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OssMalattieRare Anche quando la malattia viene sconfitta, le conseguenze possono comportare continui trattamenti, con costi esorbitanti spesso a carico dei pazienti: a raccontarlo è Claudia, colpita dal Mycobacterium avium complex. #MalattiaPolmonareNTM bit.ly/2LoV995 pic.twitter.com/CA3RGX6dZE
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OssMalattieRare Tutti i pazienti trattati hanno mostrato un aumento nei livelli di emoglobina che ha consentito di ridurre o eliminare il bisogno di trasfusioni di sangue. #BetaTalassemia #TerapiaGenica bit.ly/2UUq699 pic.twitter.com/ryMHzEWIFL
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OssMalattieRare La lettera aperta ai vertici della @RegioneLazio dell'Associazione Italiana Disordini da Esposizione Fetale ad Alcol e/o Droghe (A.I.D.E.F.A.D. - APS), in merito alla prevista chiusura del CRARL bit.ly/2QywqEQ pic.twitter.com/rTwenH8I4i
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OssMalattieRare Sono trascorsi quattro mesi e il farmaco colestiramina è ancora introvabile in Italia. @Aifa_ufficiale rassicura le associazioni: “Sul mercato 37.000 confezioni, ma bisogna acquistare solo la quantità necessaria”. @amiciibd #MalattieEpatiche bit.ly/2SbpieE pic.twitter.com/E14dcQLoOy
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OssMalattieRare Parlare con i propri figli, a volte, può essere difficile. Parlare con un bambino malato, e spiegargli la sua patologia, è complicatissimo. Per venire in aiuto ai genitori, nasce un opuscolo dedicato ai bimbi affetti da #AngioedemaEreditario . bit.ly/2Bni288 pic.twitter.com/N7g8l9xFHW
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La molecola di Amicus Therapeutics, al mese 18 di uno studio di Fase I/II, ha mostrato risposte coerenti su misure di sicurezza, esiti funzionali e biomarcatori

Cranbury (U.S.A.) e Mendoza (ARGENTINA) – Amicus Therapeutics ha annunciato ulteriori risultati positivi da uno studio clinico globale di Fase I/II (ATB200-02) che esamina il farmaco AT-GAA in pazienti con malattia di Pompe, una patologia ereditaria da accumulo lisosomiale causata da un deficit enzimatico che porta all'accumulo di glicogeno (substrato di malattia) nelle cellule. I pazienti trattati con AT-GAA per un massimo di 18 mesi hanno mostrato miglioramenti nella distanza percorsa nel test del cammino in 6 minuti (6MWT) e in altre misure della funzione motoria e della forza muscolare, stabilità o aumento della capacità vitale forzata (FVC) e riduzioni durature dei biomarcatori di danno muscolare e substrato di malattia.

Questi risultati clinici sono stati presentati il 5 ottobre al 23° Congresso Internazionale della World Muscle Society dal professor Benedikt Schoser, consulente senior del Friedrich-Baur-Institut, Dipartimento di Neurologia presso l'Università Ludwig-Maximilians di Monaco di Baviera (Germania) e Principal Investigator nello studio ATB200-02.

“Dopo 18 mesi di trattamento, i dati clinici della nostra terapia sperimentale per la malattia di Pompe, AT-GAA, sono molto validi e coerenti in più endpoint. Questi ultimi risultati continuano a evidenziare miglioramenti significativi e duraturi degli esiti funzionali in quasi tutti i pazienti, oltre alla riduzione persistente dei principali biomarcatori del danno muscolare e del substrato patologico”, ha dichiarato John F. Crowley, Presidente e Amministratore Delegato di Amicus Therapeutics. “Questi nuovi dati supportano ulteriormente la nostra strategia per migliorare in modo significativo la mole di dati su AT-GAA, sia attraverso gli studi clinici e di storia naturale in corso, sia attraverso il nostro imminente studio cardine, poiché cerchiamo di offrire il prima possibile questa nuova potenziale terapia al maggior numero di persone che vivono con la malattia di Pompe”.

“I risultati a 18 mesi di questo studio clinico di Fase I/II sul farmaco AT-GAA continuano a dimostrare un solido effetto negli adulti con malattia di Pompe, compresi coloro che prima assumevano la terapia enzimatica sostitutiva (ERT-switch) e coloro che non erano mai stati trattati in precedenza (ERT-naïve)”, ha dichiarato il professor Benedikt Schoser. “Sono felice di vedere significativi miglioramenti della forza muscolare nella maggior parte dei pazienti. Da quando sono entrate nello studio, le coorti di pazienti deambulanti ERT-switch ed ERT-naïve hanno percorso una distanza maggiore nel test del cammino in 6 minuti, e la coorte ERT-switch non deambulante ha mostrato cambiamenti positivi e sostenuti nei movimenti delle braccia e delle spalle. Nel complesso, i dati funzionali e di sicurezza suggeriscono che AT-GAA abbia il potenziale per migliorare il trattamento delle persone che vivono con la malattia di Pompe”.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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