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OssMalattieRare Clemente racconta la storia dei suoi due figli affetti da #MalattiaGranulomatosa cronica: dalle difficoltà diagnostiche al passaggio da un'assistenza incentrata sul bambino a una orientata sull'adulto. #Immunodeficienze bit.ly/2XtxNrk
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OssMalattieRare «Mi chiamo Nicola e la terapia la voglio fare a casa mia!» Nicola è affetto dalla #MalattiadiPompe , ogni settimana è costretto a recarsi in ospedale per la terapia. La battaglia della sua famiglia e di @aig_italia per la #TerapiaDomiciliare . bit.ly/2ICWyZy pic.twitter.com/O38SJ9EQLk
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OssMalattieRare #Immunodeficienze Secondo il prof. Claudio Pignata @UninaIT “Lo #screeningneonatale è il punto di partenza, ma non basta: occorre formare i medici e creare una rete regionale di centri esperti”. bit.ly/2IEVK6C pic.twitter.com/aM7TZKtpe7
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OssMalattieRare Sfidare a nuoto lo Stretto di Messina per ricordare i pericoli dell’ictus. L’impresa sportiva di Alberto Sassoli. bit.ly/2WUZgO4 pic.twitter.com/9P8tN6nTjB
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OssMalattieRare Nonostante l’ #emofilia e una protesi al ginocchio, Salvo Anzaldi ha completato i 42 km della maratona di New York. La sua storia bit.ly/2WXKshC
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La casa farmaceutica americana BioMarin ha annunciato ieri di aver avviato un trial di fase 1 / 2 trial per la proteina BMN 701, una nuova proteina di fusione del fattore di crescita insulino-simile 2 e alfa glucosidasi acida (GAA-IGF2) in sviluppo per il trattamento della malattia di Pompe. l trial è uno studio aperto per valutare la sicurezza, la tollerabilità, farmacocinetica, farmacodinamica e l'attività clinica della BMN 701 somministrato per infusione endovenosa ogni due settimane a dosi di 5 mg / kg, 10 mg / kg e 20 mg / kg. La società prevede di registrare circa 30 pazienti di età compresa tra 13 e 65 anni con malattia di Pompe ad esordio tardivo per un periodo di trattamento di 24 settimane.

"C'è una notevole interesse della comunità medica per una opzione di trattamento più efficace per la malattia di Pompe ad esordio tardivo – spiega in una nota  Jean-Jacques Bienaime, Amministratore Delegato di BioMarin - e crediamo, sulla base di studi non clinici in vitro e in vivo, che hanno utilizzato la nostra tecnologia GILT – Glycosylation Independent Lysosomal Targeting,  che BMN 701 abbia il potenziale per fornire più enzimi ai lisosomi rispetto ai tradizionali approcci di mannosio-6-fosfato".
I La malattia di Pompe è una patologia rare dovuta ad accumulo lisosomiale causata dal deficit dell’enzima glucosidasi alfa. Questo causa un accumulo di glicogeno nei lisosomi delle cellule muscolari e provoca la morte delle cellule. Esistono due forme principali di malattia di Pompe: esordio adulto, con un'incidenza di uno su 57.000 nati e esordio infantile, con un'incidenza di uno su 138.000 nascite.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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