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Farmaci

L’innovativa molecola ha indotto miglioramenti significativi anche nei pazienti precedentemente sottoposti a ERT

L’azienda Amicus Therapeutics ha recentemente annunciato i nuovi risultati positivi dello studio clinico di Fase I/II volto a stabilire efficacia, sicurezza, farmacocinetica e farmacodinamica del medicinale sperimentale AT-GAA in pazienti adulti affetti da malattia di Pompe. L’innovativa terapia consiste in una versione ricombinante umana dell’alfa-glucosidasi acida (rhGAA), un enzima lisosomiale che è deficitario nella patologia, somministrata in combinazione con una piccola molecola chaperonica, denominata AT2221.

La malattia di Pompe è una patologia ereditaria da accumulo lisosomiale causata, appunto, da un deficit dell’enzima alfa-glucosidasi acida, difetto che conduce all’accumulo di glicogeno (substrato patologico) all’interno delle cellule dell’organismo. Nella sperimentazione di Fase I/II, i pazienti trattati con AT-GAA per 24 mesi, hanno mostrato miglioramenti significativi e persistenti in test di valutazione della funzionalità motoria (come il six minute walk test, il test del cammino in sei minuti) e polmonare (misurata attraverso il parametro della capacità vitale forzata), nonché una riduzione nella concentrazione dei biomarcatori chiave utilizzati per valutare il danno a livello delle fibre muscolari e l’accumulo di substrato patologico. Questi miglioramenti sono stati osservati, dopo periodi di trattamento che vanno da 3 a 15 mesi, anche in una piccola coorte di 6 pazienti (coorte 4) che sono passati al farmaco AT-GAA dopo essere stati precedentemente in cura, per almeno 7 anni, con terapia enzimatica sostitutiva (ERT) standard.

I risultati, presentati in occasione del 24° Congresso Annuale Internazionale della World Muscle Society svoltosi a Copenaghen dall’1 al 5 ottobre, rappresentano un passo importante nello sviluppo di una nuova terapia per la malattia di Pompe, come sottolinea John F. Crowley, CEO di Amicus Therapeutics: “Complessivamente, questi dati continuano a mostrare significativi e durevoli miglioramenti funzionali, oltre che persistenti riduzioni dei biomarcatori di danno muscolare e substrato patologico. Comparandoli con quello che è il decorso della malattia in pazienti non trattati, o che seguono una terapia standard di tipo ERT, tali risultati fanno sperare che il farmaco AT-GAA abbia il potenziale per diventare il nuovo standard di cura per le persone con malattia di Pompe”.

Toni positivi ripresi anche dal Prof. Benedikt Schoser, senior consultant al Friedrich-Baur-Institute, Dipartimento di Neurologia della Ludwig-Maximilians-University di Monaco (Germania), principale investigatore nello studio di Fase I/II su AT-GAA: “attualmente c’è un grande bisogno di sviluppare nuove opzioni terapeutiche per rispondere ai bisogni dell’intero spettro di pazienti con malattia di Pompe, compresi quelli non deambulanti, quelli mai trattati e quelli già sottoposti a ERT. I risultati ottenuti nella coorte 4 di questo studio sono particolarmente impressionanti, e mostrano il potenziale di AT-GAA nel cambiare il decorso della patologia in questa popolazione di pazienti [precedentemente sottoposti a ERT, N.d.R.]. Ora l’obiettivo è quello di continuare a monitorare i pazienti arruolati in questo studio e nel principale studio PROPEL, attualmente in atto”.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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