, alla cirrosi epatica o al tumore, ma questo organo importante può essere colpito anche da malattie differenti. Alcune hanno origine autoimmune. Professore quali sono le patologie autoimmuni del fegato e quanto sono diffuse?

In effetti, cirrosi e tumori epatici rappresentano lo stadio finale di diverse malattie del fegato. Le cause più frequenti di malattia epatica sono certamente le epatiti derivanti da infezione virale, e quelle dovute ad eccessivo consumo alcolico e quelle associate alla sindrome plurimetabolica. Le altre cause, anche se meno frequenti, non sono assolutamente da trascurare in quanto hanno un forte impatto sulla morbilità e sopravvivenza dei pazienti, causano notevole stress per le loro famiglie e impongono importanti spese per il sistema sanitario. Tra queste epatopatie meno frequenti, ma non per questo minori, vi sono le patologie autoimmuni del fegato, termine che raggruppa le 4 forme principali, le cui manifestazioni cliniche e patogenesi sono decisamente diverse tra loro.

Per prima ricordiamo l’epatite autoimmune propriamente detta, con le sue varianti. In questo caso la risposta autoimmune è rivolta contro gli epatociti e la malattia decorre come una epatite cronica oppure acuta (quindi con elevazione delle transaminasi ed ittero). Le altre manifestazioni della patologia autoimmune epatica invece attaccano le cellule che rivestono i dotti biliari, un sistema altamente arborizzato che conduce la bile al fegato. Questi dotti di piccolo calibro o di calibro intermedio possono subire un attacco autoimmune con conseguente danno infiammatorio sino alla loro scomparsa come nel caso della Colangite Biliare Primitiva oppure essere oggetto di un attacco infiammatorio di origina sconosciuta portato verso tutti i settori dell’albero biliare con distorsione fibrotica del medesimo ed episodi di infezione batterica come nella Colangite Sclerosante Primitiva. Questa forma si associa nella maggioranza dei casi a malattie infiammatorie corniche dell’intestino, come la colite ulcerosa o la malattia di Crohn. La PSC costituisce un fattore di rischio per il cancro del colon, delle vie biliari e della colecisti. La quarta forma, identificata più di recente, assomiglia alla PSC, ma è causata da un disordine autoimmune caratterizzato da un aumento nel siero di IgG4 e che fa parte di un quadro molto variegato tra cui domina la pancreatite autoimmune. Da notare infine come esistano forme di passaggio tra le forme epatitiche e le forme colangitiche. I dati epidemiologici non sono certi, anche perché vi è una rilevante variabilità geografica. Per esempio in Europa queste malattie sono più frequenti nei paesi nordici. L’epatite autoimmune AIH è più frequente nelle donne e mostra due picchi di incidenza, uno nelle giovani adulte, e l’altro nelle età più avanzate; i dati di incidenza disponibili parlano di circa un 2 casi per 100.000 abitanti/anno. La CBP classicamente colpisce più frequentemente donne in età menopausale, ma la diagnosi, grazie al valore diagnostico del test degli anticorpi anti mitocondrio si sta spostando in età più giovani. La incidenza varia dal 1 a 5 per 100.000/anno e la prevalenza da 2 a 40 per 100.000. Per la PSC invece, i dati disponibili mostrano come siano più colpiti i maschi giovani-adulti con un’incidenza di 1-3 per 100.000/anno e una prevalenza sino a 6 casi per 100.000.

Lei è presidente della fondazione FIRE onlus – Fondazione Italiana per la Ricerca in Epatologia. Vi occupate dunque in maniera esclusivamente di fegato, ci può spiegare che ruolo ha questo organo per la salute umana e per la vita? Cosa succede quando non funziona più?

Il fegato è un organo centrale in molti funzioni dell’organismo. Facciamo solo alcuni esempi. E’ responsabile del metabolismo intermedio, cioè di quel complesso di reazioni che mantengono l’omeostasi dei livelli di glucosio e di lipidi del sangue. Il fegato sintetizza una moltitudine di proteine plasmatiche, dall’ albumina, alle lipoproteine, ai fattori della coagulazione. Il fegato depura il sangue proveniente dall’ intestino e possiede un efficiente sistema di protezione verso i patogeni e le tossine che vi arrivano, impedendone la diffusione sistemica. Il fegato è essenziale per le funzioni digestive, producendo la bile ed i sali biliari. Il fegato è eminentemente coinvolto nella detossificazione di farmaci ed altri prodotti chimici che vengono trasformati in metaboliti inattivi o in grado di essere eliminati nelle urine o nella bile. Tramite produzione della bile il fegato è infatti un organo che depura l’organismo di tutte quelle sostanze endogene o esogene che sono troppo poco idrosolubili per essere eliminate dal rene. L’esempio classico è quello della bilirubina. Il fegato produce poi fattori di crescita e sostanza ad azione ormonale che sono coinvolte in numerosi aspetti. Modernamente si tende poi a vedere la funzione epatica non da sola, ma insieme all’ intestino. Non solo il fegato è essenziale per la digestione, ma una serie di importanti sostanze come gli acidi biliari realizzano un circolo enteroepatico, mentre si fa sempre più evidente come la flora microbica dell’intestino abbia sia effetti trofici che effetti negativi sulla funzione epatica. E’ evidente come l'insufficienza della funzione di un organo così importante abbia effetti sistemici, ovverossia che coinvolgono l’intero organismo. Gli effetti dipendono ovviamente dal grado di insufficienza dell’organo. Il fegato malato resta per lungo tempo silente e non produce sintomi. Mano a mano che la funzione epatica si riduce cominciano i sintomi e le complicanze. La forma più grave di scompenso epatico è una sindrome che colpisce, oltre al fegato, una serie di organi bersaglio, tra cui il rene, cuore e circolo, il sistema nervoso, il polmone.  

Ci sono dei sintomi che, se pur non specifici per una data malattia del fegato, possono comunque far suonare un campanello d’allarme e far capire al paziente o al medico di base che è bene fare degli approfondimenti su questo organo?

La epatopatia rimane per lungo tempo asintomatica. Nella fase pre-clinica, particolarmente nelle malattie autoimmuni delle vie biliari i sintomi più frequenti sono la stanchezza, il prurito, ed eventualmente un colorito giallastro delle sclere. Anche prima tuttavia un’ecografia ed un pannello di esami di funzionalità epatica possono dirci molto. La motivazione ed indicazione per eseguirli dipende dal paziente, dai sui stili di vita e dal suo medico. Anche in epatologia la cosa principale è prevenire lo stato di malattia. Quasi tutte le epatopatie sono prevenibili. Ne fanno eccezione le malattie autoimmuni del fegato. In questi casi diventa essenziale la diagnosi precoce. In ogni caso il mantenimento di uno stile di vita sano protegge la funzione epatica, rendendo qualsiasi malattia di fegato meno evolutiva.

E FIRE come funziona? Quali sono le principali attività e i principali obiettivi di questa Fondazione?

La FIRE, Fondazione Italiana per la Ricerca in Epatologia, è una Fondazione ONLUS riconosciuta, il cui scopo è quello di raccogliere fondi per sostenere la ricerca in Epatologia e sensibilizzare il pubblico e le istituzioni sui problemi dei malati di fegato e su quanto è necessario fare per la prevenzione e la cura delle epatopatie.     
FIRE deriva la sua autorevolezza ed oggettività scientifica dalla sua vicinanza ad AISF, l’associazione che riunisce gli epatologi ed i ricercatori in epatologia, ma non si rivolge ai medici. Gli interlocutori di FIRE sono i pazienti, i loro familiari, le istituzioni e tutti coloro che ascoltando ciò che FIRE ha da dire non si ammaleranno mai di fegato. Nei suoi nove anni di vita, FIRE ha già realizzato numero progetti di qualità e distribuito in ricerca più di un milione di euro. Tra i recenti progetti significativi, è opportuno segnalare l’iniziativa Alcool e Giovani, la distribuzione di 25 borse di studio per la ricerca contro l’ Epatite C, e l’ Alleanza per Epatite, in cui in partnership con i pazienti e le loro associazioni sono state fatte tutta una serie di azioni che hanno contribuito a rendere disponibili e prescrivibili anche in Italia le nuove cure contro l’ Epatite C. L’impresa davanti a FIRE è ampia e complessa e la guerra contro le epatopatie è appena cominciata, come dimostrano le malattie autoimmuni del fegato.   

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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