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OssMalattieRare 16 nuove #malattierare scovate, 2 milioni di prestazioni e 320 trapianti. In crescita l'attività clinica e la produzione scientifica dell'Ospedale Pediatrico @bambinogesu . I numeri del bilancio sociale bit.ly/2NtQe6y pic.twitter.com/hxzXuFp1mQ
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OssMalattieRare Possono ricordare ogni istante della propria esistenza, sono le persone dotate di #ipermemoria autobiografica, al centro di uno studio @SantaLuciaIRCCS e che ha coinvolto @istsupsan , @UniperugiaNews @UCIrvine @SapienzaRoma . bit.ly/2O57IXY pic.twitter.com/Co1pSpZpOn
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OssMalattieRare #MalattieRare , PTC acquisisce Agilis e i suoi quattro programmi di #terapiagenica per malattie monogeniche rare che colpiscono il sistema nervoso centrale. bit.ly/2JHQzzZ pic.twitter.com/jBP2Rqstzb
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OssMalattieRare Presentato in @Aifa_ufficiale il Rapporto Nazionale sull’uso dei farmaci. La descrizione dettagliata dell’assistenza farmaceutica in Italia fotografa un aumento rispetto al 2016 del 4,3% per i consumi e dell’1,2% per la spesa. bit.ly/2LmZko0 pic.twitter.com/EwUzd5dppy
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OssMalattieRare In Italia, la spesa per i #farmaciorfani è cresciuta del 74% in 3 anni. L'accessibilità delle terapie è tra i punti di forza del sistema nazionale #malattierare , ma persistono diverse criticità. I dati del IV Rapporto #Monitorare . bit.ly/2NZJeiG @osFarmaciOrfani pic.twitter.com/Q7sF15PVf1
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Malattie croniche

Le malattie croniche sono patologie che presentano sintomi costanti nel tempo e per le quali le terapie non sono quasi mai risolutive.
L'incidenza di queste patologie, che possono essere di origini molto diverse, è molto alta. Le malattie croniche rappresentano circa l'80 per cento del carico di malattia dei sistemi sanitari nazionali europei.

Intervista al Prof. Diego Centone dell’Università di Tor Vergata: "In futuro potremmo pensare a dispositivi per uso domiciliare"
Al momento però attenzione alle truffe, il 'casco' è solo nei centri di ricerca

Versatile per il trattamento di diverse malattie neurologiche, la stimolazione transcranica a onde elettromagnetiche può indurre dei miglioramenti anche nella sclerosi multipla, soprattutto in quei pazienti refrattari ai trattamenti farmacologici standard. Ne parliamo con Diego Centonze responsabile dell'Unità Operativa Centro di Riferimento Regionale per la Sclerosi Multipla presso il Policlinico Universitario di Tor Vergata di Roma.
Per quali pazienti può essere indicato questo trattamento?
E' una tecnica molto versatile e abbiamo visto che può essere indicata per diversi casi di lesione. Nella nostra esperienza sulla sclerosi multipla, abbiamo riscontrato che si adatta bene a trattare una spasticità da breve a moderata mentre non abbiamo ottenuto una risposta clinica altrettanto positiva nel trattare la spasticità grave. Tuttavia, non esistono in assoluto dei criteri di inclusione o esclusione dei pazienti per questo trattamento, perchè i dati disponibili sono ancora pochi e non c'è abbastanza conoscenza scientifica per delineare con precisione il profilo del pazienti ideale.

Intervista a Giancarlo Comi: "I pazienti sottoposti al 'casco magics' hanno maggiori miglioramenti"

Inaugurato lo scorso anno presso l'ospedale San Raffaele di Milano, l'HSR MAGICS CENTER - MAGnetic IntraCerebral Stimulation Center - è un centro di neuromodulazione magnetica intracerebrale presso il quale sono stati avviati diversi protocolli di ricerca per valutare l'efficacia del trattamento di stimolazione transcranica applicato a malattie neurologiche. I primi risultati che escono dai laboratori diretti da Giancarlo Comi riguardano la sclerosi multipla, e sono stati presentati lo scorso 20 settembre alla Conferenza Internazionale sul Futuro della Scienza tenutasi a Venezia.
Come si possono definire i risultati dello studio appena concluso?
Buoni. Il trattamento con stimolazione magnetica ha effettivamente migliorato le prestazioni neuronali in questi pazienti. Hanno partecipato 21 pazienti, tutti accumunati da paraparesi, cioè difficoltà di cammino dovuta a spasticità e debolezza muscolare indotte dalla malattia in fase avanzata. Abbiamo sperimentato, per la prima volta al mondo, gli effetti della stimolazione transcranica associata alla fisioterapia, e abbiamo riscontrato che i pazienti sottoposti anche al trattamento con onde elettromagnetiche riscontrano un maggiore miglioramento rispetto a coloro trattati solo con riabilitazione.

La ricerca è stata coordinata da ricercatori italiani dell’Università di Genova. Seguirà una sperimentazione su pazienti che non rispondono alle terapie disponibili

Dalle staminali potrebbe arrivare una speranza per le bloccare la progressione della sclerosi multipla. In questo specifico caso non si tratta di cellule staminali embrionali, ma di particolari staminali che con queste hanno molte analogie, le mesenchimiali. Le cellule staminali mesenchimali (MSC) pur essendo delle staminali adulte hanno delle caratteristiche molto simili a quelle delle cellule staminali embrionali col vantaggio di non avere le implicazioni etiche di queste ultime. Esse infatti se opportunamente stimolate, durante la loro cultura in vitro o addirittura nell’organismo in cui sono state trapiantate, possono specializzarsi in tessuti molto diversi tra loro e dal loro tessuto di origine. Per questa loro caratteristica di pluripotenzialità il loro utilizzo è molto promettente per curare molte malattie che hanno un carattere degenerativo e autoimmuni. Proprio per questa ultima caratteristica potrebbero essere usate per una terapia contro la Sclerosi Multipla, una malattia, non rara ma cronica, in cui il sistema immunitario del paziente rovina le fibre nervose.

Ricercatori di tutto il mondo discutono su nuovi studi e terapie

L'Università di Siena ospiterà, presso l'Aula Magna del Rettorato, dal 4 al 7 ottobre prossimi, il Quarto ICRI - International Conference on Retroviral Integration, convegno internazionale che vedrà riuniti ben 150 tra i maggiori ricercatori nel campo dell’infezione da HIV provenienti da tutto il mondo. Si tratta di scienziati attivi in differenti ambiti, da quello chimico farmaceutico a quello clinico e in 4 giorni di lavori  si confronteranno sulle nuove prospettive per combatter l’AIDS e il la diffusione del virus dell’HIV. Il convegno internazionale è organizzato dall’Università di Siena in collaborazione con l'Università di Leuven e il VII Programma Quadro della Comunità Europea. A far gli onori di casa a Siena, come membro del comitato organizzatore dell'evento, sarà il professor Maurizio Botta, preside della facoltà di Farmacia dell'Università di Siena e da anni protagonista nello studio e nella realizzazione di nuove molecole contro l'Hiv (e membro del nostro comitato scientifico).

Attualmente si sta cominciando la fase due di sperimentazione

Merck Serono ha annunciato oggi di aver acquisito i diritti esclusivi in tutto il mondo su PI-2301, un farmaco sperimentale per la sclerosi multipla. Il farmaco, in precedenza sviluppato da Peptimmune Inc. PI-2301, ha completato la fase 1b nella sclerosi multipla ed è pronto ad avviare gli studi clinici di fase 2. L’acquisizione del PI-2301 copre i diritti esclusivi per il suo sviluppo e la commercializzazione in tutto il mondo.

Si è svolto a Praga la scorsa settimana il Meeting europeo dell’Unione Internazionale di Flebologia (UIP).In questa occasione un gruppo di ricerca guidato dal Dr Grozdinski e dal Dr Petrov dell'Ospedale Tokuda di Sofia ha presentato i primi risultati di un interessante studio che ha confermato la correlazione tra la sclerosi multipla (SM) e l'insufficienza venosa cronica cerebro spinale (CCSVI) ipotizzata dall'italiano prof. Paolo Zamboni, Direttore del Centro Malattie Vascolari dell'Università di Ferrara.

Queste molecole si legano al rivestimento del virus e gli impediscono di entrare nella cellula

Bloccare il virus prima che entri nelle cellule, e così impedirgli di trovare un terreno adatto per replicarsi. Il principio è noto da tempo ed è già stato usato contro l’infezione da HIV, producendo creme e gel vaginali da usare per prevenire la trasmissione per vie sessuali del virus. A svolgere in questo caso la funzione di antimicrobico sono state in questo caso le lectine, derivate da piante e batteri (un gruppo di molecole che si trovano in natura e che interagiscono e si legano con gli zuccheri specifici), che inibiscono l'ingresso del virus HIV nelle cellule, legandosi agli zuccheri che si trovano sul suo rivestimento. Si trattava però di sostanze naturali estremamente costose: ma ora le cose potrebbero cambiare.




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