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OssMalattieRare SMA attenzione allo screening neonatale. Il Prof. Danilo Tiziano: "Comunicare la malattia alla famiglia è la fase più delicata". Il punto sul progetto pilota per lo screening della SMA e su cosa ne conseguirà. Tutti i dettagli qui: bit.ly/2NkAjdG pic.twitter.com/VNTZPJMvew
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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
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13 days ago.

La patologia è la stessa descritta nel film 'Misure straordinarie' con Harrison Ford

Da una parte un padre che lotta affinché si trovi la cura per i suoi figli affetti da una patologia rara – la malattia di Pompe - che progressivamente li indebolisce, li paralizza e rende necessaria la respirazione meccanica. Dall’altra ricercatori e pazienti alle prese con sperimentazioni di nuove soluzioni terapeutiche. Se nel primo caso parliamo di un film recente – ‘Misure Straordinarie’ con Harrison Ford nei panni del padre – dall’altra ci sono invece ricercatori e pazienti veri e una ricerca che è appena stata pubblicata, il 15 aprile scorso, sul New England Journal of Medicine: lo studio LOTS - Late-Onset Treatment Study. E’ grazie a questo che anche i pazienti affetti dalla malattia di Pompe con esordio nell’adolescenza o in età adulta – detta ‘late onset’ – potrebbero presto veder confermata l’utilità di una terapia a base dello stesso farmaco orfano già ora usato sui pazienti che manifestano la forma neonatale. Si tratta dell’alglucosidasi alfa, noto come Myozyme di Genzyme, un enzima sostitutivo di quello deficitario prodotto attraverso l’uso di moderne biotecnologie.

La glicogenosi di tipo 2, o malattia di Pompe, è infatti una malattia da accumulo lisosomiale, dovuta ad un defiicit alfa-glucosidasi acida (GAA), che degrada il glicogeno lisosomiale: per l’impossibilità del corpo a svolgere un corretto metabolismo questa sostanza si accumula nelle cellule di vari organi con effetti progressivamente dannosi. Il Myozyme è oggi l’unico trattamento approvato per la malattia ed ha la esignazione di farmaco orfano tanto in Europa quanto negli Usa. Non è in grado di guarire dalla malattia ma riesce a rallentarne la progressione e ad aumentare la sopravvivenza libera da ventilazione meccanica.
Lo studio appena pubblicato è dunque andato a valutare la sicurezza e l’efficacia dell’utilizzo di alglucosidasi alfa nei pazienti late-onset, ossia con insorgenza della malattia in età adolescenziale o adulta: si è trattato di uno studio multicentrico che ho coinvolto diversi Paesi, randomizzati e controllato verso placebo in doppio cieco. In tutto sono stati arruolati nei trial 90 pazienti adolescenti o adulti, tra i 10 e i 70 anni,  nei quali la malattia aveva avuto un esordio tardivo. Di questi 60 sono stati trattati con il farmaco e 30 con placebo. Di questo gruppo iniziale 81 hanno completato lo studio, ad abbandonarlo sono stati 5 nel gruppo trattato con alglucosidasi alfa e 4 nel gruppo placebo 
Alla fine della sperimentazione lo studio ha dimostrato che questo trattamento con Myozyme ha effetti benefici sulla resistenza e sulla forza della muscolatura scheletrica, misurate in base al test della camminata per 6 minuti – un tipo di test che misura la resistenza fisica e polmonare e che viene utilizzato per valutare i pazienti affetti da questa ma anche da molte altre patologie -  e sulla funzione polmonare.
Si è inoltre notato, in questo stesso studio, che l'effetto benefico del trattamento alglucosidasi alfa emerge soprattutto nel periodo iniziale; il più grande miglioramento si è verificato, infatti, in tutti i sottogruppi durante le prime 26 settimane, con un successivo mantenimento dei miglioramenti. Questo modello di risposta al trattamento può essere dovuto alla limitata capacità di riparazione del tessuto muscolare che ha subito danni sostanziali. Il recupero funzionale può quindi essere spiegato con la captazione di alglucosidasi alfa esogeno e successiva liquidazione del glicogeno lisosomiale dal tessuto muscolare che non ha ancora avuto un danno grave al punto di non essere riparabile.  
I risultati di questo studio potrebbero essere particolarmente importante perché mentre in Europa il farmaco è indicato per neonati, bambini e adulti e le informazioni riguardanti la prescrizione sono state recentemente aggiornate, includendo i risultati dello studio LOTS,  negli Usa, invece, la produzione è su scala minore e il farmaco è riservato attualmente ai neonati. Su questi ha dimostrato di poter migliorare la sopravvivenza in assenza di ventilazione meccanica. Ora, anche grazie ai risultati di questo studio, Genzyme sta cercando di ottenere l’approvazione della FDA per l’uso del farmaco anche per  bambini di età superiore e di adulti. In base ai dati portati a sostegno della richiesta la FDA ha fissato l’action date per il 17 giugno 2010. Certo, come concludono i ricercatori stessi, pur essendo 90 soggetti un campione significativo non si tratta in ogni caso di un ‘grande numero’ se si considera l’eterogeneità di forme con cui la malattia di Pompe può manifestarsi e saranno necessari lunghi studi di follow-up per confermare i risultati.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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