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OssMalattieRare Lunedì 25 febbraio 2019 alle ore 9.30, @AressPuglia e @RegionePuglia organizzano a Bari una conferenza in occasione della Giornata Internazionale Malattie Rare 2019. bit.ly/2SSKw5g #RareDiseaseDay pic.twitter.com/neV05GB2aI
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OssMalattieRare Saremo in grado di avere un figlio? “Genitori si può, anche con la Sclerosi Multipla”, l'iniziativa di Merck sul tema genitorialità. bit.ly/2U1aO1C #Sclerosimultipla #MultipleSclerosis pic.twitter.com/IZC4PUebl3
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OssMalattieRare Il #RedditodiCittadinanza rappresenta una risorsa per le famiglie dei malati rari? Al momento, per loro non esiste alcuna agevolazione. Ecco il nostro approfondimento sul tema bit.ly/2GZ20pl
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OssMalattieRare #ComeAsYouRare Il nostro invito per il #RareDiseaseDay . Vi aspettiamo per la cerimonia di premiazione della VI edizione del #PremioOMaR2019 Per maggiori info sul programma bit.ly/2T7A3Ce pic.twitter.com/nY5B7CVVD6
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OssMalattieRare Il Ministro @GiuliaGrilloM5S ha nominato i componenti del nuovo Tavolo di Lavoro che dovrà portare all’approvazione del secondo #PianoNazionaleMalattieRare . Ora la priorità è approvare velocemente il documento e finanziarlo. bit.ly/2E6kyko pic.twitter.com/r0DSeLBDai
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Malattie croniche

Le malattie croniche sono patologie che presentano sintomi costanti nel tempo e per le quali le terapie non sono quasi mai risolutive.
L'incidenza di queste patologie, che possono essere di origini molto diverse, è molto alta. Le malattie croniche rappresentano circa l'80 per cento del carico di malattia dei sistemi sanitari nazionali europei.

Basta diminuire il sodio consumato per ridurre il rischio anche di malattie cardiovascolari

Che gli eccessi nell’alimentazione facciano poco bene alla salute è cosa nota e questo vale anche per l’utilizzo del sale. Dopo la notizia, proveniente del CNR di Pisa, che una riduzione moderata di calorie aiuta a mantenere la plasticità del cervello ecco un nuovo studio che rimarca il ruolo dell’alimentazione nell’insorgenza dell’Alzheimer. Stando a quanto riportato su uno studio appena pubblicato sul  Journal Neurobiology of Aging, infatti, gli anziani che hanno l'abitudine di condire con molto sale ogni piatto possono ritrovarsi, in futuro, con problemi al cervello e al cuore. Questi sarebbero vittime di un declino mentale più rapido rispetto ai coetanei che hanno diminuito le dosi durante i pasti.

Serviranno per condurre studi sui meccanismi della malattia e su nuove molecole per la terapia

Uno dei maggiori ostacoli per la ricerca sul Parkinson – la più comune malattia neurodegenerativa e dunque non rara – è la mancanza di tessuti vivi per lo studio e il fatto che i modelli murini creati non riproducono in maniera del tutto soddisfacente ciò che accade nell’uomo. Un gruppo di ricercatori inglesi dell’ University College of London (UCL) ha dunque cercato di risolvere questo problema ricreando in laboratorio i neuroni affetti dalla malattia.

Il composto è in studio anche per altre malattie neurologiche ed interessa anche l'esercito americano come antidoto per alcune sostanze utilizzate nella guerra chimica

Tra le terapie utilizzate attualmente per i malati di Alzheimer negli Usa ne esiste una basata sull’utilizzo di un integratore alimentare chiamato Huperzine A. Questa sostanza agisce come inibitore enzimatico e, in base a vari trial clinici condotti in America sembra avere effetti benefici. L’Huperzine A fino ad ora ha però patito un limite piuttosto grave, quello di essere estratto da un muschio cinese– l’Huperzia – raro e attualmente a rischio scomparsa. Questo ha frenato molto la ricerca e le sperimentazioni, basti pensare che l’Huperzine A può costare fino a 1.000 dollari al milligrammo. In più, se la pianta si fosse estinta, non ci sarebbe fino ad oggi stato alcun modo di proseguire le ricerche. Sembra però che il problema sia stato superato grazie all’impegno dei ricercatori dell’Università di Yale che sono riusciti a sintetizzare la molecola in laboratorio, il che permetterà di produrne nella quantità voluta e anche quando eventualmente il muschio non dovesse più esistere in natura. In passato c’erano stati tentativi di riprodurre la sostanza in laboratorio ma il processo di sintesi si era rivelato particolarmente complesso: il nuovo metodo messo a punto a Yale, invece, richiede solo otto passaggi e produce una resa del 40 per cento, contro una di appena il 2 per cento del complicato procedimento tentato in precedenza.

Nel frattempo però l’assistenza è fondamentale, un aiuto si può dare sostenendo l’associazione Alzheimer Uniti con un sms al numero 45505

A fine luglio avevamo dato notizia che uno studio aveva identificato un possibile biomarcatore precocissimo per una rara forma di Alzheimer. Ora da uno studio americano pubblicato su Neurology arriva la speranza di poter scorgere la malattia, anche nella sua forma più comune, prima che questa manifesti i sintomi. La ricerca è firmata da un gruppo di scienziati della Mayo Clinic. Il test che qui viene presentato si basa  su una evoluta tecnica di imaging (la diagnostica per immagini) chiamata spettroscopia protonica con risonanza magnetica. La tecnica è stata utilizzata su 311 anziani fra i 70 e gli 80 anni senza particolari problemi cognitivi, selezionati tra quanti avevano partecipato a precedenti studi sull’invecchiamento condotti dalla clinica. Utilizzando questa tecnica i ricercatori hanno cercato di capire se nel cervello di questi soggetti si potessero evidenziare anomalie in diversi metaboliti che potessero essere utilizzati poi come marker predittivi per lo sviluppo dell’Alzheimer, una delle malattie che oggi preoccupa di più per la sua diffusione che è in aumento con l’aumentare dell’età media della popolazione e che crea grossi problemi gestionali all’interno delle famiglie, spesso costrette ad affidarsi a ‘badanti’ o comunque aiuti esterni per gestire il malato.

La celiachia non è più numericamente parlando una malattia rara, la maggiore conoscenze ha portato ad u significativo aumento delle diagnosi e la maggior parte delle regioni, anche se non proprio tutte, la considerano ormai una patologia cronica e l’hanno tolta dall’elenco di quelle rare. L’interesse medico e la ricerca scientifica intorno a questa condizione, che ha comunque un impatto molto forte sulla vita di chi ne è affetto, è molto viveva. Da questo interesse arrivano i risultati di una ricerca americana che ha messo in relazioni la celiachia nelle donne con l’infertilità. Stando ai risultati tra le due cose potrebbe esserci un legame. Lo studio è stato condotto al Center for Women's Reproductive Care della Columbia University americana ed è stato pubblicato pochi giorni fa sul pubblicato sul Journal of Reproductive Medicine.

Grazie all’ sms solidale autorizzato dal Segretariato sociale della Rai l'associazone Alzheimer uniti onlus realizzerà un progetto di formazione di volontari per l’assistenza domiciliare.

L’Alzheimer è una malattia cronica progressivamente invalidante, che tocca in Italia almeno 700 mila persone;  ad occuparsi di loro la maggior parte delle volte sono le famiglie che li assistono a domicilio. E’ importante che accanto ai servizi socio-sanitari, spesso insufficienti, vi siano altri aiuti esterni, che debbono però essere qualificati per incidere realmente sulla qualità di vita di tutto il nucleo familiare. L’Associazione Alzheimer Uniti ha in progetto di realizzare corsi di formazione per volontari, da inviare presso le famiglie in base all’esperienza acquisita e alle reali necessità.    
Il progetto si chiama ‘Molto si può fare’.  Per sostenerlo basta inviare un SMS al numero 45505 dal 22 al 28 agosto. L’SMS ha un valore di due euro e può essere inviato dai cellulari Tim, Vodafone, Wind, 3, Poste Mobile e CoopVoce o da rete fissa attraverso i gestori Telecom Italia, Infostrada, Fastweb e TeleTu.

Sono 60 i pazienti che potranno essere inseriti nella sperimentazione


Parte ufficialmente oggi a Pisa uno studio sperimentale per la diagnosi e la terapia della CCSVI in pazienti affetti da sclerosi multipla. Si tratta di uno studio in aperto, prospettico, longitudinale, randomizzato, per la diagnosi e la terapia della insufficienza venosa cronica cerebro-spinale (acronimo anglosassone CCSVI: Chronic Cerebro Spinal Venous Insufficiency) in pazienti affetti da sclerosi multipla. Dopo che il chirurgo italiano professor Paolo Zamboni, di Ferrara, ha ipotizzato una correlazione tra CCSVI e sclerosi multipla, numerosi pazienti, ritenendo l’eliminazione della CCSVI fondamentale per il miglioramento delle loro condizioni di disabilità, hanno cercato una struttura sanitaria in grado di offrire loro un trattamento.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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