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OssMalattieRare Una malattia neurodegenerativa aggressiva e rara, ma molto più diffusa di quanto si immagini. Ne abbiamo parlato con il prof. Ferdinando Squitieri, Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus . bit.ly/2IHyZR9
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OssMalattieRare Vengono chiamati “bambini farfalla” per la fragilità della loro pelle. Jonathan e Hassan hanno avuto due destini diversi. Il bambino siriano affetto da #EpidermolisiBollosa è stato salvato dall'équipe dell' @UNIMORE_univ , del prof. Michele De Luca. bit.ly/2s9PMBa
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OssMalattieRare Per gestire i sintomi della #ChilomicronemiaFamiliare occorre seguire una dieta rigida e restrittiva. Un sondaggio presentato nel corso di un evento @nationallipid conferma che questa alimentazione influisce sulla salute mentale ed emotiva dei pazienti. bit.ly/2LsGyJk
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OssMalattieRare “Una malattia così devastante ti induce, per forza di cose, a cambiare lo stile di vita.” Maria Grazia, protagonista della quarta puntata di #huntingtonstories , il progetto realizzato da @HuntingtonOnlus , racconta la sua esperienza con il marito. bit.ly/2KJGOlZ pic.twitter.com/nSUc9vbT0T
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OssMalattieRare La diagnosi di #MalattiadiFabry fa paura, ma Angela guarda al futuro con speranza. La sua storia in questa intervista realizzata per il progetto #ViverelaFabry . Grazie #AIAFOnlus per il patrocinio a questa campagna. Guarda il VIDEO bit.ly/2khKDn3 pic.twitter.com/AHNKEi4rPj
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Malattie croniche

Le malattie croniche sono patologie che presentano sintomi costanti nel tempo e per le quali le terapie non sono quasi mai risolutive.
L'incidenza di queste patologie, che possono essere di origini molto diverse, è molto alta. Le malattie croniche rappresentano circa l'80 per cento del carico di malattia dei sistemi sanitari nazionali europei.

Si chiama Bentysta ed è un inibitore del Blys, stimolatore dei linfociti B.

Questo potrà essere ricordato dalle tante persone che soffrono di Lupus Eritematoso Sistemico (LES) come un giorno molto importante: per la prima volta dopo 50 anni la FDA ha autorizzato un nuovo farmaco per questa malattia. Si chiama  Benlysta ed è stato messo a punto dall’azienda biotecnologia Human Genome Science (HGS) insieme alla casa farmaceutica GlaxoSmithKline (Gsk). Si tratta di un anticorpo monoclonale umano, il primo di una nuova classe di farmaci inibitori BLyS-specifici che riconoscono e inibiscono l'attività biologica dello stimolatore dei linfociti B o BLyS, che è stata scoperta da HGS nel 1996.

È la prima volta che questa tecnica viene usata in Italia. La tecnica permette attraverso l’impianto di elettrodi nel cervello di individuare con precisione la zona che causa le crisi e rimuoverla

Ha sfiorato la morte. A soli cinque anni soffriva di crisi epilettiche così violente da dover essere continuamente tenuta sedata in terapia intensiva. Per salvarle la vita, strappandola da una forma gravissima di epilessia resistente ai farmaci, il Dipartimento di Neuroscienze dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer di Firenze, ha effettuato un intervento di impianto stereotassico di elettrodi di profondità (Stereo-EEG). E’ la prima volta che in un Ospedale Pediatrico italiano si utilizza con successo questa metodica per studiare le attività elettriche anomale del cervello come preparazione dell’operazione neurochirurgica, con la quale sono state rimosse le parti che causavano le crisi.

Partendo dallo studio di rare forme ereditarie di resistenza all’insulina, ricercatori calabresi hanno trovato un’anomalia genetica presente nel 10% delle persone con diabete di tipo 2

Dalla ricerca sulle malattie rare nuova luce su una delle malattie metaboliche più diffuse nel mondo, il diabete mellito di tipo 2: il gruppo di ricerca dell’Università di Catanzaro “Magna Græcia” coordinato da Antonio Brunetti ha scoperto che in un diabetico su dieci è presente una sorta di “firma genetica” che aumenta di sedici volte il rischio di sviluppare questa malattia, che nel mondo colpisce 250 milioni di persone. Pubblicato sulle pagine del Journal of American Medical Association (JAMA), lo studio è stato finanziato anche da Telethon e ha coinvolto quasi 9000 pazienti diabetici, di cui 4000 italiani.

Il Lupus eritematoso sistemico (LES) è una malattia autoimmune cronica (che stando alle cifre globali non può essere considerata rara) che, rispetto ad altre, ha una particolarità: può attaccare qualsiasi parte del corpo, dalla pelle ai reni fino al cuore,i polmoni e il cervello. Questo perché gli anticorpi che dovrebbero difendete il corpo da agenti dannosi ‘impazziscono’ e vanno ad attaccare gli organi. Attualmente non c’è una cura per questa malattia ma, per via farmacologia, si cerca di tenere sotto controllo gli episodi acuti. Grazie ad una ricerca americana pubblicata a dicembre su Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), condotta dagli scenziati del Dana-Farber Cancer Institute di Cambridge, Massachusetts in collaborazione con il Jackson Laboratory, un ente di ricerca biomedica senza scopo di lucro con sede nel Maine -  ora potrebbe essere possibili indirizzarsi con maggiore decisione verso una terapia in grado non di controllare i sintomi ma di eliminare l’errore di base che provoca l’attacco autoimmune.

Ci sono però molte cautele poiché il farmaco ha dimostrato di dare risultati solo nel corso del trattamento e possibili effetti collaterali gravi

Per gli adolescenti affetti da HIV che hanno sviluppato la lipodistrofia, una delle possibili conseguenze del trattamento con antiretrovirali, arriva la possibilità di utilizzare un nuovo farmaco: il Tesamorelin, da iniettare quotidianamente nell’addome. La notizia viene dalla FDA, l’autorità americana dei farmaci: per ora il farmaco sarà commercializzato solo negli Usa e con molte cautele visto che sono stati riscontrati possibili effetti collaterali che obbligano ad ulteriori studi e a uno stretto monitoraggio. Stando alle stime dell'Fda, le persone infettate dall'HIV che presentano la lipodistrofia potrebbero essere tra 200 mila e 800 mila.

L’Alemtuzumab avrebbe effetti positivi soprattutto se assunto nelle prime fasi

Da una farmaco utilizzato per la leucemia linfoide cronica delle cellule B potrebbe venire una nuova speranza terapeutica per i malati di sclerosi multipla e soprattutto per coloro che si trovano in una fase iniziale o presentano la forma recidivante remittente. Lo lasciano sperare i dati positivi di uno studio di fase due, durato 5 anni e condotto in collaborazione tra  le case farmaceutiche Genzyme e Bayer, sull’anticorpo monoclonale Alemtuzumab che ha mostrato di ridurre del 74 per cento la possibilità di ricadute nella forma recidivante e di rallentare il danno anche nella forma progressiva della malattia.
I dati sono stati presentati  e spiegati nel corso di un simposio tenutosi il 24 ottobre scorso al Congresso della Società Italiana di Neurologia. Durante l’incontro sono stati presentanti sia nuovi dati relativi all’utilizzo dell’interferone beta -1, che dimostrano comunque tutta la sua efficacia nel ridurre la comparsa di nuove lesioni permanenti corticali, i cosiddetti buchi neri, sia, a dosi più elevate (500 microgrammi contro  250), la capacità di agire sulle lesioni già presenti, dimostrando l’esistenza di un effetto positivo dose correlato. Inoltre l’Interferone ha dimostrato di essere in grado di ridurre la progressione del danno assonale e dunque della disabilità del paziente confermando ai nuovi studi la sua capacità neuroprotettiva.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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