Malattia polmonare da micobatteri non tubercolari: una malattia rara e orfana

Libro bianco sulla malattia polmonare da micobatteri non tubercolari

Il libro bianco “Malattia polmonare da micobatteri non tubercolari: una malattia rara e orfana” è stato realizzato dall’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), in collaborazione con l’associazione AMANTUM e con il contributo incondizionato di Insmed.

CLICCA QUI per scaricare il volume in formato digitale.

Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare “Sono pochi i fondi per la ricerca sulle #malattierare , occorre una strategia condivisa.” Il messaggio lanciato da @francescapasi DG @Telethonitalia in occasione di una recente audizione alla Camera. bit.ly/2Kxd2Dr
About 4 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #SMA : buone notizie dalla Parte 2 dello studio clinico SUNFISH. I dati verranno condivisi con le autorità regolatorie di tutto il mondo e serviranno a supportare la richiesta di approvazione del farmaco. @famigliesma bit.ly/2NW98Wt
About 4 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Interrotto lo studio clinico con antimiostatina RG6206 per la #Duchenne . La molecola sperimentale anti-miostatina non si è rivelata efficace nel contrastare la perdita di tessuto muscolare. bit.ly/2NYr7Mf
About 6 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: i parametri che influenzano la risposta alla terapia. Guarda la video-intervista alla prof.ssa Teresa Coelho, direttore dell'Unità hATTR del Centro Ospedaliero Universitario di Porto. #hATTR #amyloidosis youtu.be/JfFpR4yAsT0
About 7 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare L’ #Adenocarcinoma al #pancreas è l’unica neoplasia che in quarant’anni non ha registrato miglioramenti in termini di sopravvivenza. Entro il 2030 sarà la seconda causa di morte tra i #tumori . Lo studio di @ISHEOconsulting con @favo_it @TumorePancreas . bit.ly/2Kganxy
1 day ago.

La malattia polmonare da micobatteri non tubercolari (NTM-LD), nota anche come malattia polmonare NTM, è una rara e grave infezione batterica a trasmissione ambientale (difficilmente la malattia si trasmette per contatto interumano), la cui insorgenza è riconducibile alla presenza di specie micobatteriche diverse rispetto a quelle che causano la tubercolosi. Nello specifico, gli organismi coinvolti sono i cosiddetti micobatteri non tubercolari (NonTuberculous Mycobacteria, NTM), ampiamente riscontrabili nell’ambiente naturale a livello del suolo e dell’acqua, alcuni dei quali sono considerati come specie opportunistiche sia di vari animali che dell’uomo stesso. I micobatteri non tubercolari possono essere classificati in due gruppi: a crescita lenta e a crescita veloce. Al primo insieme appartengono organismi come il Mycobacterium avium complex (MAC), il M. chimaera e il M. kansasii, mentre del secondo fanno parte il M. abscessus, il M. bolletii e il M. massiliense. Ognuno di questi è responsabile dell’insorgenza di patologie polmonari con sintomatologia e prognosi variabili, spesso refrattarie al trattamento.

La sezione Malattia Polmonare da Micobatteri Non Tubercolari è realizzata con il contributo incondizionato di Insmed.

malattia polmonare da micobatteri non tubercolari, logo Insmed

Non sempre i vari casi di NTM-LD vengono segnalati alle autorità sanitarie: è perciò difficile disporre di dati epidemiologici ben precisi, anche se i risultati di un recente studio americano affermano che la prevalenza di questo tipo di malattia, nel recente periodo, è aumentata dell’8% circa, ogni anno, solo negli Stati Uniti. Conseguentemente, anche il tasso di mortalità legato alla patologia ha subito un incremento del 40%.

I pazienti affetti da NTM-LD sperimentano una sintomatologia piuttosto vaga che comprende febbre, calo di peso, tosse, astenia (stanchezza psico-fisica generalizzata), disturbi gastrointestinali, sudorazione notturna e presenza di sangue nell'espettorato, la cui gestione può richiedere frequenti e prolungati ricoveri ospedalieri.
Tra i pazienti a maggior rischio di contrarre l’infezione ci sono gli individui al di sopra dei 50 anni, quelli con infezione da HIV, quelli affetti da fibrosi cistica o da patologie polmonari quali la broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO) e quelli sottoposti a terapie immunosoppressive.

La corretta identificazione dell’agente infettivo è il punto di partenza di una buona diagnosi e passa necessariamente attraverso un esame colturale. In seconda battuta va considerata una buona osservazione clinica dei sintomi. Le radiografie toraciche sono importanti ma possono produrre quadri per certi versi sovrapponibili a quelli dei pazienti affetti da tubercolosi, quali lesioni polmonari cavitarie e nodulari o bronchiectasie (malformazioni croniche dei bronchi).

La terapia rappresenta un nodo critico: buona parte dei micobatteri non tubercolari è resistente a un gran numero di antibiotici. Tutto ciò allunga e complica il percorso terapeutico, aumentandone i costi e incidendo notevolmente sulla qualità di vita del paziente. I più comuni antibiotici per il trattamento dell’infezione da MAC comprendono etambutolo, claritromicina, azitromicina, rifabutina, rifampicina e anche antibiotici non specificamente approvati per la NTM-LD, quali ciprofloxacina, clofazimina e amikacina. Considerate le peculiarità dei micobatteri NTM, i regimi terapeutici spesso prevedono da 2 a 4 farmaci somministrati per periodi fino a 18-24 mesi (anche se i soggetti affetti da HIV possono essere costretti a terapie che durano per tutta la vita). Anche dopo il raggiungimento della conversione dell’esame colturale, ossia l'avvenuta eradicazione dell'infezione, i cicli di antibiotici possono continuare per un periodo di circa 12 mesi.

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE dedicato alla malattia polmonare da micobatteri non tubercolari: clicca QUI per accedere alla sezione per pazienti del Centro-Nord d'Italia e QUI per accedere alla sezione per pazienti del Centro-Sud.

Per i pazienti italiani con malattia polmonare NTM è attiva l'associazione AMANTUM.

Sul portale www.mntfatto.it, medici e professionisti della salute possono reperire informazioni e aggiornamenti sulla malattia polmonare da micobatteri non tubercolari. QUI è possibile scaricare una breve scheda illustrativa sulla patologia tratta dal portale.

Fonti principali:
- Griffith DE, Aksamit T, Brown-Elliott BA et al. "An Official ATS/IDSA Statement: Diagnosis, Treatment, and Prevention of Nontuberculous Mycobacterial Diseases." Am J Respir Crit Care Med (2007)
- Winthrop KL, McNelley E, Kendall B, et al. "Pulmonary Nontuberculous Mycobacterial Disease Prevalence and Clinical Features." Am J Respir Crit Care Med (2010)
- Van der Werf MJ, Ködmön C, Katalin´c- Jankovi´c V, et al. "Inventory study of non-tuberculous mycobacteria in the European Union." BMC Infectious Diseases (2014)

Presentazione del libro bianco sulla malattia polmonare da micobatteri non tubercolari

Alla presentazione del libro bianco sulla patologia ha partecipato anche l’On. Carnevali, che ha da poco avanzato un’interrogazione per chiedere più tutele per i pazienti

Le parole di Laura, contenute tra i racconti dei pazienti inclusi nel Libro bianco sulla malattia polmonare da micobatteri non tubercolari (NTM-LD), presentato oggi al Senato, evidenziano un problema che si aggiunge al già grave peso di questa patologia, ossia l’onere economico che i pazienti e le loro famiglie devono sopportare, spesso in aggiunta alla perdita o al rallentamento dell’attività lavorativa. Il riconoscimento dello status di ‘malattia rara esente’ per la NTM-LD, e dei diritti e delle agevolazioni ad esso connesse, è oggi una delle richieste principali dell’associazione AMANTUM, ed è stato anche oggetto di un’interrogazione parlamentare presentata a inizio anno dall’On. Elena Carnevali, della XII Commissione Affari Sociali della Camera dei Deputati.

Libro bianco sulla malattia polmonare da micobatteri non tubercolari

Si tratta di una malattia rara, orfana, e difficile da trattare, ed è causata dai cosiddetti micobatteri non tubercolari (NTM)

Roma – Gli esperti la chiamano “NTM–LD”, per loro significa malattia polmonare da micobatteri non tubercolari. Per i pazienti queste parole, ignote fino alla diagnosi, significano incertezze e paure, quelle legate all’avere una malattia rara, orfana di terapie efficaci, riconoscimenti e diritti, e con un nome spaventoso, che rievoca lo stigma e l’isolamento sociale legato alla tubercolosi. Ora, grazie alla recente nascita di un’associazione, AMANTUM, su questa malattia fino ad oggi sottovalutata si potrà accendere una luce: a questo serve il “Libro bianco sulla malattia polmonare da micobatteri non tubercolari, una malattia rara e orfana” a cura dell’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), realizzato in stretta collaborazione con l’Associazione e grazie al contributo di Insmed, presentato questa mattina al Senato. Il libro è consultabile, in modalità gratuita, sui siti internet di OMaR, dell’Associazione AMANTUM e dell’Osservatorio Italiano delle Micobatteriosi Polmonari Non-Tubercolari IRENE.

Agnese Bernardini

Promuoverà la conoscenza di una condizione clinica sottovalutata, spesso associata a patologie rare come fibrosi cistica o malattia polmonare NTM

Una tosse che non accenna a sparire, il respiro rantolante e una stanchezza senza fine: sono le prime manifestazioni delle bronchiectasie, definite come dilatazioni irreversibili dei bronchi ed associate a varie condizioni cliniche, soprattutto alla presenza di infezioni ricorrenti. Per lo più sconosciute al pubblico generale e sottovalutate da una buona fetta della classe medica, le bronchiectasie sono spesso collegate a patologie più gravi, quali la fibrosi cistica e la malattia polmonare da micobatteri non tubercolari (NTM-LD). Pur non essendo ancora chiara l’origine di questi fenomeni - la causa sembra un’infiammazione delle vie aeree, ma i fattori che le innescano sono molteplici - oggi esse sono considerate un’entità patologica cronica a sé stante. Perciò, anche allo scopo di far capire quale sia il loro impatto sulla vita dei pazienti, è nata l’Associazione Italiana Bronchiettasie (AIB).

Polmoni

La risposta del sottosegretario del Ministero della Salute all'interrogazione dell’On. Carnevali (PD) ha soddisfatto solo parzialmente l’Associazione Amantum

L’attenzione delle istituzioni verso la malattia polmonare da micobatteri non tubercolari (NTM-LD) è cosa recente: la prima a farsi carico della questione è stata l’On. Elena Carnevali (PD) che ad inizio anno ha presentato un’interrogazione parlamentare per l’inserimento della patologia nell'elenco delle malattie rare esenti da ticket. Tutto ciò avveniva a poca distanza dall'esplosione del caso Chimaera che, specie nelle regioni del Veneto e dell’Emilia Romagna, aveva messo la popolazione di fronte ai rischi connessi a questi organismi di cui molti non conoscevano neppure l’esistenza. Mentre il caso Chimaera non è ancora un capitolo chiuso, pochi giorni fa, durante la riunione della Commissione Affari Sociali è giunta dal Ministero della Salute la risposta all'interrogazione dell’On. Carnevali. Una risposta che se per certi versi è segno di attenzione verso la questione e apre a delle possibili soluzioni dall'altra ha suscitato qualche perplessità.

A ricordarlo è il prof. Giovanni Sotgiu (Sassari), sottolineando come la classe medica debba acquisire consapevolezza della patologia

Improvvisamente i micobatteri non tubercolari (NTM)! Di questi tempi se ne sente parlare con sempre maggiore frequenza e, mentre le statistiche depongono a favore di un aumento dei casi, i recenti fatti di cronaca in Veneto e in Emilia-Romagna riguardanti l’infezione da Mycobacterium Chimaera hanno sollevato interrogativi sulla pericolosità di questi organismi, sostenendo l'ingiustificata psicosi del ‘batterio killer’.

Roberta, Claudia e Giuliana hanno vinto la malattia, ma ora devono fare i conti con i costi economici: alla Camera un’interrogazione per l’inserimento della condizione nell’elenco malattie rare esenti da ticket
“Speriamo che questo atto serva a porre la nostra situazione all’attenzione del Ministero della Salute”, commenta Antonella Previdi, Presidente dell’Associazione AMANTUM

Per le persone affette da malattia polmonare da micobatteri non tubercolari (NTM-LD) l’ago della bussola è perennemente puntato sul polo delle difficoltà: la diagnosi è il primo grande ostacolo, la terapia – quando possibile – è lunga e pesante, la guarigione spesso incerta. Roberta, Claudia e Giuliana non hanno fatto eccezione, il loro è un percorso ‘da manuale’ di ciò che non dovrebbe accadere.

Una diagnosi ardua, un lungo percorso ad ostacoli. Poi la terapia e il ritorno alla vita, e le speranze nonostante le difficoltà.
Promossa, lunedì scorso, un’interrogazione parlamentare sulla patologia

Una diagnosi difficile e una terapia incerta. L’ago della bussola per muoversi nella palude delle malattie polmonari da micobatteri non tubercolari (NTM-LD) è attratto dal polo magnetico delle difficoltà diagnostiche e dell’incertezza terapeutica. Ed è pleonastico aggiungere che questo spaventa i pazienti che, come Roberta (nome di fantasia), sono costretti a muoversi alla cieca, nel costante dubbio sulle loro condizioni di salute e, soprattutto, sulle possibilità di guarigione.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni