Malattia polmonare da micobatteri non tubercolari: una malattia rara e orfana

Libro bianco sulla malattia polmonare da micobatteri non tubercolari

Il libro bianco “Malattia polmonare da micobatteri non tubercolari: una malattia rara e orfana” è stato realizzato dall’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), in collaborazione con l’associazione AMANTUM e con il contributo incondizionato di Insmed.

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Anche quando la malattia viene sconfitta, le conseguenze possono comportare continui trattamenti, con costi esorbitanti spesso a carico dei pazienti: a raccontarlo è Claudia, colpita dal Mycobacterium avium complex

Puntuale come sempre, anche quest’anno ritorna il virus dell’influenza che, nonostante le campagne di vaccinazione promosse da istituti e associazioni, costringe a letto milioni di italiani. L’influenza può costituire un pericolo per categorie a rischio come bambini, anziani e pazienti immunocompromessi, ma le fasce di popolazione più robuste, normalmente, la affrontano ricorrendo ad antidolorifici, antipiretici e un po’ di paracetamolo. Qualche giorno a casa dal lavoro, febbre, tosse e dolori muscolari, ma poi si ritorna alla quotidianità senza strascichi. Per tanti di noi è quasi una routine invernale. Ma ci sono persone, come Claudia (nome di fantasia) che vivono tutto l’anno in una condizione che si potrebbe definire di 'perpetua influenza'. La patologia da cui è attualmente affetta risulta piuttosto complessa, ma a scatenarla è stata la malattia polmonare da micobatteri non tubercolari (NTM-LD), causata dall'aggressivo Mycobacterium avium complex (MAC).

Il lungo e difficoltoso percorso clinico di Claudia ha avuto inizio nel 2005, quando le è stata diagnosticata una leucemia linfatica cronica (LLC) indolente, che non ha mai richiesto trattamento. Due anni dopo, è insorta la NTM-LD. Claudia, al tempo aveva 55 anni. “Fin dall’esordio della malattia polmonare NTM ho affrontato un calvario che sembrava non terminare mai e che si faceva sempre più arduo”, ricorda la donna. “A molti pazienti capita di subire gravi ritardi nella formulazione di una diagnosi, ma io ho avuto la fortuna di approdare al pronto soccorso dell’Ospedale Niguarda di Milano che, in Lombardia, è la struttura di riferimento per la tubercolosi, ed è dotato di un laboratorio attrezzato anche per lo studio e l’identificazione dei micobatteri non tubercolari”.

In ottemperanza alle linee guida del tempo e ai protocolli terapeutici, Claudia è stata immediatamente avviata alle cure che, tuttavia, non hanno prodotto gli effetti sperati. I micobatteri non tubercolari (NTM) sono organismi particolarmente resistenti agli antibiotici e sollevano pesanti difficoltà in fase di trattamento. Claudia ha assunto farmaci antimicobatterici che le sono stati consigliati per un periodo di quattro anni, sperimentandone gli effetti collaterali sulla propria pelle. Disturbi gastrointestinali, evidenze dermatologiche e sintomi osteoarticolari al limite del sopportabile sono divenuti una costante della sua quotidianità, intaccando pesantemente la qualità della sua vita. Claudia è dimagrita drasticamente, scendendo di oltre 10 kg sotto la soglia di normalità, tanto che, alla fine del 2011, i medici hanno deciso di sospenderle la cura.

“Dopo altri  due anni e mezzo senza terapie specifiche, in seguito a decine di episodi di emottisi [emissione di sangue dalle vie respiratorie, N.d.R.], nel giugno del 2014 i medici decisero di tentare l’asportazione del lobo medio del polmone, ormai definitivamente compromesso”, ricorda Claudia. “L’intervento, mirabilmente eseguito dall’equipe del dott. Robustellini, all’Ospedale Morelli di Sondalo, mi restituì un accettabile livello di salute”. Alla donna fu prescritto un nuovo protocollo terapeutico, costituito da dosi dimezzate di farmaci antimicobatterici da assumere per tre soli giorni alla settimana, invece dei sette precedenti. Quando eseguì l’esame colturale di controllo, per verificare l’eventuale presenza nell’espettorato dell’organismo che le aveva provocato tanti disturbi, Claudia scoprì che, nell'arco di sette mesi, le nuove cure avevano finalmente condotto alla negativizzazione dell’espettorato, senza gli effetti collaterali caratteristici dei precedenti cicli di cura.

Purtroppo, le dilatazioni patologiche dei bronchi (bronchiectasie) instauratesi in seguito ad anni di persistenza dell’infezione, vanno incontro a un peggioramento progressivo e rappresentano un punto di debolezza su cui picchiano le ripetute infezioni di svariati germi, quali lo Pseudomonas Aeruginosa di tipo Mucoide, che aggredisce specialmente soggetti con le difese immunitarie basse. Claudia è attualmente una paziente affetta da bronchiectasie da immunodeficienza secondaria a LLC in infezione pregressa da MAC e pregresso intervento di lobectomia del lobo medio del polmone. Una situazione clinica difficile da comprendere, da spiegare e, peggio ancora, da vivere. “Oggi vivo nella perenne paura di essere di nuovo infettata. La mia esistenza è una giostra di antibiotici orali o aerosolici, che sono obbligata ad assumere fino a che i germi non maturano una resistenza. È una vita costellata di ricoveri con terapie endovena e permeata da un ineluttabile isolamento sociale: niente viaggi in aereo, niente cinema, teatri, ristoranti, mezzi pubblici”, prosegue Claudia. “Ho dovuto rinunciare al mio lavoro, generando costi a carico del sistema previdenziale prima a causa delle assenze dal lavoro, e poi del pensionamento anticipato per invalidità, che sono stata costretta a richiedere”. Attualmente, Claudia ha un grado di invalidità certificato dell’85%.

La malattia polmonare da micobatteri non tubercolari ha dei costi elevatissimi, che vanno oltre a quelli sostenuti dal sistema sanitario per esami, ricoveri e farmaci. C’è, infatti, una lunga lista di spese sulle spalle di pazienti, che devono sobbarcarsi l’onere economico dei dispositivi medici per la fisioterapia, dei parafarmaci indispensabili o dei tanti farmaci non mutuabili, come, ad esempio, quelli “off-label”, ossia impiegati per un'indicazione diversa da quella per cui sono ufficialmente approvati. “Spesso, a noi malati, vengono suggerite delle terapie inalatorie, interamente a carico nostro, da assumere per un periodo di 90 giorni, con una posologia di 2 fiale al giorno”, spiega Claudia. “Uno dei farmaci meno cari è la gentamicina solfato L.F.M. 80mg/2ml. Le confezioni acquistabili in farmacia contengono 3 fiale e costano 8 Euro, mentre le confezioni ospedaliere contenenti 10 fiale costano 11,88 Euro. Il costo totale della cura con le confezioni da 3 fiale è di 480 Euro. Se potessimo disporre delle confezioni ospedaliere da 10 fiale, la cura costerebbe 214 Euro, con un risparmio per il paziente di 266 Euro per ogni ciclo di cura. Purtroppo, il passaggio diretto dall’ospedale al paziente non è previsto dalla legge”. Claudia racconta che, attualmente, dopo l’ennesimo ricovero di 15 giorni, le è stato prescritto un trattamento che prevede la somministrazione di due aerosol di colimicina 1.000.000 UI/4 ml al giorno, per un periodo di 90 giorni. Il costo totale della terapia è di circa 1.400 Euro, senza considerare altri eventuali farmaci. La tabella delle spese annue che Claudia ha minuziosamente annotato mostra un incremento esagerato dei costi legati alla sua malattia: numeri che testimoniano la concreta necessità di interventi a sostegno di persone che, come lei, sono costrette ad una sorta di 'perenne terapia'.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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