Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Buone notizie per chi è affetto da #HIV . Lo studio di Fase III BRIGHTE su fostemsavir in adulti con infezione da HIV-1 multitrattati, sono stati registrati miglioramenti nella soppressione virologica e nella risposta immunologica. I dettagli: bit.ly/2ZmSd6b pic.twitter.com/qaQw5fhbu8
About 8 hours ago.
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OssMalattieRare #Duchenne , sollevati dubbi di sicurezza sul farmaco golodirsen. L'azienda è già pronta a reagire e incontrarsi con Food and Drug Administration degli USA. bit.ly/2Hk6UfQ pic.twitter.com/lEpa6cQK2o
1 day ago.
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OssMalattieRare Un team dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena ha pubblicato di recente, sulla rivista Journal of Neuro-Oncology, i risultati di uno studio in Fase II che mostrano i benefici di un chemioterapico su pazienti con glioma maligno in recidiva. #Cancro bit.ly/2NiVcGl pic.twitter.com/8mWd51boZx
2 days ago.
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OssMalattieRare Le #malattierare sono tali solo singolarmente: in totale colpiscono oltre 350 milioni di persone in tutto il mondo, di cui circa la metà sono bambini. "Collaborazione" è il metodo più efficace per combatterle. L'approfondimento bit.ly/2ze3B5M pic.twitter.com/Uq9FkQt81v
2 days ago.
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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
4 days ago.

Sembra che il trattamento abbia più impatto sulle donne

La Malattia di Pompe è una rara patologia neuromuscolare cronica e debilitante, causata da un deficit enzimatico che comporta il mancato smaltimento del glicogeno.  Ad oggi l’unico trattamento possibile è la terapia enzimatica sostitutiva (ERT), che introduce artificialmente quello che il corpo del paziente non produce naturalmente.
Una recente ricerca, pubblicata su Orphanet Journal of Rare Disease, ha indagato gli effetti della terapia sostitutiva su 69 pazienti con malattia di Pompe, cercando di capire se e come altera il decorso della patologia e cercando di individuare i potenziali fattori prognostici.


Lo studio, coordinato dalla Dott.sa Juna De Vries, ha monitorato per 23 mesi un totale di 69 pazienti, trattati due volte alla settimana con alglucosidasi alfa. In particolare sono state valutate la funzione muscolare e quella polmonare (utilizzando il metodo ANOVA).
Dopo l’inizio della ERT la capacità vitale forzata è rimasta più o meno stabile e la funzione muscolare non è migliorata in tutti i pazienti, ma è migliorata in maniera significativa per i pazienti già costretti in sedia a rotelle e per i pazienti con debolezza lieve o moderata.

I fattori prognostici favorevoli sono stati il genere femminile per la forza muscolare, la giovane età e un migliore stato clinico per la capacità vitale forzata.
I ricercatori ne hanno concluso che la terapia sostitutiva altera positivamente il decorso naturale della malattia di Pompe nel pazienti adulti, aumentando la forza muscolare e stabilizzando la capacità vitale forzata.

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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