La ricerca prosegue, individuato un nuovo fenotipo di pazienti IOPD

La Malattia di Pompe, conosciuta anche come glicogenosi di tipo II, è una malattia da accumulo lisosomiale in cui la carenza di alfa-1,4-glucosidasi acida (GAA) produce un anomalo accumulo di glicogeno in tutti i tessuti, soprattutto nei muscoli scheletrici. L'età di esordio dei sintomi della malattia e il tasso di deterioramento tissutale variano notevolmente da paziente a paziente.
Nella forma  classica ad esordio infantile (IOPD) i sintomi si manifestano molto precocemente e, se non trattata, la patologia evolve rapidamente fino a causare la morte. Nella malattia di Pompe ad esordio tardivo invece i sintomi sono più lenti ad apparire ma non meno invalidanti. La patologia progredisce fino a determinare nei pazienti il necessario utilizzo della sedie a rotelle e, in alcuni casi, gravi conseguenze come l’insufficienza respiratoria.

Grazie ai progressi della ricerca scientifica ora, però, la diagnosi della patologia può essere effettuata a poche ore dalla nascita, mediante lo screening neonatale, che però in Italia non viene offerto dal Sistema Sanitario Nazionale. Una diagnosi tempestiva, invece, può cambiare radicalmente la vita dei pazienti, che possono essere immediatamente trattati con la corretta terapia. Si tratta della terapia enzimatica sostitutiva (ERT), approvata in Europa nel 2006 grazie agli ottimi risultati ottenuti durante la sperimentazione clinica.

Questo è quanto affermato da uno studio pubblicato su Pediatrics and Neonatology. I ricercatori hanno però tenuto a precisare che la ricerca nei confronti di questa patologia, che nel mondo colpisce circa 10.000 pazienti, deve continuare anche perché recentemente è stato identificato un nuovo fenotipo per la forma classica della malattia ad esordio infantile.

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