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OssMalattieRare Secondo gli studiosi dell'Università di Yale, tra i pazienti con anomalie nel gene KLHL7 ci sono abbastanza sintomi in comune per definire una nuova malattia multisistemica: la sindrome #PERCHING . #RareDiseases #MalattieRare bit.ly/2T71vgp pic.twitter.com/yxnfY6hSke
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OssMalattieRare Si parlerà anche di #malattierare , con un focus sulla #lipodistrofia a “Bimbi dei Miracoli" in programma dal 25 al 27 gennaio 2019 presso il palazzo dei Congressi di Pisa. #BimbiDeiMiracoli bit.ly/2SZAJGt pic.twitter.com/hqEMeJzTG4
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OssMalattieRare Il 19 Gennaio si terrà a Verona la presentazione del libro “La sabbia negli occhi”. Un viaggio dell’anima tra ricordi ed emozioni. @ANIMaSS05 #SindromediSj%C3%B6gren #RareDiseases bit.ly/2RPStGZ
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OssMalattieRare Il farmaco ha dimostrato di ridurre il tempo di normalizzazione della conta piastrinica nei pazienti affetti da #porpora trombotica trombocitopenica acquisita. bit.ly/2APR09M pic.twitter.com/NLJU1Ye2id
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OssMalattieRare Cambio ai vertici dell’Istituto Nazionale dei Tumori. Il dottor Enzo Lucchini ha concluso il suo mandato e ha passato il testimone al dottor Marco Luigi Votta, il cui incarico avrà una durata di cinque anni. bit.ly/2FxUIc7 pic.twitter.com/RRS5wqVmDu
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Malattie croniche

Le malattie croniche sono patologie che presentano sintomi costanti nel tempo e per le quali le terapie non sono quasi mai risolutive.
L'incidenza di queste patologie, che possono essere di origini molto diverse, è molto alta. Le malattie croniche rappresentano circa l'80 per cento del carico di malattia dei sistemi sanitari nazionali europei.

I dati dello studio Patricia mostrano capacità di proteggere da lesioni precancerose

Un'analisi pubblicata oggi su Lancet Oncology rafforza i risultati precedenti che dimostrano come Cervarix protegga contro le lesioni precancerose più gravi  (CIN3 +),  oltre l’atteso per un vaccino che agisce contro i papillomavirus umano (HPV) di tipo 16 e 18.  La lesione CIN3 + rappresenta lo step immediatamente precedente il carcinoma invasivo del collo dell'utero:  dati che mostrano la protezione contro questo tipo di lesione sono considerati l’evidenza più forte della potenziale prevenzione del cancro cervicale.

Giovedì scorso nel Lazio è successa una cosa importante per le persone affette da malattia di Azheimer e per chi si prende cura di loro, in Regione è stata infatti illustrata la proposta di legge n. 35/2010 che riguarda un “Piano regionale in favore di soggetti affetti da malattia di Alzheimer e altre forme di demenza”. Una proposta di legge che, a detta della presidente del Lazio Renata Polverini “è quella per cui questa consiliatura sarà ricordata”.  Quella che è stata presentata è una proposta di legge relativa all’assistenza ai malati e alle loro famiglie.

Una pompa impiantata sottopelle e gestita con palmare somministra automaticamente l’insulina

Per la prima volta dalla scoperta dell'insulina, 90 anni fa, un paziente affetto da diabete tipo 1, la cui vita dipende dall'apporto esterno di insulina, ha trascorso un'intera giornata al di fuori dell'ospedale, grazie a un pancreas artificiale portatile: un dispositivo con una micropompa portatile per l'infusione di insulina, un sensore sotto pelle che misura la glicemia, ed un algoritmo di controllo installato su un palmare. È successo a Padova: la paziente - rende noto l'azienda ospedaliera - ha potuto trascorre una giornata di vita 'normale’ fuori dal nosocomio, passando la serata al ristorante, la notte e la mattina successiva a casa senza avere la responsabilità del proprio trattamento insulinico.

Alcuni pazienti accusano il sintomo anche tre anni prima di dare un nome alla malattia

E’ possibile che un senso costante di fatica, noto come affaticamento cronico, possa essere un sintomo di esordio della sclerosi multipla (SM), una malattia demielinizzante autoimmune e infiammatoria del sistema nervoso centrale.
La prevalenza di questa malattia è considerata superiore ai 5 casi ogni 10.000, pertanto non la si considera una malattia rara, è piuttosto una malattia cronica che con le malattie rare condivide numerose analogie tra le quali il fatto che non ci sia nessuna cura definitiva e vi sia anche una certa difficoltà nella diagnosi. I sintomi più diffusi sono neuropatie periferiche, problemi motori, disturbi alla vista o di linguaggio e vertigini. Talvolta, tuttavia, tutto comincia con un senso di fatica costante, un affaticamento che diventa cronico e al quale forse non si è ancora data la dovuta attenzione. Proprio sul legame tra affaticante cronico e sviluppo della sclerosi multipla si è concentrata una recente ricerca effettuata da Joseph Berger all’Università del Kentucky, uno studio finanziato da Bayer e presentato all’incontro annuale del “Consortium of Multiple Sclerosis Center”.

Giovanni Bussi, questo il nome del giovane scienziato, è stato finanziato con 500mila euro dal Miur

Si chiama Giovanni Bussi, ha 34 anni, ed è uno dei giovani cervelli che nonostante un contratto non ancora stabile non solo ha scelto di rimanere in Italia – nello specifico alla SISSA (Scuola Internazionale Superiore di Studi Avanzati di Trieste) - ma è anche riuscito ad ottenere un cospicuo finanziamento da parte del Ministero dell’Istruzione e della Ricerca per i suoi studi. La cifra di 500 mila euro, ottenuta vincendo il bando Firb, servirà per portare avanti un progetto di ricerca finalizzato a comprendere meglio una delle molecole più affascinanti per la scienza attuale, l’RNA o acido ribonucleico. Lo studio naturalmente ha un obiettivo chiaro che potrebbe – si spera – avere nel tempo importanti ricadute a livello clinico: quello di capire il funzionamento dell’RNa nella replicazione di alcuni virus, in particolare in quello dell’Epatite C, per poter poi trovare dei meccanismi capaci di interromperlo. L'Epatite C naturalmente non è una malattia rara, piuttosto una malattia causata da un infezione cronica.

La denuncia è emersa nel corso di un convegno organizzato alla Camera dei Deputati
La Limpe propone di creare una ‘rete’ tra le diverse professionalità coinvolte

Attualmente in Italia ci sono circa 200 mila persone affette dalla malattia di Parkinson, una malattia rara prima dei 50 anni ma che aumenta poi insieme all’età: una malattia che conta sempre più pazienti visto anche l’aumento dell’età media della popolazione. Nonostante i grandi numeri e il grave impatto sociale della malattia sulla persona e su tutta la sua famiglia oggi in Italia chi si ammala ha solo il 40 per cento delle probabilità di avere veramente accesso alle migliori terapie. Il dato, non certo positivo, è emerso nel corso del convegno ‘Il Parkinson: medicina, società e ricerca. I bisogni non corrisposti” tenutosi ieri pomeriggio alla Camera dei Deputati e moderato dall’On. Lucio Barani, capogruppo Pdl in XII Commissione Affari Sociali. Un convegno fortemente partecipato e al quale hanno preso parte anche l’ex ministro della Salute Livia Turco (Pd) e i maggiori rappresentanti del mondo medico e associazionistico nell’ambito della malattia.

È questo il risultato dello studio BENEFIT esteso ad 8 anni

Nonostante per la terapia della Sclerosi Multipla continuino ad essere sviluppati sempre nuovi farmaci a riservare sorprese positive a poter oggi dare dati di lungo periodo è soprattutto uno dei  trattamenti ‘classisi’, l’interferone beta 1b noto anche come Betaferon, farmaco di Bayer. Nei giorni scorsi all’Ecterims di Amsterdam sono stati, infatti, presentati ben due studi di lungo periodo relativi all’uso di questo farmaco: uno di questi è lo studio BENEFIT -  BEtaferon in Newly Emerging multiple sclerosis For Initial Treatment con estensione ad 8 anni. I dati mostrati al convegno di Amsterdam indicano che,  nella maggior parte dei pazienti, l’utilizzo di Betaferon fin dalla fase precoce della malattia ha l’effetto di stabilizzarla, sia in termini di riduzione delle recidive che di progressione della disabilità. Si tratta di parametri misurati secondo i metodi di misura scientifici “relapse rate”, per le recidive, e la scala Expanded Disability Status Scale (EDSS).



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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