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Malattie croniche

Le malattie croniche sono patologie che presentano sintomi costanti nel tempo e per le quali le terapie non sono quasi mai risolutive.
L'incidenza di queste patologie, che possono essere di origini molto diverse, è molto alta. Le malattie croniche rappresentano circa l'80 per cento del carico di malattia dei sistemi sanitari nazionali europei.

Tra gli abitanti dell’isola ci sono malattie che si presentano con maggiore frequenza, tra queste Sclerosi Multipla e Talassemia, ma il numero di centenari è sopra la media

Che il patrimonio genetico sei sardi abbia alcune peculiarità è da tempo cosa nota, tanto che su questa popolazione ci sono all’attivo numerosi studi. Proprio uno di questi ha permesso di scoprire una nuova mutazione coinvolta nella malattia di Parkinson che colpisce, in Italia, 200.000 persone, di cui 10.000 sotto i 40 anni. Lo  studio, coordinato dalla Neurologia dell'ospedale Brotzu di Cagliari, diretta da Maurizio Melis, e a cui hanno partecipato neurologi dell'ospedale San Francesco di Nuoro, in collaborazione con i neurogenetisti del Dipartimento di Genetica Clinica dell'Erasmus di Rotterdam è stata recentemente pubblicata sulla rivista Neurogenetics. Il gene in questione si chiama  ‘Tardbp’, una proteina mutata già nota che fino ad oggi veniva messa in correlazione con altre malattie neurodegenerativa come la Frontotemporal lobar degeneration (Ftld) e la sclerosi laterale amiotrofica (Sla).

La giornata conclusiva della Sesta Conferenza sulla Patogenesi, il Trattamento e la Prevenzione dell’HIV (IAS 2011) si e’ concentrata sul crescente interesse scientifico relativo alla possibile messa a punto di una cura definitiva per HIV/AIDS. L’ultimo anno ha visto crescere l’attenzione attorno alla possibilità di una cura e il dibattito scientifico che derivato è culminato nella convocazione di un gruppo di lavoro interno all’International AIDS Society (IAS) il cui ambizioso obiettivo è stabilire una strategia scientifica globale per la cura dell’infezione da HIV. Nel corso della conferenza di Roma, a cui hanno partecipato oltre 5.000 ricercatori, medici e attivisti, molti degli abstracts presentati focalizzato avevano come argomento proprio aspetti attinenti la possibile cura definitiva per l’AIDS. “Quindici anni fa, nemmeno gli scienziati più ottimisti si pronunciavano in merito alle prospettive di una cura o un vaccino per HIV/AIDS -  ha dichiarato Elly Katabira, presidente di IAS 2011 e dell’International AIDS Society  - Oggi, si può tornare a sperare che la remissione del virus possa essere un obiettivo realistico. L’IAS è orgogliosa di coordinare la ricerca scientifica in tal senso e di poter presentare la propria strategia scientifica globale per il conseguimento di questo obiettivo l’anno prossimo in occasione della XIX Conferenza Internazionale sull’AIDS (AIDS 2012) a Washington”.

L’ultima sessione plenaria dello Ias2011, il convegno mondiale sull’HIV/AIDS che si è concluso ieri a Roma ha individuato tre diversi campi della ricerca per i quali è necessario incrementare le risorse e l’impegno al fine di migliorare le politiche programmatiche. Il primo è fermare la trasmissione dell’HIV nei tossicodipendenti entro il 2015. Nora Volkow (Stati Uniti), Direttrice National Institute on Drug Abuse (NIDA), ha sottolineato nel suo intervento nella plenaria che nonostante l’uso di droghe per via endovenosa sia il veicolo principale per la trasmissione dell’HIV, anche l’assunzione di altri tipi di droghe può aumentare la possibilità contagio a causa di un’alterazione  delle capacità di giudizio che può condurre a comportamenti a rischio. "Il consumo di droga - ha detto - condiziona anche il decorso dell’infezione perché danneggia  il sistema immunitario (ad esempio gli oppiacei, l’alcol), interagisce negativamente con i farmaci antiretrovirali impiegati nella HAART (per esempio l’alcool), e rende fragile e precaria l’adesione alle terapie da parte del soggetto tossicodipendente: tutti fattori e comportamentali che mettono a rischio gli esiti clinici della terapia".  

Un’importante novità scientifica arriva da Roma, dove oltre 6.000 medici specialisti di tutto il mondo partecipano in questi giorni a IAS (International AIDS Society - Conference on Pathogenesis, Treatment and Prevention of HIV Infection) 2011, il più importante appuntamento scientifico dedicato all’AIDS: i dati finali di uno studio di Fase II condotto su pazienti affetti da HIV non precedentemente trattati, evidenziano l’efficacia e la tollerabilità a lungo termine (240 settimane) di raltegravir, farmaco MSD, primo e attualmente unico farmaco approvato della classe degli inibitori dell’integrasi.

Si devono però fare i conti con i possibili effetti collaterali di una terapia che dura decenni.

Quando si parla di HIV ed Aids in Italia c’è un nome dal quale è difficile prescindere, è quello di Stefano Vella, oggi direttore del dipartimento del farmaco dell’ISS e uno dei primi, negli anni ’80, a segnalare al nostro paese che stava accadendo qualche cosa di nuovo negli USA, che quei primi casi di polmoniti e altre malattie insolitei che venivano allora riscontrate  in alcuni omosessuali erano l’avvisaglia della diffusione di un virus. Era il virus dell’HIV. “Ricordo all’inizio l’incredulità dei miei colleghi – racconta Stefano Vella, in questi giorni impegnato al grande convegno internazionale sulla malattia in corso a Roma, lo IAS 2011– poi ci trovammo di fronte ad una epidemia, in 30 anni le cose sono molto cambiare, abbiamo maggiori conoscenze della malattia, è stato messo a punto il test per riconoscerla, abbiamo delle terapie, e sappiamo anche che non è la ‘malattia degli omosessuali’ come poteva essere sembrato all’inizio, anzi, oggi l’infezione passa soprattutto attraverso rapporti eterosessuali”. In 30 anni tuttavia non si è riusciti né a trovare un vaccino né a trovare un modo per cacciare definitivamente il virus, anche quando questo è silente resiste annidato da qualche parte, e può riattivarsi.

L’ultimo indirizzo di ricerca si basa su un anticorpo umano, entro un anno i primi trial clinici

Da anni si parla della possibilità di un vaccino che protegga dal virus dell’HIV, sarebbe certamente una svolta epocale nella lotta a questa malattia, Per ora tuttavia, le ricerche fatte in tal senso, non hanno portato ad un risultato. Non tutte le speranze però sono perse, tanto che allo IAS 2011 in corso di svolgimento a Roma proprio ieri si è ipotizzato l’arrivo in tempi brevi, anche solo 5 anni, di un vaccino basato su un criterio differente da quelli sperimentati fino ad oggi. Il nuovo studio si basa infatti su un meccanismo d'azione totalmente diverso da quello utilizzato nei prodotti tradizionali: invece di prevedere l'inoculazione del virus opportunamente modificato o di parti di esso, consiste nella somministrazione di in un anticorpo umano, denominato Vrc01, che neutralizza più del 90 per cento dei ceppi virali esistenti in natura.

La nuova frontiera è la terapia precoce, ma prima di tutto serve fare il test

A 30 anni dall’esplosione dell’AIDS, per la prima volta si vede all’orizzonte la possibilità di spegnere l’epidemia. E’ un orizzonte dove sono due i fattori che agiscono in maniera combinata, la prevenzione ‘tradizionale’ e quella fatta attraverso i farmaci con un impiego più precoce delle terapie antiretrovirali, che permette di abbattere la carica virale delle persone infette, ridurre la carica complessiva di virus circolante all’interno delle comunità e diminuire drasticamente il rischio di trasmissione del virus. E grazie all’avvento di terapie antiretrovirali sempre più potenti, torna d’attualità anche l’obiettivo dell’eradicazione completa dell’HIV. Nel frattempo però l’obiettivo è ostacolare quanto più possibile la diffusione della malattia e dunque i nuovi contagi, il che è possibile da una parte con la prevenzione ‘tradizionale’, in particolar modo attraverso le diverse modalità per avere rapporti sessuali protetti visto che la via sessuale è la prima fonte del contagio, e, contemporaneamente, abbattendo la carica virale delle persone sieropositive al virus. Di questo si è discusso ieri nel corso di un Media Tutorial, realizzato grazie al contributo di MSD Italia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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