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OssMalattieRare "Spesso viene confusa con l’anoressia perché si ha un forte dimagrimento. Servono più dottori che siano capaci di individuare la malattia." Consuelo è membro fondatore e consigliere di #AILIP Associazione Italiana #Lipodistrofie . L'intervista youtu.be/BbBWJ7yzp-8
1 day ago.

Sembra che il trattamento abbia più impatto sulle donne

La Malattia di Pompe è una rara patologia neuromuscolare cronica e debilitante, causata da un deficit enzimatico che comporta il mancato smaltimento del glicogeno.  Ad oggi l’unico trattamento possibile è la terapia enzimatica sostitutiva (ERT), che introduce artificialmente quello che il corpo del paziente non produce naturalmente.
Una recente ricerca, pubblicata su Orphanet Journal of Rare Disease, ha indagato gli effetti della terapia sostitutiva su 69 pazienti con malattia di Pompe, cercando di capire se e come altera il decorso della patologia e cercando di individuare i potenziali fattori prognostici.


Lo studio, coordinato dalla Dott.sa Juna De Vries, ha monitorato per 23 mesi un totale di 69 pazienti, trattati due volte alla settimana con alglucosidasi alfa. In particolare sono state valutate la funzione muscolare e quella polmonare (utilizzando il metodo ANOVA).
Dopo l’inizio della ERT la capacità vitale forzata è rimasta più o meno stabile e la funzione muscolare non è migliorata in tutti i pazienti, ma è migliorata in maniera significativa per i pazienti già costretti in sedia a rotelle e per i pazienti con debolezza lieve o moderata.

I fattori prognostici favorevoli sono stati il genere femminile per la forza muscolare, la giovane età e un migliore stato clinico per la capacità vitale forzata.
I ricercatori ne hanno concluso che la terapia sostitutiva altera positivamente il decorso naturale della malattia di Pompe nel pazienti adulti, aumentando la forza muscolare e stabilizzando la capacità vitale forzata.

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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