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Nicola ha solo dieci anni, è affetto dalla malattia di Pompe e vive ad Accettura, un paesino di montagna in provincia di Matera. A causa della sua malattia, il bambino è seguito al San Carlo di Potenza, dove una volta a settimana si deve recare per le terapie. Come ha già raccontato all'Osservatorio Malattie Rare la mamma Antonietta, la famiglia di Nicola sta lottando da tempo assieme all'Associazione Italiana Glicogenosi (AIG) per poter ottenere la terapia domiciliare.

“Oggi, mio figlio - spiega Antonietta - vive allettato, attaccato a un respiratore 24 ore su 24, si nutre con la PEG, ha continua necessità di aspirazione. Una volta a settimana dobbiamo portarlo in ospedale, percorrendo circa 50 km di strada tutta curve, trasportando in auto tutta l’attrezzatura che permette a Nicola di vivere. Ci vuole un’ora per andare e un’ora per tornare, e dobbiamo restare in ospedale tutto il giorno, senza contare che in ospedale c’è sempre il rischio di prendere qualche virus. Per un bimbo come lui una gastroenterite può essere fatale”.

L’appello di Nicola e della sua famiglia non è stato ancora ascoltato e per questo motivo il bambino ha scritto una lettera, che pubblichiamo di seguito integralmente, in cui chiede solo una cosa: poter fare le sue cure a casa. E’ davvero una richiesta così impossibile?

“Mi chiamo Nicola e ho dieci anni e da dieci anni sono su una sedia a rotelle.
Mi chiamo Nicola e da dieci anni respiro grazie a un ventilatore e a uno stimolatore diaframmatico che comprime i miei polmoni.
Mi chiamo Nicola e da dieci anni mangio attraverso una PEG attaccata al mio pancino.
Mi chiamo Nicola e ho una malattia rara che si chiama malattia di Pompe o glicogenosi di tipo 2. Una malattia per cui esiste una terapia che devo fare ogni settimana in ospedale.
Un anno e mezzo fa il mio papà, che da Accettura mi deve portare in macchina fino a Potenza
per fare la terapia, ha avuto un incidente. Da quel giorno io ho paura. Soffro di attacchi di panico, ha dichiarato il mio medico, e su quella macchina non voglio salire.
Mi chiamo Nicola, come il famoso santo Nicola di Bari, venerato dalla Chiesa cattolica, ma anche dalla Chiesa ortodossa. Un santo importante, per i miracoli che ha fatto, per le leggende che hanno scritto su di lui e perché Babbo Natale è nato dalla sua figura.
San Nicola è il santo protettore dei bambini… e io chiedo a lui, ma anche a tutti voi, un piccolo regalo: non voglio più salire su quella macchina… la terapia la voglio fare casa, sulla mia sedia a rotelle, con il mio respiratore, con la PEG che mi fa mangiare senza permettermi di sentire i sapori di nessun cibo.
Mi chiamo Nicola e la terapia la voglio fare a casa mia!



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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