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OssMalattieRare #Lipodistrofie : i pazienti aspettano anche 15 anni per la diagnosi. L’intervista alla dottor Giovanni Ceccarini, endocrinologo @Unipisa , in occasione del 40° Congresso Nazionale di Endocrinologia #SIE . @SIE_2013 #AILIP youtu.be/h6JgYR9VDAo
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OssMalattieRare Correggere il genoma, produrre cellule modificate o tessuti ingegnerizzati: la ricerca italiana è protagonista della rivoluzione biomedica in atto. Domani a Roma, l'evento @TerapieAvanzate : At² - Advanced talks on Advanced therapies #At2Talks bit.ly/31HlBlX
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OssMalattieRare La #terapiagenica per la #betatalassemia si sta rivelando efficace nel lungo tempo. Lo confermano gli ultimi risultati clinici presentati da @bluebirdbio in occasione del 24° Congresso della @eha_hematology . #EHA24 #RareDisease bit.ly/2x2dx0T pic.twitter.com/ChlAOA0j9C
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OssMalattieRare Sono stati proclamati i vincitori del concorso “Insieme per la ricerca”, promosso da @Telethonitalia e @PearsonItalia , rivolto a tutte le scuole italiane di ogni grado e ordine. bit.ly/31Ee1Zg pic.twitter.com/2ewynZ4ouU
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OssMalattieRare Da oggi online il primo approfondimento OMaR dedicato ai diritti dei malati oncologici. #Tumorirari e #Invalidit%C3%A0Civile : quali diritti e quali prestazioni? bit.ly/31GImpX pic.twitter.com/JNp0bgY6Tr
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Genzyme Corporation ha annunciato che costruirà un nuovo impianto produttivo a Geel, in Belgio, per sostenere la crescita di lungo periodo dei farmaci Myozyme e Lumizyme per il trattamento della malattia di Pompe. La costruzione del nuovo impianto richiederà un investimento di 250 milioni di euro e prevede il raggiungimento di una capacità produttiva di 8.000 litri, un impianto completo di depurazione e ampi spazi per eventuali future espansioni aggiuntive. La piena approvazione del nuovo sito produttivo è attesa per la fine del 2014.  Attualmente Genzyme produce Myozyme e Lumizyme in un impianto vicino a Geel; anche questo in fase di ampliamento per portare la capacità produttiva a 12.000 litri attraverso un terzo bireattore la cui approvazione è prevista per la fine dell’anno in corso. A Geel si creeranno 150 nuovi posti di lavoro, portando il totale delle persone impiegate presso questo sito a quasi 600 unità. L’investimento su questo sito fa parte di un programma aziendale più ampio mirato a quadruplicare la complessiva capacità produttiva di farmaci biologici.

 “L’espansione del sito di Geel è un elemento cruciale della nostra strategia produttiva ed è fondamentale per la nostra mission” ha dichiarato Riccardo Palmisano, Amministratore Delegato e Direttore Generale di Genzyme Italia. “L’impegno di Genzyme è infatti quello di garantire ai pazienti la fornitura di medicinali di alta qualità: questo investimento rappresenta  per la Comunità Pompe un’ulteriore garanzia di disponibilità dei farmaci nel lungo periodo e di continuità del trattamento, pur nell’estrema complessità che caratterizza il processo produttivo dei farmaci biotecnologici”.
Genzyme ritiene che i suoi trattamenti per la malattia di Pompe rappresentino un’opportunità commerciale paragonabile a quella di Cerezyme per la malattia di Gaucher. L’Azienda infatti stima che ci siano circa 10.000 pazienti Pompe nel mondo, anche se attualmente sono solo circa 1.400 quelli trattati con Myozyme o Lumizyme, le uniche terapia approvate per la malattia di Pompe. Myozyme viene distribuito in 48 paesi nel mondo e Genzyme stima di arrivare a 60 entro la fine dell’anno in corso.
“Gli importanti risultati raggiunti in passato, la professionalità e la dedizione dei nostri collaboratori unitamente alla cooperazione con le autorità locali hanno reso possibile questo importante investimento in Belgio”, aggiunge Palmisano. “Si rafforza così la presenza di Genzyme in Europa, a conferma del ritrovato trend di crescita e della fiducia nei piani di sviluppo futuro del nostro gruppo ”.




La Malattia di Pompe
La Malattia di Pompe è una patologia neuromuscolare rara che si manifesta con un ampio spettro di sintomi clinici. Tutti i pazienti manifestano un progressivo indebolimento della muscolatura e difficoltà nella respirazione, ma la velocità della progressione della malattia può variare sensibilmente, a seconda dell’età del paziente e dell’estensione del coinvolgimento degli organi. Nel caso in cui i sintomi compaiano entro le prime settimane o i primi mesi di vita, i neonati spesso presentano un notevole ingrossamento del cuore e muoiono entro il primo anno di vita. Nel caso in cui i sintomi compaiano durante l’infanzia, l’adolescenza o nella vita adulta, i pazienti possono andare incontro ad una progressiva e continua debilitazione e, se non trattati, a morte prematura dovuta ad arresto respiratorio. Spesso necessitano di ventilazione meccanica per consentire la respirazione e di sedie a rotelle per consentire la mobilità.


Alglucosidasi alfa
Commercializzato per la prima volta nel 2006, alglucosidasi alfa è l’unico trattamento specifico approvato per la Malattia di Pompe. Negli Stati Uniti, alglucosidasi alfa è conosciuto con il nome commerciale Lumizyme, con indicazione per il trattamento di pazienti di età uguale o superiore agli 8 anni affetti dalla forma ad insorgenza tardiva della malattia di Pompe, in assenza di segni di ipertrofia cardiaca, e Myozyme, con indicazione per il trattamento di pazienti affetti dalla malattia di Pompe. Nel resto del mondo, alglucosidasi alfa è conosciuto con il nome commerciale Myozyme con indicazione per la terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine in pazienti con diagnosi confermata di malattia di Pompe.
L’efficacia e la sicurezza di alglucosidasi alfa sono state confermate in pazienti con insorgenza della malattia in età infantile e il trattamento, confrontato con un gruppo di controllo storico mai trattato in precedenza, ha dimostrato di poter migliorare la sopravvivenza libera da ventilazione meccanica. In 90 pazienti con malattia di Pompe a esordio tardivo mai trattati in precedenza, la sicurezza e l’efficacia di alglucosidasi alfa sono state valutate in uno studio controllato che ha dimostrato un miglioramento della capacità ambulatoria ed una stabilizzazione della funzionalità polmonare.


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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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