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Il Dr. Enrico Tortoli (San Raffaele): “i criteri diagnostici fissati dall’American Thoracic Society prevedono sia parametri clinici che microbiologici”

Il Mycobacterium tuberculosis è un batterio noto per essere la causa della tubercolosi, una patologia contagiosa e invalidante quasi dimenticata, nonostante ancora oggi faccia rilevare tassi di incidenza sostenuti in molti Paesi. Tuttavia per un micobatterio tristemente famoso al grande pubblico ve ne sono molti, meno noti, che possono essere causa di patologie altrettanto contagiose e pericolose come le malattie polmonari da micobatteri non tubercolari (NTM-LD).

Le NTM-LD sono un gruppo di patologie all’origine delle quali si ritrova l’infezione da parte di micobatteri inizialmente ritenuti atipici e non patogeni, che poi, col tempo, sono stati riconosciuti potenzialmente dannosi per l’uomo. “I micobatteri non tubercolari sono batteri che si ritrovano nell’ambiente, soprattutto nelle acque e nel suolo”, spiega il Dr. Enrico Tortoli, microbiologo e consulente presso l’Unità Patogeni Batterici Emergenti dell’IRCCS San Raffaele di Milano. “Differiscono da quelli tubercolari per alcune caratteristiche, una delle quali è proprio l’habitat che colonizzano. Mentre i tubercolari sono patogeni obbligati, parassiti dell’uomo o di animali, i micobatteri non tubercolari sono opportunisti e si possono isolare anche da soggetti sani. Infatti, essi sono responsabili di malattia solo in presenza di condizioni predisponenti, quali l’età avanzata e l’abbassamento delle difese immunitarie. I pazienti affetti sono quasi sempre persone anziane con problemi legati alla funzionalità dell’apparato respiratorio”.

Ciò che in misura maggiore li contraddistingue è la sensibilità a farmaci come amikacina, claritromicina e azitromicina, diversi da quelli usati per trattare la tubercolosi. Un’altra caratteristica peculiare di questo gruppo di organismi è il loro tasso di crescita. “I micobatteri crescono tutti in maniera piuttosto lenta rispetto agli altri batteri”, continua Tortoli. “Nonostante esistano alcune specie che crescono più rapidamente di altre, molte specie replicano una volta ogni 20-24 ore. Se si considera che il tasso di replicazione di Escherichia coli è di 20 minuti non si fatica a rendersi conto che il loro tasso di crescita è sensibilmente ridotto”.

Inevitabilmente, questo aspetto ha un impatto notevole sui tempi necessari per la diagnosi di NTM-LD, che si effettua ricorrendo sia all’esame microscopico che all'isolamento colturale e alla successiva identificazione del batterio isolato. “I micobatteri hanno una parete particolarmente ricca di lipidi e, perciò, presentano un'affinità tintoriale per alcuni coloranti specifici; quindi, si riconoscono al microscopio perché si colorano in maniera diversa da tutti gli altri germi”, afferma l’esperto toscano. “Tuttavia, l’esame microscopico non distingue il batterio tubercolare da quelli non tubercolari, per cui l’esame di riferimento rimane quello colturale. Per la diagnosi di  NTM-LD il campione di riferimento è quello di espettorato, che va seminato su terreni appositi per micobatteri e incubato per periodi piuttosto lunghi che vanno dalle 6 settimane dei terreni liquidi fino ai 2 mesi dei terreni solidi”. La conferma diagnostica richiede, pertanto, tempi dilatati che non scendono mai al di sotto dei 30 giorni.

Lo stesso micobatterio deve essere isolato da due campioni indipendenti”, specifica ancora Tortoli. “Secondo le Linee Guida dell’American Thoracic Society, sono necessari almeno due isolamenti, ed è quindi è necessario testare diversi campioni di espettorato, anche a distanza di qualche giorno. L’alternativa ai due campioni positivi è il bronco-aspirato o il bronco-lavaggio, che si effettuano direttamente sulla sede della lesione. In questo caso, è sufficiente l’isolamento da un solo campione ma si tratta di un esame più invasivo dell’escreato. Se il paziente non tollera nemmeno questa procedura bisogna ricorrere a pratiche più invasive, tra cui la biopsia, con prelievo di un frammento di tessuto polmonare su cui si ricercano i granulomi, le lesioni tipiche da micobatteri. In presenza di granulomi, anche un singolo isolamento è sufficiente per porre la diagnosi di NTM-LD”.

La sovrapponibilità dei sintomi della tubercolosi con quelli delle infezioni da micobatteri non tubercolari impone al clinico la ricerca di entrambi i batteri nel quesito diagnostico, quale prassi normale per confermare l’origine della patologia. In presenza di batteri tubercolari la diagnosi è certa, ma con il riscontro di batteri non tubercolari nel campione non è altrettanto automatico confermare la patologia. La diagnosi di NTM-LD, infatti, richiede una combinazione di input per essere soddisfatta, da quello microbiologico a quello radiologico e clinico. “I criteri diagnostici fissati dall’American Thoracic Society prevedono sia parametri clinici che microbiologici”, prosegue Tortoli. “Dal punto di vista radiologico è indispensabile che il paziente presenti una patologia polmonare caratterizzata da cavità (indistinguibili da quelle della patologia tubercolare), da noduli polmonari o da bronchiectasie. È altresì necessario che questo quadro non sia collegabile ad altre patologie”.

Rimane fondamentale capire quali siano i soggetti principalmente a rischio di contrarre la NTM-LD. Sicuramente sono da considerare più predisposti all’insorgenza della malattia i pazienti anziani, quelli immunodepressi e quelli con patologie respiratorie concomitanti, come la bronchite cronica ostruttiva o con bronchiettasie. La presenza dei micobatteri non tubercolari nell’ambiente rende il contagio nettamente differente rispetto alla tubercolosi. “I micobatteri sono spesso presenti nelle acque potabili – conclude Tortoli – e dal momento che resistono al processo di clorazione tramite cui vengono eliminati tutti gli altri batteri, essi riescono a sopravvivere più facilmente. Dall’acqua, la forma più comune di contagio è quella dell’aerosol”. Nonostante siano ubiquitari, tali organismi proliferano in condizioni di estrema variabilità di temperatura, pH e concentrazione salina e si ritrovano in ambienti molto diversi, dalle tubature dell’acqua al fango, dalle vasche a idromassaggio dei saloni di bellezza alle soluzioni di lavaggio delle lenti a contatto, fino agli apparecchi per aerosol e agli acquari.

Condizioni socio-economiche di povertà e ristrettezza predispongono l’insorgenza e favoriscono la trasmissione della tubercolosi ma incidono molto meno sulla diffusione delle NTM-LD, che si sviluppano altrettanto facilmente in condizioni di privilegio sociale. Tali malattie purtroppo, sono ancora troppo sottovalutate. Una combinazione che, unita a un percorso terapeutico lungo e complesso, le rende decisamente pericolose.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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