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Pubblicato su Neurology è considerato uno degli studi più interessanti dell’anno.
La terapia enzimatica ha i maggiori benefici sulla capacità motoria dei pazienti.

È tutto italiano uno degli ‘studi più interessanti dell’anno’ pubblicati su Neurology e così definito dalla rivista stessa. L’articolo scientifico illustra i risultati di una ampia ricerca fatta sugli effetti della terapia enzimatica nei pazienti con malattia di Pompe, o glicogenosi di tipo II. L’analisi, che è stata condotta dal Gruppo Italiano per la Glicogenosi  Tipo II, coordinato dal Professor Antonio Toscano, dal Professor Corrado Angelini e dalla Professoressa Tiziana Mongini, ha interessato 74 pazienti giovani o adulti affetti dalla malattia e trattati dai 12 a 54 mesi con terapia enzimatica sostitutiva, si è focalizzata sulla valutazione delle funzioni motorie, respiratorie e cardiache monitorando l’andamento clinico.

I risultati più importanti si sono registrati nella capacità motoria - una larga maggioranza dei pazienti ha mostrato infatti un miglioramento nella deambulazione - e in quella respiratoria – nella maggioranza dei casi analizzati si evidenziano parametri migliorati o stabilizzati, con alcuni pazienti che hanno addirittura interrotto la respirazione assistita o ridotto le ore di ventilazione.

Questi interessanti risultati che mostrano l’efficacia della terapia in questa malattia rare sono stati presentati il 7 dicembre scorso a Bari nel corso del meeting “Malattie Muscolari: percorsi diagnostici e terapeutici” tenutosi presso la sede dell’Università di Bari. L’appuntamento, organizzato con il coordinamento scientifico della Professoressa Maria Trojano (Dipartimento di Neuroscienze ed Organi di Senso dell’Università degli Studi di Bari) e del Professor Antonio Toscano (Dipartimento di Neuroscienze, Scienze Psichiatriche ed Anestesiologiche AOU Policlinico “G. Martino” di Messina) e realizzato grazie al contributo educazionale non condizionato di Genzyme (Azienda biotecnologica del Gruppo Sanofi impegnata nella ricerca, nel trattamento e nella diffusione di una più approfondita conoscenza delle malattie rare da accumulo lisosomiale).

Lo scopo del convegno era quello di fornire a medici ospedalieri, neurologi, pediatri, pneumologi e altri specialisti di tutto il sud Italia un aggiornamento sulle malattie muscolari con particolare focus sulla rara Malattia di Pompe al fine di indurre il sospetto diagnostico e fornire gli strumenti utili a una corretta gestione del malato e ad una tempestiva terapia. “Si tratta di una ricerca interessante ed innovativa - spiega il Professor Toscano, uno dei protagonisti di questo lavoro - poiché rappresenta il più ampio studio ad oggi disponibile a livello internazionale su pazienti trattati (ben 74 provenienti da 18 diversi centri italiani). Per la prima volta sono stati valutati pazienti giovani e adulti alcuni dei quali con ridotta deambulazione o costretti alla sedia a rotelle”.

Da alcuni anni la malattia di Pompe è studiata attentamente nel nostro Paese grazie ad un 'consorzio italiano' di una ventina di centri sparsi in tutta la penisola che, sotto il coordinamento del Professor Antonio Toscano del Professor Corrado Angelini (Professore Ordinario di Neurologia dell’Università di Padova e Direttore del centro neuromuscolare) e della Professoressa Tiziana Mongini (Responsabile GSU Malattie Neuromuscolari, Dipartimento di Neuroscienze, A.O.U.S. Giovanni Battista di Torino) sta approfondendo vari aspetti della patologia dal punto di vista clinico, diagnostico e terapeutico.

Grazie a questo ampio lavoro di “squadra”,  tre anni fa sono state redatte le linee guida per la diagnostica e il trattamento della malattia di Pompe, poi pubblicate nel 2008 su Neurology. Oggi il Gruppo Italiano per la Glicogenosi firma questo nuovo importante studio proseguendo nel suo lavoro per migliorare ulteriormente le condizioni dei pazienti affetti da questa grave e rara malattia.

 

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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