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OssMalattieRare 16 nuove #malattierare scovate, 2 milioni di prestazioni e 320 trapianti. In crescita l'attività clinica e la produzione scientifica dell'Ospedale Pediatrico @bambinogesu . I numeri del bilancio sociale bit.ly/2NtQe6y pic.twitter.com/hxzXuFp1mQ
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OssMalattieRare Possono ricordare ogni istante della propria esistenza, sono le persone dotate di #ipermemoria autobiografica, al centro di uno studio @SantaLuciaIRCCS e che ha coinvolto @istsupsan , @UniperugiaNews @UCIrvine @SapienzaRoma . bit.ly/2O57IXY pic.twitter.com/Co1pSpZpOn
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OssMalattieRare #MalattieRare , PTC acquisisce Agilis e i suoi quattro programmi di #terapiagenica per malattie monogeniche rare che colpiscono il sistema nervoso centrale. bit.ly/2JHQzzZ pic.twitter.com/jBP2Rqstzb
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OssMalattieRare Presentato in @Aifa_ufficiale il Rapporto Nazionale sull’uso dei farmaci. La descrizione dettagliata dell’assistenza farmaceutica in Italia fotografa un aumento rispetto al 2016 del 4,3% per i consumi e dell’1,2% per la spesa. bit.ly/2LmZko0 pic.twitter.com/EwUzd5dppy
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OssMalattieRare In Italia, la spesa per i #farmaciorfani è cresciuta del 74% in 3 anni. L'accessibilità delle terapie è tra i punti di forza del sistema nazionale #malattierare , ma persistono diverse criticità. I dati del IV Rapporto #Monitorare . bit.ly/2NZJeiG @osFarmaciOrfani pic.twitter.com/Q7sF15PVf1
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Malattie croniche

Le malattie croniche sono patologie che presentano sintomi costanti nel tempo e per le quali le terapie non sono quasi mai risolutive.
L'incidenza di queste patologie, che possono essere di origini molto diverse, è molto alta. Le malattie croniche rappresentano circa l'80 per cento del carico di malattia dei sistemi sanitari nazionali europei.

Nel frattempo però l’assistenza è fondamentale, un aiuto si può dare sostenendo l’associazione Alzheimer Uniti con un sms al numero 45505

A fine luglio avevamo dato notizia che uno studio aveva identificato un possibile biomarcatore precocissimo per una rara forma di Alzheimer. Ora da uno studio americano pubblicato su Neurology arriva la speranza di poter scorgere la malattia, anche nella sua forma più comune, prima che questa manifesti i sintomi. La ricerca è firmata da un gruppo di scienziati della Mayo Clinic. Il test che qui viene presentato si basa  su una evoluta tecnica di imaging (la diagnostica per immagini) chiamata spettroscopia protonica con risonanza magnetica. La tecnica è stata utilizzata su 311 anziani fra i 70 e gli 80 anni senza particolari problemi cognitivi, selezionati tra quanti avevano partecipato a precedenti studi sull’invecchiamento condotti dalla clinica. Utilizzando questa tecnica i ricercatori hanno cercato di capire se nel cervello di questi soggetti si potessero evidenziare anomalie in diversi metaboliti che potessero essere utilizzati poi come marker predittivi per lo sviluppo dell’Alzheimer, una delle malattie che oggi preoccupa di più per la sua diffusione che è in aumento con l’aumentare dell’età media della popolazione e che crea grossi problemi gestionali all’interno delle famiglie, spesso costrette ad affidarsi a ‘badanti’ o comunque aiuti esterni per gestire il malato.

La celiachia non è più numericamente parlando una malattia rara, la maggiore conoscenze ha portato ad u significativo aumento delle diagnosi e la maggior parte delle regioni, anche se non proprio tutte, la considerano ormai una patologia cronica e l’hanno tolta dall’elenco di quelle rare. L’interesse medico e la ricerca scientifica intorno a questa condizione, che ha comunque un impatto molto forte sulla vita di chi ne è affetto, è molto viveva. Da questo interesse arrivano i risultati di una ricerca americana che ha messo in relazioni la celiachia nelle donne con l’infertilità. Stando ai risultati tra le due cose potrebbe esserci un legame. Lo studio è stato condotto al Center for Women's Reproductive Care della Columbia University americana ed è stato pubblicato pochi giorni fa sul pubblicato sul Journal of Reproductive Medicine.

Grazie all’ sms solidale autorizzato dal Segretariato sociale della Rai l'associazone Alzheimer uniti onlus realizzerà un progetto di formazione di volontari per l’assistenza domiciliare.

L’Alzheimer è una malattia cronica progressivamente invalidante, che tocca in Italia almeno 700 mila persone;  ad occuparsi di loro la maggior parte delle volte sono le famiglie che li assistono a domicilio. E’ importante che accanto ai servizi socio-sanitari, spesso insufficienti, vi siano altri aiuti esterni, che debbono però essere qualificati per incidere realmente sulla qualità di vita di tutto il nucleo familiare. L’Associazione Alzheimer Uniti ha in progetto di realizzare corsi di formazione per volontari, da inviare presso le famiglie in base all’esperienza acquisita e alle reali necessità.    
Il progetto si chiama ‘Molto si può fare’.  Per sostenerlo basta inviare un SMS al numero 45505 dal 22 al 28 agosto. L’SMS ha un valore di due euro e può essere inviato dai cellulari Tim, Vodafone, Wind, 3, Poste Mobile e CoopVoce o da rete fissa attraverso i gestori Telecom Italia, Infostrada, Fastweb e TeleTu.

Sono 60 i pazienti che potranno essere inseriti nella sperimentazione


Parte ufficialmente oggi a Pisa uno studio sperimentale per la diagnosi e la terapia della CCSVI in pazienti affetti da sclerosi multipla. Si tratta di uno studio in aperto, prospettico, longitudinale, randomizzato, per la diagnosi e la terapia della insufficienza venosa cronica cerebro-spinale (acronimo anglosassone CCSVI: Chronic Cerebro Spinal Venous Insufficiency) in pazienti affetti da sclerosi multipla. Dopo che il chirurgo italiano professor Paolo Zamboni, di Ferrara, ha ipotizzato una correlazione tra CCSVI e sclerosi multipla, numerosi pazienti, ritenendo l’eliminazione della CCSVI fondamentale per il miglioramento delle loro condizioni di disabilità, hanno cercato una struttura sanitaria in grado di offrire loro un trattamento.

Trovate nuove mutazioni coinvolte nella malattia, studiati quasi 10 mila pazienti

Arriva da una delle più prestigiose riviste scientifiche la conferma della natura autoimmune di una delle malattie croniche sulle quali è più alta l’attenzione in questo momento, la sclerosi multipla. La rivista Nature ha infatti appena pubblicato i risultati di un nuovo studio multicentrico internazionale, il più grande mai realizzato fino ad oggi, coordinato da ricercatori delle università di Cambridge e Oxford, con il coinvolgimento fra gli altri di vari gruppi di lavoro italiani. Questo studio ha confermato il ruolo di 23 geni già in precedenza correlati alla sclerosi multipla, identificando però 29 nuove varianti genetiche correlate alla patologia e altre 5 fortemente sospettate di aumentare la predisposizione alla malattia.

La molecola ha probabilmente un ruolo più importante di quello attribuito fino ad oggi, da questa conoscenza potrebbero prendere il via nuove strade per le terapie

Si chiama indolamina 2,3-diossigenasi, è un enzima il cui nome viene comunemente abbreviato con IDO e fino ad oggi si riteneva avesse un ruolo importante nel fare da “vigile” del sistema immunitario degradando l’amino acido triptofano (fondamentale per la moltiplicazione dei globuli bianchi) e producendo molecole di scarto (le chinurenine) capaci di interrompere molteplici funzioni di difesa. Si tratta di un meccanismo particolarmente importante nel caso di infiammazioni e in gravidanza, quando il sistema immunitario della madre si trova a dover “tollerare” un organismo estraneo come il feto.

Dalla maternità agli aspetti legati al rapporto di coppia; questi e tanti altri temi verranno affrontati sia con esperti che tra donne che condividono la stessa condizione

SHE sta per Strong, HIV Positive, Empowered Women, ed è il nome del primo programma educazionale in Europa rivolto alle sfide sempre più grandi che le donne affette da HIV devono affrontare. Il progetto, supportato da Bristol-Myers Squibb, è stato sviluppato da un comitato indipendente composto da associazioni di pazienti, donne colpite dal virus ed esperti provenienti da sei Paesi europei.  Il programma sarà attivo a livello locale in Germania, Italia, Spagna, Regno Unito, Polonia, Portogallo e Francia nelle prossime settimane e un ruolo di fondamentale importanza sarà giocato dal portale on line www. www.shetoshe.org che dovrebbe essere on line nei prossimi giorni.
Anche se la popolazione femminile costituisce uno dei gruppi più vulnerabili nei confronti di questo tipo di infezione – e i dati recentemente presentati al convegno internazionale IAS2011 lo confermano, non vengono stanziate risorse sufficienti per rispondere ai bisogni specifici di queste pazienti.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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