Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Ha ideato e realizzato grazie al @polimi un'app per la dieta chetogenica, unico trattamento capace di tenere sotto controllo i sintomi della sindrome da deficit di #GLUT1 . La storia di Alessandra e del suo piccolo Lorenzo. bit.ly/2YHmYib pic.twitter.com/oYVVVXvfHH
About 19 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare In Italia si stimano tra i 300 e 400 pazienti pediatrici, ma quelli con diagnosi accertata sono meno di 200. Che cos’è e come si manifesta la sindrome da deficit di #GLUT1 ? bit.ly/2QhT4hy pic.twitter.com/APAPNa71ox
About 22 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare La denuncia delle Associazioni in merito alla situazione dell’UOC di Genetica Medica @sanmartino_ge : ”senza risorse umane adeguate e potenziamento del centro di riferimento, non sarà possibile procedere secondo le urgenze dei malati rari.” bit.ly/2Ev2fGO pic.twitter.com/nYUBANxsOf
About 22 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
1 day ago.

La malattia di Pompe o glicogenosi di tipo II è una patologia neuromuscolare rara, cronica e debilitante, spesso mortale, che colpisce circa 10.000 individui – tra neonati, bambini e adulti – nel mondo e circa 300 persone stimate in Italia. La malattia di Pompe appartiene alla famiglia delle malattie rare da accumulo lisosomiale ed è caratterizzata dal mancato smaltimento del glicogeno, la riserva energetica dei muscoli. A causa del difetto di un enzima, il glicogeno si accumula e danneggia il cuore, i muscoli di gambe e braccia e quelli della respirazione. I bambini colpiti dalla malattia sono caratterizzati principalmente da ipotonia muscolare e ingrossamento del cuore e la morte in genere interviene entro il primo anno di vita per insufficienza cardiaca. I malati che superano i due anni sono invece costretti in carrozzina e, nei casi più gravi, devono usare un supporto meccanico per respirare. La progressione della malattia si caratterizza diversamente in base all’età di esordio. Per infomazioni visita il sito www.malattiadipompe.it.

Il codice di esenzione della malattia di Pompe è RCG060 (afferisce al gruppo "Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati").

La sezione Malattia di Pompe è realizzata con il contributo incondizionato di Sanofi Genzyme.

Malattia di Pompe, Sanofi Genzyme

La malattia di Pompe è causata da un deficit dell’enzima lisosomiale alfa-glucosidasi acida (GAA), responsabile della degradazione del glicogeno, polimero del glucosio che ne rappresenta la fonte di deposito e riserva nei muscoli. I pazienti affetti da malattia di Pompe possono non avere del tutto o in parte l’enzima GAA: ciò determina un accumulo eccessivo di glicogeno nelle cellule del corpo, in particolare nei muscoli, e di conseguenza il loro progressivo indebolimento.

La malattia di Pompe ha una presentazione clinica complessa ed eterogenea. In base all’età d’esordio, si riconoscono tre forme della malattia:
- la forma classica e più grave, si manifesta subito dopo la nascita. Il quadro clinico è caratterizzato da cardiomiopatia ipertrofica, cardiomegalia, insufficienza cardiorespiratoria, e ritardo nell’acquisizione o regressione delle tappe motorie. I bambini affetti da malattia di Pompe presentano un’ipotonia grave e progressiva ( “floppy baby” o tipo “bambola di pezza”). Se non diagnosticata e trattata precocemente, questi neonati sopravvivono raramente oltre il primo anno di vita;
- la forma non classica, con esordio tra il primo e il secondo anno di vita, è caratterizzata da una prognosi variabile;
- la forma a esordio tardivo, che può manifestarsi a qualsiasi età dopo il primo anno di vita, è caratterizzata da una progressione lenta e da esiti meno sfavorevoli di quelli della forma classica. Questa forma colpisce prevalentemente i muscoli e risparmia generalmente il cuore. Il graduale indebolimento muscolare e i problemi respiratori sono i sintomi principali: i pazienti perdono la capacità di deambulare autonomamente, mentre dal punto di vista respiratorio si realizza un deterioramento progressivo della capacità ventilatoria che, se cronica, necessita il ricorso a una ventilazione assistita o alla tracheostomia.

La malattia di Pompe è una patologia genetica a trasmissione autosomica recessiva che si trasmette da genitore a figlio. Il bambino eredita da ciascun genitore due copie del gene difettoso. Quando entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso, esiste una percentuale del 25% che il bambino sviluppi la malattia. La patologia si riscontra in uomini e donne nella stessa misura e in ogni gruppo etnico, malgrado l’incidenza appaia più alta tra gli afro-americani e presso alcune popolazioni asiatiche.

La malattia di Pompe può essere difficile da diagnosticare, poiché molti dei suoi sintomi sono simili a quelli di altre malattie. Inoltre, per la rarità di casi in cui si presenta, può facilmente non essere riconosciuta o erroneamente diagnosticata.  La conferma della diagnosi avviene attraverso un saggio biochimico di misurazione dell’attività enzimatica della GAA. Nei bambini affetti dalla forma classica della malattia, l’attività della GAA è praticamente assente, mentre nelle altre forme si riscontrano diversi livelli di attività residua. Il saggio è generalmente condotto nei linfociti, in colture di fibroblasti cutanei e in biopsie muscolari. Di recente è stata introdotta la possibilità di fare diagnosi di malattia di Pompe su goccia di sangue essiccata su filtri di carta bibula (Dried Blood Spot). Questo apre la strada all’implementazione dello screening neonatale per la malattia di Pompe: una diagnosi tempestiva è, infatti, di fondamentale importanza, sia per la gravità della patologia sopratutto nella sua forma classica, sia per la presenza di una terapia in grado di modificarne la storia naturale. La malattia di Pompe può essere diagnosticata in epoca prenatale, tramite la villocentesi o l'amniocentesi.

Attualmente esiste un’unica terapia con autorizzazione al commercio, è la terapia enzimatica sostitutiva a base di alglucosidasi alfa, la prima e unica disponibile per il trattamento della malattia. L’enzima sostitutivo viene prodotto biotecnologicamente e somministrato per via endovenosa. La terapia orale è in corso di sperimentazione.

Fonte principale:
- Orphanet

La malattia è un esempio di complessità diagnostica: può avere manifestazioni diverse e insorgenza tardiva.

OLANDA - Faresti a tuo figlio appena nato un test non invasivo per valutare la presenza di una malattia rara? Lo faresti sapendo che potrebbe evidenziare una malattia già in atto, con la necessità di cominciare subito la terapia, ma che potrebbe anche trovare una forma che si manifesterà anni più tardi, detta ‘ad insorgenza tardiva’? Faresti questo test a tuo figlio col rischio che possa dare un ‘falso positivo’, che sarebbe escluso solo da successivi accertamenti?  Sono tutte ipotesi che potrebbero verificarsi nel caso dello screening neonatale per la malattia di Pompe, una patologia rara da accumulo lisosomiale e con gravi ripercussioni a livello cardiaco e neuromuscolare. Stando a un recente studio pubblicato su Orphanet Journal of rare Diseses  una consistente parte della popolazione olandese, circa l’88 per cento, sarebbe favorevole al test. (Clicca qu iper lo studio in Inglese oppure Clicca qui per la traduzione integrale in Italiano)

Se ne discute il prossimo 30 maggio a Milano al convegno: “Aspetti peculiari delle malattie muscolari e malattia di Pompe”

La Malattia di Pompe (o Glicogenosi di tipo II) è una patologia neuromuscolare rara, cronica e disabilitante, spesso mortale, che colpisce circa 10.000 individui – tra neonati, bambini e adulti – nel mondo e circa 300 persone stimate in Italia. La Malattia di Pompe appartiene alla famiglia delle malattie metaboliche da accumulo lisosomiale, è caratterizzata dal mancato smaltimento del glicogeno, e può essere efficacemente trattata attraverso la terapia enzimatica sostitutiva che viene somministrata per via endovenosa.

Valutati 10 pazienti sotto i dodici anni d’età: solo livelli cognitivi normali o lievi ritardi

La malattia di Pompe è una patologia neuromuscolare che colpisce circa 10.000 individui al mondo. Nella forma infantile può interessare molti tessuti, compreso quello cerebrale. I bambini che non ricevono un adeguato trattamento spesso non sopravvivono al primo anno d’età.
Questa malattia da accumulo lisosomiale è caratterizzata dal mancato smaltimento del glicogeno, che così si accumula danneggiando tessuti e muscoli. Sebbene la terapia enzimatica sostitutiva sia in grado di aumentare la sopravvivenza in maniera significativa, il farmaco non può attraversare la barriera emato-encefalica.

L’aderenza però non è un problema, chi comincia raramente interrompe. I risultati si vedono

MESSINA - Recentemente sul Journal of Neurology è stato pubblicato uno studio relativo all’efficacia della terapia enzimatica sostitutiva con alglucosidasi nei pazienti adulti affetti da malattia di Pompe. I risultati di questo studio, svolto dal Gruppo Italiano per la Glicogenosi Tipo II, sono molto interessanti perché non solo confermano l’efficacia già provata da uno studio del 2010 ma mostrano anche, e questo è  il risultato inatteso, che, in alcuni pazienti, i disturbi sono parzialmente regrediti. Non è un caso che il Lancet Neurology lo citerà sul prossimo numero di gennaio come ‘uno degli studi più interessanti dell’anno’. Osservatorio Malattie Rare ne ha parlato con il coordinatore del Gruppo, il prof. Antonio Toscano, del Dipartimento di Neuroscienze, Scienze Psichiatriche ed Anestesiologiche dell’AOU Policlinico “G. Martino” di Messina  e Presidente dell’Associazione Italiana di Miologia (AIM)

Basterebbe un semplice test al primo, minimo, sospetto.

Ci sono malattie rare, come quelle metaboliche o quelle da accumulo lisosomiale, come la glicogenosi II o malattia di Pompe, che posso essere ‘scoperte’ attraverso esami biochimici anche quando non danno ancora segni. Alcune forme sono destinate ad esordire presto, con rapido decorso ingravescente se non adeguatamente curate; è il caso di molte malattie metaboliche. In altri casi, come nella variante della malattia di Pompe, i segni possono presentarsi più tardi, a qualsiasi età. Per alcune malattie metaboliche rare, soprattutto per quelle che hanno valide terapie o possono essere combattute con la dieta, c’è un forte consenso intorno all’utilità di una diagnosi alla nascita, dunque con screening neonatale. Per quanto riguarda invece altre patologie ad esordio tardivo rare, come la malattia di Pompe, la discussione è viva. Abbiamo fatto il punto della situazione con la Dottoressa Tiziana Mongini, Responsabile dell’Unità Malattie Neuromuscolari dell’Ospedale Molinette di Torino, nonché uno dei Coordinatori del Gruppo di studio italiano AIM (Associazione Italiana Miologia) - AIG (Associazione Italiana Glicogenosi), un gruppo indipendente di neurologi italiani nato nel 2006.

Pubblicato su Neurology è considerato uno degli studi più interessanti dell’anno.
La terapia enzimatica ha i maggiori benefici sulla capacità motoria dei pazienti.

È tutto italiano uno degli ‘studi più interessanti dell’anno’ pubblicati su Neurology e così definito dalla rivista stessa. L’articolo scientifico illustra i risultati di una ampia ricerca fatta sugli effetti della terapia enzimatica nei pazienti con malattia di Pompe, o glicogenosi di tipo II. L’analisi, che è stata condotta dal Gruppo Italiano per la Glicogenosi  Tipo II, coordinato dal Professor Antonio Toscano, dal Professor Corrado Angelini e dalla Professoressa Tiziana Mongini, ha interessato 74 pazienti giovani o adulti affetti dalla malattia e trattati dai 12 a 54 mesi con terapia enzimatica sostitutiva, si è focalizzata sulla valutazione delle funzioni motorie, respiratorie e cardiache monitorando l’andamento clinico.

"Sugli screening occorre riflettere, soppesando i pro e i contro"

Quando si parla di malattie da accumulo lisosomiale c’è un nome in Italia che più di tutti ricorre ed è quello del dottor Bruno Bembi Direttore del Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare, Ospedale Universitario S. Maria della Misericordia di Udine. A lui abbiamo chiesto un commento sul caso descritto dal prof. Laforet quello di un ragazzo che, dopo la diagnosi fatta ad un anno, aveva sviluppato la malattia di Pompe a 20 anni. “Non è certo un caso raro – dice Bembi – ce ne sono molti con esordio clinico così tardivo. La terapia enzimatica sostitutiva per questa malattia esiste solo da pochi anni, quindi i medici che avevano in cura il ragazzo non avrebbero potuto fare diversamente”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni