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Si farà in Italia uno studio su questo test, potrebbe rappresentare lo screening di primo livello

Tra le malattie metaboliche che possono oggi essere facilmente individuate e che dispongono anche di una terapia in grado di migliorare notevolmente la vita dei pazienti c’è la malattia di Pompe. Oggi è possibile individuarla con un test test enzimatico su campioni più facili da prelevare, come la goccia di sangue essiccato su filtri di carta bibula (Dried Blood Spot). “Il test enzimatico su Dried Blood Spot è affidabile, veloce, poco costoso e poco invasivo e può essere utilizzato in screening selettivi delle popolazioni pediatriche o adulte a rischio  – spiega la Dottoressa Tiziana Mongini Responsabile GSU Malattie Neuromuscolari de Le Molinette di Torino – Proprio in quest’ambito stiamo per partire in Italia con il primo studio multicentrico che coinvolgerà la rete dei Centri del Gruppo Italiano AIM (Associazione Italiana Miologia)-AIG (Associazione Italiana Glicogenosi) per la Glicogenosi II."

"L’obiettivo - spiega -  è quello di verificare fattibilità e affidabilità di questo test in un vasto gruppo di pazienti con sintomi o segni aspecifici per poterlo utilizzare quale screening di primo livello per la malattia di Pompe. Con questo innovativo studio, tutto italiano – conclude la Dottoressa Mongini - puntiamo a rafforzare la rete dei Centri per questa rara malattia, in modo che diventi un importante punto di riferimento per la diagnostica su tutto il territorio nazionale, a disposizione dei medici di base e degli altri specialisti”.
Screening neonatale, screening di popolazione a rischio tramite DBS: tutti esami fondamentali sia per la gravità di molte di queste patologie, generalmente caratterizzate da una rapida progressione della malattia, che per la presenza di terapie in grado di modificarne la storia naturale.
“La terapia enzimatica sostitutiva si è dimostrata molto efficace nei pazienti con malattia di Pompe, sia la forma infantile che adulta. – spiega la Dottoressa Rossella Parini, dell'Unità malattie metaboliche pediatriche del San Gerardo di Monza -  Nel bambino piccolo si ottiene un miglioramento chiaro delle curve di sopravvivenza e della qualità di vita con risultati  migliori quanto prima è iniziata la terapia. Nell’adulto, nonostante all’inizio tutti fossero molto scettici, abbiamo potuto osservare un miglioramento o una stabilizzazione di segni e sintomi e ciò rappresenta comunque un risultato visto che la malattia è progressiva”.


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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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