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OssMalattieRare #MalattiadiFabry : incontro regionale medici-pazienti del Lazio organizzato da #AiafOnlus . Sabato 22 giugno Roma bit.ly/31x3FdB
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OssMalattieRare 91 storie di cura dell’ #epilessia con al centro le esperienze delle persone e dei loro familiari. Il progetto “ERE – gli Epilettologi Raccontano le Epilessie”, realizzato da Fondazione @ISTUD_IT con patrocinio della Fondazione #LICE bit.ly/31AlFDR pic.twitter.com/Tdb3Ol68wv
1 day ago.
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OssMalattieRare Arriva dalla @regioneFVGit la proposta di Legge nazionale sulla #Fibromialgia già trasmessa alla Camera dei deputati. bit.ly/2MP88VJ pic.twitter.com/Vov985YqdS
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OssMalattieRare Italia, Paese non ancora a misura di #epilessia . Difficoltà nell’accesso ai farmaci antiepilettici (FAE), ma anche nella loro prescrizione e dispensazione. La mappa dell’epilessia in Italia della Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE) bit.ly/2XKuRDn pic.twitter.com/rK7xF6ZJZF
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OssMalattieRare Più tempo per la terapia salvavita in caso di #Ictus cerebrale. La notizia arriva dal recente congresso @ESOstroke bit.ly/2F7MeH6 pic.twitter.com/zlPbqkVTPH
2 days ago.

La società biofarmaceutica Amicus Therapeutic, particolarmente attiva nello sviluppo di farmaci per le malattie rare – in particolare quelle da accomulo lisosomiale e neurodegenerative – ha annunciato nei giorni scorsi di aver raggiunto un accordo con l’ FDA per avviare un nuovo studio di fase 2 relativo all’uso del farmaco orfano AT2220. Questa volta però non sarà somministrato come monoterapia ma in  co-somministrazione con terapia di sostituzione enzimatica (ERT) per la malattia di Pompe. Si prevede che lo studio comincerà a breve, nella prima metà del 2011 ed entro al fine dell’anno di avranno già i risultati preliminari.


Finisce così lo stato di ‘attesa clinica’ in cui il farmaco era stato messo dalla FDA dopo che, in una precedente sperimentazione di fase 2 come monoterapia negli adulti e ad elevati dosaggi, due pazienti avevano riportato eventi avversi gravi e probabilmente correlati proprio a questo trattamento farmacologico.
Ora, sulla base dei dati forniti dalla Amicus, la FDA ha concordato con la proposta della Società per riprendere lo sviluppo clinico di AT2220, a partire da una nuova fase 2 di studio volto a valutare l'uso di AT2220 in co-somministrazione  con la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) in soggetti affetti dalla malattia di Pompe.

La Malattia di Pompe
Malattia di Pompe colpisce circa 5.000-10.000 persone in tutto il mondo ed è clinicamente eterogenea sia per l’età di insorgenza che per il grado di coinvolgimento degli organi e il tasso di progressione. La forma ad esordio precoce della malattia è la più grave, progredisce più rapidamente, ed è caratterizzata da sintomi muscolo scheletrici, polmonari, gastrointestinali e cardiaci che di solito portano alla morte per insufficienza cardio-respiratoria tra il primo e il secondo anno di vita.  La forma ad insorgenza tardiva della malattia inizia tra infanzia ed età adulta e ha una più lenta velocità di progressione che è caratterizzata da sintomi muscolo scheletrici e polmonari che di solito portano a un progressivo indebolimento muscolare e insufficienza respiratoria. La maggioranza di pazienti hanno la forma ad esordio tardivo della malattia.

Leggi il comunicato ufficiale di Amicus Therapeutic



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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