Malattia polmonare da micobatteri non tubercolari: una malattia rara e orfana

Libro bianco sulla malattia polmonare da micobatteri non tubercolari

Il libro bianco “Malattia polmonare da micobatteri non tubercolari: una malattia rara e orfana” è stato realizzato dall’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), in collaborazione con l’associazione AMANTUM e con il contributo incondizionato di Insmed.

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Influenza

La patologia può esordire come una forte influenza o polmonite: i sintomi, però, non cessano più

“Ad inizio settembre dell’anno scorso sono stato colpito da una pesante polmonite che in 24 ore mi ha spossato. Sentivo i polmoni bruciare di dolore ogni qual volta tossivo, e faticavo a respirare. Mi sono allora recato dal medico per la prescrizione di una cura – pensando di essere stato particolarmente sfortunato, perché solitamente i picchi influenzali si raggiungono nei mesi più freddi – e mi sono infilato a letto con forti accessi di tosse”. Inizia così il racconto di Francesco: con la descrizione di quella che, inizialmente, sembrava una comune influenza e che poi, dopo qualche mese e ripetute visite mediche, si è rivelata essere malattia polmonare da micobatteri non tubercolari (NTM-LD), una condizione molto più severa e complessa, particolarmente difficile da debellare e caratterizzata da continue ricadute.

“Ero sicuro si trattasse di un colpo di sfortuna ma, appena due mesi più tardi, ad inizio novembre, mi ritrovai nelle stesse condizioni e, dopo esser tornato a fare visita al medico, mi sentii dire che avevo contratto di nuovo la polmonite”, prosegue Francesco.” In questo caso, tuttavia, il medico sospettò una tubercolosi e – pur senza avermi sottoposto al test del quantiferon o all’esame microbiologico dell’espettorato – mi sottopose ad una broncoscopia con un prelievo di materiale per gli esami colturali ma, senza attenderne i risultati, mi prescrisse una cura composta da una triplice combinazione di antibiotici”.

A 17 giorni dall’inizio della terapia con i tre antibiotici fui sottoposto ad una serie di esami ematochimici per verificare l’impatto dei farmaci sulla funzionalità epatica e, al riscontro di un valore dell’alanina aminotransferasi (ALT), giunto a 177 U/L (il limite per l’uomo è 55), il trattamento fu sospeso. A fine dicembre gli esiti dell’esame colturale eseguito sui campioni ottenuti dalla broncoscopia mostrarono un’infezione da Mycobacterium avium complex (MAC). È ridondante affermare che non avevo la minima idea di che cosa fosse questo organismo e che non capivo che tipo di malattia provocasse e, soprattutto, se si trattasse di una forma patologica grave. Mi trovavo in evidente stato di preoccupazione. I medici cercarono di spiegarmi di che cosa si trattava e mi dissero che avrei dovuto prepararmi ad una lunga e difficile terapia, il cui esito non sarebbe stato scontato”.

Mi è stata proposta una cura composta dalla combinazione di tre antibiotici: rifampicina, azitromicina e l’etambutolo. Visti i miei precedenti, per quest’ultimo farmaco fu necessario che mi sottoponessi ad un procedimento di desensibilizzazione prima dell’assunzione. Finalmente, a fine gennaio, iniziai la terapia antibiotica giornaliera contro il Mycobacterium avium complex, costituita da tre antibiotici da assumere giornalmente. Ho deciso di farmi seguire da un team multidisciplinare di medici a Torino e, al primo follow-up di controllo, la terapia è sembrata ben tollerata: gli esami del sangue presentavano valori nella norma e le analisi radiologiche indicavano un lento miglioramento del quadro polmonare, anche se la TAC di controllo è prevista a sei mesi dall’inizio della terapia”.

“Il trattamento, tuttavia, non è facile da affrontare”, sottolinea Francesco. “Il cocktail di farmaci che sto assumendo da tre mesi (sui 18 previsti dal protocollo standard) mi provoca una forte stanchezza che incide profondamente sulle attività di tutti i giorni: da fine anno ho dovuto assentarmi dal lavoro e ancora non riesco a riprendere l’attività lavorativa. Non mi sposto con i mezzi pubblici per il timore che anche solo la vicinanza con qualcuno affetto da un banale raffreddore possa farmi ricadere nella malattia. La sola attività fisica che mi consento consiste in brevi passeggiate nei pressi di casa mia: sono costantemente affaticato e mi risulta impossibile affrontare qualsiasi altro tipo di sforzo. Sul piano psicologico sto particolarmente male: se mi fermo a pensare che sono passati solo tre mesi dall’inizio della terapia, mi sento gelare il sangue nelle vene all’idea che me ne mancano ancora 15 da affrontare in queste condizioni – se non peggiori. E al termine di questo orribile periodo – conclude Francesco con evidente preoccupazione – potrei non essere ancora definitivamente guarito”.

La storia di Francesco è inclusa all’interno del “Libro bianco sulla malattia polmonare da micobatteri non tubercolari, una malattia rara e orfana”, a cura di Osservatorio Malattie Rare e realizzato in stretta collaborazione con l’Associazione Amantum grazie al contributo non condizionato di INSMED. Clicca QUI per scaricare gratuitamente il volume in formato digitale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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