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OssMalattieRare "ERNs in action": da domani al via la 4° Conferenza sulle Reti di Riferimento Europee. Due le giornate d'incontro e oltre 400 i partecipanti, tra cui medici esperti, dirigenti ospedalieri, rappresentanti dei pazienti e delle Istituzioni europee. #ERNs bit.ly/2BlhkJA pic.twitter.com/rD0lKO0bNe
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OssMalattieRare Chi è affetto da #fenilchetonuria deve seguire, come terapia, un rigoroso regime alimentare, in passato abbandonato dai pazienti a causa del gusto poco gradevole degli alimenti. Per risolvere questo problema #APR ha introdotto una nuova tecnologia. #PKU bit.ly/2Kjrq0A pic.twitter.com/zSxl7WxqMH
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OssMalattieRare Una diagnosi tempestiva, è questa la richiesta che arriva dalle persone affette da #lipodistrofia . Guarda l’intervista a Valeria Corradin, vicepresidente dell’Associazione #AILIP bit.ly/2QbAslD pic.twitter.com/SWlA3M4y3O
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OssMalattieRare "Io non rischio", la campagna di sensibilizzazione per la prevenzione del #tumore del colon-retto. L'iniziativa si rivolge alla popolazione residente nella @RegioneLazio con età compresa tra i 50 e i 74 anni. @IREISGufficiale bit.ly/2ORDQNH pic.twitter.com/u6479AxlOG
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OssMalattieRare Nella gestione di una malattia rara come la #lipodistrofia serve un buono scambio di informazioni tra specialisti perché i casi sono pochi e l’esperienza va condivisa. Guarda l'intervista al prof. Marco Cappa @bambinogesu bit.ly/2ToQ9ol pic.twitter.com/5N1pz5iliR
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Malattie croniche

Le malattie croniche sono patologie che presentano sintomi costanti nel tempo e per le quali le terapie non sono quasi mai risolutive.
L'incidenza di queste patologie, che possono essere di origini molto diverse, è molto alta. Le malattie croniche rappresentano circa l'80 per cento del carico di malattia dei sistemi sanitari nazionali europei.

Lo studio americano del prof. Bateman si è concentrato su una forma molto rara della malattia

Esiste una forma di Alzheimer ereditaria molto rara che colpisce generalmente in età precoce rispetto alla media. Si tratta di una forma di malattia nasce da una mutazione genetica che garantisce che una persona svilupperà la malattia, anche se solo un genitore la trasmette. Nella stragrande maggioranza dei casi di Alzheimer, tuttavia, la malattia insorge attraverso una complessa interazione di fattori genetici e ambientali che rimane ancora poco chiara. Su questi pazienti si è concentrato lo studio del prof. Randall Bateman, docente della Washington University School of Medicine al fine di trovare dei biomarcatori in grado di rilevare con anticipo l’esordio della malattia. I risultati dello studio, appena presentati alla Alzheimer Association International Conference di Parigi sembrano promettenti. Sembrerebbe infatti che misurando alcuni specifici cambiamenti chimici nel cervello si possano cogliere i segnali della malattia addirittura 20 anni prima della comparsa dei primi sintomi di questa malattia neurodegenerativa.

Saranno comunque necessari nuovi studio sia per valutare gli effetti benefici che la sicurezza nel lungo periodo

Per i pazienti adulti affetti da Sclerosi Multipla con difficoltà nel camminare classificata come di livello da 4 a 7 nella scala EDSS, Expanded Disability Status Scale è stato autorizzato al commercio dalla Commissione Europea un nuovo farmaco, si tratta del Fampyra di Biogen Idec. Si tratta nel caso specifico di una ‘autorizzazione condizionata’ cioè ‘concessa a un prodotto farmacologico con una valutazione dei benefici e rischi positiva che risponda a un'esigenza medica ancora non soddisfatta quando il beneficio per la salute pubblica della sua disponibilità immediata è superiore al rischio inerente al fatto che sono ancora necessari ulteriori dati. L'autorizzazione condizionata è rinnovabile annualmente’. Ciò significa dunque che la casa farmaceutica dovrà condurre altri studio soprattutto per valutare la sicurezza di un utilizzo sul lungo periodo ma anche per approfondire i possibili benefici del farmaco. Stando comunque ai risultati degli studi clinici fino ad ora effettuati questa molecola migliora la funzionalità neurologica agevolando la conduzione degli impulsi nei neuroni colpiti da demielinizzazione. Il farmaco può essere utilizzato da solo o con terapie modificanti la malattia già in corso, inclusi i farmaci immunomodulatori. Ora che l’approvazione per questo uso è stata ottenuta servirà qualche mese perché possa essere effettivamente disponibile, a settembre dovrebbe già esserlo il Germania e a seguire, nei mesi immediatamente successivi, anche negli altri paesi europei.

Il farmaco di dimostra più efficiente nel ridurre le recidive

Sono arrivato i primi risultati dello studio di terza fase CARE-MS I che prevedeva il confronto tra il farmaco sperimentale Alemtuzumab, sviluppato da Sanofi- Genzyme in collaborazione con Bayer Health Care e la terapia, già approvata ed in uso, con Rebif nei pazienti con sclerosi multipla recidivante – remittente, farmaco prodotto da Merk Serono. La sperimentazione internazionale appena conclusa ha coinvolto 581 pazienti affetti da Sm recidivante remittente attiva in fase precoce che sono stati trattati con due cicli annuali di alemtuzumab. Il risultato è stato una  riduzione del 55 per cento della percentuale di recidive rispetto a Rebif (R): si può dunque dire che uno degli obiettivi primari sia stato centrato.(clicca qui per lo studio)

Tra gli abitanti dell’isola ci sono malattie che si presentano con maggiore frequenza, tra queste Sclerosi Multipla e Talassemia, ma il numero di centenari è sopra la media

Che il patrimonio genetico sei sardi abbia alcune peculiarità è da tempo cosa nota, tanto che su questa popolazione ci sono all’attivo numerosi studi. Proprio uno di questi ha permesso di scoprire una nuova mutazione coinvolta nella malattia di Parkinson che colpisce, in Italia, 200.000 persone, di cui 10.000 sotto i 40 anni. Lo  studio, coordinato dalla Neurologia dell'ospedale Brotzu di Cagliari, diretta da Maurizio Melis, e a cui hanno partecipato neurologi dell'ospedale San Francesco di Nuoro, in collaborazione con i neurogenetisti del Dipartimento di Genetica Clinica dell'Erasmus di Rotterdam è stata recentemente pubblicata sulla rivista Neurogenetics. Il gene in questione si chiama  ‘Tardbp’, una proteina mutata già nota che fino ad oggi veniva messa in correlazione con altre malattie neurodegenerativa come la Frontotemporal lobar degeneration (Ftld) e la sclerosi laterale amiotrofica (Sla).

La giornata conclusiva della Sesta Conferenza sulla Patogenesi, il Trattamento e la Prevenzione dell’HIV (IAS 2011) si e’ concentrata sul crescente interesse scientifico relativo alla possibile messa a punto di una cura definitiva per HIV/AIDS. L’ultimo anno ha visto crescere l’attenzione attorno alla possibilità di una cura e il dibattito scientifico che derivato è culminato nella convocazione di un gruppo di lavoro interno all’International AIDS Society (IAS) il cui ambizioso obiettivo è stabilire una strategia scientifica globale per la cura dell’infezione da HIV. Nel corso della conferenza di Roma, a cui hanno partecipato oltre 5.000 ricercatori, medici e attivisti, molti degli abstracts presentati focalizzato avevano come argomento proprio aspetti attinenti la possibile cura definitiva per l’AIDS. “Quindici anni fa, nemmeno gli scienziati più ottimisti si pronunciavano in merito alle prospettive di una cura o un vaccino per HIV/AIDS -  ha dichiarato Elly Katabira, presidente di IAS 2011 e dell’International AIDS Society  - Oggi, si può tornare a sperare che la remissione del virus possa essere un obiettivo realistico. L’IAS è orgogliosa di coordinare la ricerca scientifica in tal senso e di poter presentare la propria strategia scientifica globale per il conseguimento di questo obiettivo l’anno prossimo in occasione della XIX Conferenza Internazionale sull’AIDS (AIDS 2012) a Washington”.

L’ultima sessione plenaria dello Ias2011, il convegno mondiale sull’HIV/AIDS che si è concluso ieri a Roma ha individuato tre diversi campi della ricerca per i quali è necessario incrementare le risorse e l’impegno al fine di migliorare le politiche programmatiche. Il primo è fermare la trasmissione dell’HIV nei tossicodipendenti entro il 2015. Nora Volkow (Stati Uniti), Direttrice National Institute on Drug Abuse (NIDA), ha sottolineato nel suo intervento nella plenaria che nonostante l’uso di droghe per via endovenosa sia il veicolo principale per la trasmissione dell’HIV, anche l’assunzione di altri tipi di droghe può aumentare la possibilità contagio a causa di un’alterazione  delle capacità di giudizio che può condurre a comportamenti a rischio. "Il consumo di droga - ha detto - condiziona anche il decorso dell’infezione perché danneggia  il sistema immunitario (ad esempio gli oppiacei, l’alcol), interagisce negativamente con i farmaci antiretrovirali impiegati nella HAART (per esempio l’alcool), e rende fragile e precaria l’adesione alle terapie da parte del soggetto tossicodipendente: tutti fattori e comportamentali che mettono a rischio gli esiti clinici della terapia".  

Un’importante novità scientifica arriva da Roma, dove oltre 6.000 medici specialisti di tutto il mondo partecipano in questi giorni a IAS (International AIDS Society - Conference on Pathogenesis, Treatment and Prevention of HIV Infection) 2011, il più importante appuntamento scientifico dedicato all’AIDS: i dati finali di uno studio di Fase II condotto su pazienti affetti da HIV non precedentemente trattati, evidenziano l’efficacia e la tollerabilità a lungo termine (240 settimane) di raltegravir, farmaco MSD, primo e attualmente unico farmaco approvato della classe degli inibitori dell’integrasi.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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