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OssMalattieRare In Italia si stimano tra i 300 e 400 pazienti pediatrici, ma quelli con diagnosi accertata sono meno di 200. Che cos’è e come si manifesta la sindrome da deficit di #GLUT1 ? bit.ly/2QhT4hy pic.twitter.com/APAPNa71ox
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OssMalattieRare La denuncia delle Associazioni in merito alla situazione dell’UOC di Genetica Medica @sanmartino_ge : ”senza risorse umane adeguate e potenziamento del centro di riferimento, non sarà possibile procedere secondo le urgenze dei malati rari.” bit.ly/2Ev2fGO pic.twitter.com/nYUBANxsOf
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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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La malattia di Pompe o glicogenosi di tipo II è una patologia neuromuscolare rara, cronica e debilitante, spesso mortale, che colpisce circa 10.000 individui – tra neonati, bambini e adulti – nel mondo e circa 300 persone stimate in Italia. La malattia di Pompe appartiene alla famiglia delle malattie rare da accumulo lisosomiale ed è caratterizzata dal mancato smaltimento del glicogeno, la riserva energetica dei muscoli. A causa del difetto di un enzima, il glicogeno si accumula e danneggia il cuore, i muscoli di gambe e braccia e quelli della respirazione. I bambini colpiti dalla malattia sono caratterizzati principalmente da ipotonia muscolare e ingrossamento del cuore e la morte in genere interviene entro il primo anno di vita per insufficienza cardiaca. I malati che superano i due anni sono invece costretti in carrozzina e, nei casi più gravi, devono usare un supporto meccanico per respirare. La progressione della malattia si caratterizza diversamente in base all’età di esordio. Per infomazioni visita il sito www.malattiadipompe.it.

Il codice di esenzione della malattia di Pompe è RCG060 (afferisce al gruppo "Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati").

La sezione Malattia di Pompe è realizzata con il contributo incondizionato di Sanofi Genzyme.

Malattia di Pompe, Sanofi Genzyme

La malattia di Pompe è causata da un deficit dell’enzima lisosomiale alfa-glucosidasi acida (GAA), responsabile della degradazione del glicogeno, polimero del glucosio che ne rappresenta la fonte di deposito e riserva nei muscoli. I pazienti affetti da malattia di Pompe possono non avere del tutto o in parte l’enzima GAA: ciò determina un accumulo eccessivo di glicogeno nelle cellule del corpo, in particolare nei muscoli, e di conseguenza il loro progressivo indebolimento.

La malattia di Pompe ha una presentazione clinica complessa ed eterogenea. In base all’età d’esordio, si riconoscono tre forme della malattia:
- la forma classica e più grave, si manifesta subito dopo la nascita. Il quadro clinico è caratterizzato da cardiomiopatia ipertrofica, cardiomegalia, insufficienza cardiorespiratoria, e ritardo nell’acquisizione o regressione delle tappe motorie. I bambini affetti da malattia di Pompe presentano un’ipotonia grave e progressiva ( “floppy baby” o tipo “bambola di pezza”). Se non diagnosticata e trattata precocemente, questi neonati sopravvivono raramente oltre il primo anno di vita;
- la forma non classica, con esordio tra il primo e il secondo anno di vita, è caratterizzata da una prognosi variabile;
- la forma a esordio tardivo, che può manifestarsi a qualsiasi età dopo il primo anno di vita, è caratterizzata da una progressione lenta e da esiti meno sfavorevoli di quelli della forma classica. Questa forma colpisce prevalentemente i muscoli e risparmia generalmente il cuore. Il graduale indebolimento muscolare e i problemi respiratori sono i sintomi principali: i pazienti perdono la capacità di deambulare autonomamente, mentre dal punto di vista respiratorio si realizza un deterioramento progressivo della capacità ventilatoria che, se cronica, necessita il ricorso a una ventilazione assistita o alla tracheostomia.

La malattia di Pompe è una patologia genetica a trasmissione autosomica recessiva che si trasmette da genitore a figlio. Il bambino eredita da ciascun genitore due copie del gene difettoso. Quando entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso, esiste una percentuale del 25% che il bambino sviluppi la malattia. La patologia si riscontra in uomini e donne nella stessa misura e in ogni gruppo etnico, malgrado l’incidenza appaia più alta tra gli afro-americani e presso alcune popolazioni asiatiche.

La malattia di Pompe può essere difficile da diagnosticare, poiché molti dei suoi sintomi sono simili a quelli di altre malattie. Inoltre, per la rarità di casi in cui si presenta, può facilmente non essere riconosciuta o erroneamente diagnosticata.  La conferma della diagnosi avviene attraverso un saggio biochimico di misurazione dell’attività enzimatica della GAA. Nei bambini affetti dalla forma classica della malattia, l’attività della GAA è praticamente assente, mentre nelle altre forme si riscontrano diversi livelli di attività residua. Il saggio è generalmente condotto nei linfociti, in colture di fibroblasti cutanei e in biopsie muscolari. Di recente è stata introdotta la possibilità di fare diagnosi di malattia di Pompe su goccia di sangue essiccata su filtri di carta bibula (Dried Blood Spot). Questo apre la strada all’implementazione dello screening neonatale per la malattia di Pompe: una diagnosi tempestiva è, infatti, di fondamentale importanza, sia per la gravità della patologia sopratutto nella sua forma classica, sia per la presenza di una terapia in grado di modificarne la storia naturale. La malattia di Pompe può essere diagnosticata in epoca prenatale, tramite la villocentesi o l'amniocentesi.

Attualmente esiste un’unica terapia con autorizzazione al commercio, è la terapia enzimatica sostitutiva a base di alglucosidasi alfa, la prima e unica disponibile per il trattamento della malattia. L’enzima sostitutivo viene prodotto biotecnologicamente e somministrato per via endovenosa. La terapia orale è in corso di sperimentazione.

Fonte principale:
- Orphanet

AIPO presenta lo Studio PneumoLoped: "Le crisi respiratorie sono la più frequente causa di morte in  questi pazienti"

L’Associazione Italiana Pneumologi Ospedalieri (AIPO), attraverso il suo Centro Studi, si è impegnata in una nuova iniziativa rivolta alla gestione clinica della malattia di Pompe. Lo fa nella veste di ente promotore di un importante studio osservazionale, denominato PneumoLoped, condotto in 20 Centri pneumologici di eccellenza dislocati sul territorio italiano.
La malattia di Pompe, di cui si distinguono una forma precoce in età neonatale e una forma tardiva in età adulta, è una patologia metabolica multi-sistemica autosomica recessiva dovuta alla ridotta o assente funzionalità di una proteina chiamata ?-glucosidasi acida (GAA). L’alterazione dell’attività di questa proteina comporta un accumulo di glicogeno nel tessuto muscolare scheletrico e in diversi organi.

FIDENZA (PARMA) – Nel mondo, la malattia di Pompe colpisce circa 10.000 persone, prevalentemente adulti; in Italia i malati sono circa 300. “In realtà – sottolinea Letizia Manneschi, dell’U.O. di Neurologia dell’ospedale di Vaio a Fidenza – si tratta di una stima, perché i casi diagnosticati sono circa la metà: la glicogenosi di tipo II ha una prevalenza superiore a quella dell’atrofia muscolare spinale (SMA)”.
Il riconoscimento avviene spesso in ritardo, ma grazie a recenti studi è stato scoperto che si può diagnosticare questa patologia attraverso l'analisi del sangue del paziente. Ciò significa che è possibile sottoporre a screening numeri molto ampi di popolazione. “Lo screening dovrebbe essere di routine”, spiega la neurologa. In questo modo, grazie alla diagnosi precoce sarebbe possibile assicurare l’immediata presa in carico del pazientee, attraverso un'adeguata terapia, oggi disponibile, evitare che intervengano danni irreversibili.

Ricerca, programmi di screening, medicina preventiva, assistenza, qualità di vita dei pazienti e future prospettive di trattamento i principali temi al centro del dibattito

Torino, 20 novembre 2014 – La Malattia di Pompe (o Glicogenosi di tipo II) è una grave patologia neuromuscolare rara, cronica e disabilitante, che colpisce circa 10.000 individui nel mondo. In Italia, tra neonati, bambini e adulti, si stima che ne soffrano più di 300 soggetti.
A questa rara patologia sarà dedicato il prossimo 21 e 22 novembre il Congresso “Step Forward on Pompe Disease (SFPD)”, appuntamento internazionale realizzato con il supporto non condizionato di Genzyme, Società del Gruppo Sanofi, giunto alla sua settima edizione e che si svolgerà  per la prima volta in Italia.
Torino, dove ha sede uno dei centri di riferimento nazionali per il trattamento della patologia presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria Città della Salute e della Scienza, sarà la cornice dell’importante incontro medico-scientifico che si terrà presso il Lingotto. Ricerca pre-clinica e clinica, programmi di screening, medicina preventiva, assistenza, qualità di vita dei pazienti e future prospettive di trattamento saranno i principali temi al centro del dibattito.

Lo conferma uno studio coordinato dall’Università di Pavia, che ha visto la partecipazione di 18 centri italiani

PAVIA – “Non era chiaro il motivo per cui due pazienti che condividono le stesse mutazioni genetiche presentassero quadri clinici diversi”: da questa premessa nasce lo studio sulla correlazione tra genotipo e fenotipo nella malattia di Pompe, pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases. Alla ricerca hanno partecipato 22 studiosi provenienti da 18 centri italiani: fra loro il prof. Cesare Danesino e la dr.ssa Paola De Filippi, del Dipartimento di Medicina Molecolare dell’Università di Pavia.

Secondo uno studio pubblicato sulla rivista specializzata Neuromuscular Disorders, nell'ultima decade in Finlandia la malattia di Pompe a esordio tardivo è stata diagnosticata solamente in un paziente. Secondo la notizia riportata anche da OrphaNews Italia,  la newsletter di Orphanet Italia, i ricercatori hanno eseguito uno screening su 108 pazienti finlandesi affetti da miopatia, al fine di individuare eventuali casi non diagnosticati di malattia di Pompe ma, non avendo scoperto nessun nuovo caso, hanno concluso che l'incidenza della malattia di Pompe in Finlandia è di gran lunga inferiore a quella stimata ed inferiore anche alla frequenza in altri Paesi europei.




Un team internazionale di ricercatori ha analizzato i dati di 1.059 individui affetti da malattia di Pompe e iscritti nel Registro di malattia, al fine di analizzare i metodi diagnostici relativi a questa condizione e i vantaggi che ne conseguono. I risultati dello studio sono stati pubblicati su Molecular Genetics and Metabolism.  
Come si legge nella notizia riportata anche su OrphaNews Italia, la newsletter di Orphanet Italia- “I saggi dell’attività enzimatica rimangono il metodo d’elezione per diagnosticare la malattia di Pompe, con un crescente impiego di saggi sul sangue rispetto ai lunghi ed invasivi metodi basati sul prelievo dei tessuti e sulle biopsie muscolari.

La ricerca, pubblicata su Molecular Therapy, ha dimostrato che è possibile migliorare l’efficacia della terapia oggi in uso

Napoli – Uno studio finanziato da Telethon ha permesso per la prima volta al mondo di sperimentare sui pazienti una nuova terapia per la malattia di Pompe, una patologia genetica rara caratterizzata dall’accumulo nelle cellule di un particolare tipo di zucchero, il glicogeno, che provoca danni al cuore e ai muscoli scheletrici di gambe, braccia e cassa toracica con effetti spesso fatali nelle forme gravi, più diffuse nell’infanzia. La malattia nasce da un difetto genetico che determina nelle persone colpite l’assenza o il mancato funzionamento dell’enzima incaricato di smaltire il glicogeno nelle cellule. La ricerca Telethon ha dimostrato che è possibile migliorare la terapia oggi in uso e renderla più efficace nel trattamento degli effetti della malattia sui muscoli scheletrici.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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