Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Iniziato l’esame del disegno di legge a sostegno delle famiglie con bambini affetti da #malattierare . Il progetto è stato presentato dalla senatrice @paolabinetti da sempre paladina dei pazienti. bit.ly/30CZix6 pic.twitter.com/lx1t7dRh1x
About 6 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
About 7 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
About 8 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Un'associazione nata per tutti i giovani parenti di pazienti, con la speranza che nessuno viva più la solitudine che lo ha segnato a causa della malattia di #Huntington . Su @OggiScienza la storia di Marco, Presidente di #NoiHuntington . @LirhOnlus oggiscienza.it/2019/05/22/corea-huntington-testimonianza/
About 12 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Approvazione delle due formulazioni di tafamidis da parte della @US_FDA . Questo nuovo trattamento per la #Cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina riduce la mortalità e la frequenza dei ricoveri ospedalieri. bit.ly/2WftUW3 pic.twitter.com/vfhmvKU5lW
1 day ago.

Gli studi sul modello animale dimostrano un notevole assorbimento cellulare e una riduzione del glicogeno in diversi tessuti, inclusi il cervello e il midollo spinale

Cranbury (U.S.A.) – Negli studi preclinici per la malattia di Pompe condotti sui topi, il programma di terapia genica con vettore virale adeno-associato (AAV) di Amicus Therapeutics sembra promettente. I primi dati sono stati resi noti dall'azienda farmaceutica in un poster presentato al meeting annuale della Società Americana di Terapia Genica e Cellulare (ASGCT), che si è svolto pochi giorni fa a Washington.

La malattia di Pompe è una patologia ereditaria da accumulo lisosomiale causata dalla carenza dell'enzima alfa-glucosidasi acida (GAA): livelli ridotti o assenti di GAA portano all'accumulo di glicogeno nelle cellule, che si traduce nelle manifestazioni cliniche della malattia. Amicus, in collaborazione con la Perelman School of Medicine dell'Università della Pennsylvania (Penn), sta sviluppando una nuova terapia genica per la malattia di Pompe che combina le competenze di Amicus nell'ingegneria delle proteine e nella glicobiologia con le tecnologie di trasferimento genico con vettore virale adeno-associato di Penn. Nell'ambito di questo accordo verranno sviluppate delle terapie geniche AAV non solo per la malattia di Pompe, ma anche per la malattia di Fabry, la sindrome da deficit di CDKL5 e una malattia metabolica rara non rivelata.

Lo studio preclinico sulla malattia di Pompe ha utilizzato una singola dose elevata di AAV in topi nei quali è stata soppressa l'espressione del gene GAA. Agli animali è stato somministrato sia un enzima GAA naturale non modificato, sia il transgene GAA progettato da Amicus e Penn. Quest'ultimo ha dimostrato un assorbimento cellulare e un targeting lisosomiale più uniformi in confronto alla terapia genica con GAA naturale, nonché una decisa riduzione del glicogeno in tutti i tessuti che sono stati valutati, inclusi il cervello e il midollo spinale.

Nel sistema nervoso centrale, la terapia genica di Amicus e Penn ha mostrato una netta riduzione del glicogeno nelle cellule neuronali, suggerendo che questo potrebbe essere un modo efficace per affrontare gli aspetti neuronali della malattia di Pompe: sono infatti in corso ulteriori studi preclinici per valutare questo enzima ingegnerizzato, con varie dosi e modalità di somministrazione del vettore virale. La terapia genica naturale, invece, non ha portato a una riduzione del glicogeno nelle cellule neuronali.

Il programma di terapia genica AAV per la malattia di Pompe si basa sull'esperienza produttiva utilizzata per sviluppare con successo AT-GAA, la terapia di sostituzione enzimatica (ERT) basata su uno chaperone farmacologico, in fase avanzata di sperimentazione. “Questi risultati preclinici molto importanti convalidano le nostre capacità di sviluppare proteine GAA ingegnerizzate in grado di correggere in modo efficace le cellule bersaglio e i tessuti attraverso una terapia di sostituzione genica per la malattia di Pompe”, ha dichiarato Hung Do, Chief Science Officer di Amicus Therapeutics. “Questo approccio potrebbe essere applicabile ad altre patologie lisosomiali”.

“Sviluppare una potenziale cura per la malattia di Pompe è stato un obiettivo personale e professionale per molti anni”, ha aggiunto John F. Crowley, Presidente e Amministratore Delegato di Amicus. “È estremamente gratificante vedere dei risultati preclinici notevoli, i quali dimostrano che il GAA progettato da Amicus è ottimizzato per l'assorbimento nei tessuti bersaglio e raggiunge i giusti compartimenti cellulari, specialmente nel sistema nervoso centrale. Questi dati forniscono anche prove preliminari e convincenti che la nostra tecnologia possa essere una piattaforma significativa per diverse malattie lisosomiali. Poiché questi dati superano le nostre aspettative, i nostri trial preclinici stanno progredendo molto prima del previsto e ora ci aspettiamo di selezionare un candidato clinico nel 2019 per giungere a una fase di studio che consenta la qualifica del farmaco come Investigational New Drug”.

“Amicus ha deciso di concentrarsi sull'ingegneria delle proteine, con una specifica esperienza nelle malattie lisosomiali, che ritengo sia di fondamentale importanza nello sviluppo di terapie geniche AAV che possano affrontare in modo sicuro ed efficace queste malattie”, ha detto il dr. James M. Wilson, Professore di Medicina e Pediatria presso la Perelman School of Medicine di Penn. “Questi primi risultati preclinici rappresentano un passo significativo nel far progredire rapidamente le terapie geniche fino alla fase clinica, per dei pazienti che hanno urgenti bisogni insoddisfatti. Questi dati dimostrano che la terapia genica sviluppata congiuntamente da Amicus e Penn ha il potenziale per affrontare sia gli aspetti neuromuscolari che quelli dei motoneuroni nella malattia di Pompe”.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni