Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Lavorare è un diritto per ogni donna e ogni uomo, anche per chi è malato. Workability e qualità della vita nelle #MalattieReumatologiche infiammatorie, lo Study Forum di @ANMAR in collaborazione con @ISHEOconsulting bit.ly/2Phwbu5 pic.twitter.com/KTeyngsGmv
About 18 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare "Spesso viene confusa con l’anoressia perché si ha un forte dimagrimento. Servono più dottori che siano capaci di individuare la malattia." Consuelo è membro fondatore e consigliere di #AILIP Associazione Italiana #Lipodistrofie . L'intervista youtu.be/BbBWJ7yzp-8
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Un caso clinico difficile da interpretare quello di una donna di 57 anni affetta da #iperossaluria primitiva. L’avviso degli esperti: se si sospetta la patologia, è opportuno condurre i test genetici anche se i livelli di ossalato sono normali. bit.ly/2UOF5W8 pic.twitter.com/Fw74KKtj08
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Il corpo di Chiara ci racconta come l'arte possa e debba essere accessibile. La sua storia è quella di una performer che ha saputo andare oltre i limiti dell' #OsteogenesiImperfetta . #ComeasyouRare @bersanichiara bit.ly/2U8TcA1
10 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Lisa Licitra è il nuovo direttore scientifico di @Fond_CNAO , unico centro italiano e uno dei sei nel mondo in grado di effettuare l’ #adroterapia sia con protoni che con ioni carbonio per il trattamenti dei #tumori . bit.ly/2I8cdBq
11 days ago.

La molecola di Amicus Therapeutics, al mese 18 di uno studio di Fase I/II, ha mostrato risposte coerenti su misure di sicurezza, esiti funzionali e biomarcatori

Cranbury (U.S.A.) e Mendoza (ARGENTINA) – Amicus Therapeutics ha annunciato ulteriori risultati positivi da uno studio clinico globale di Fase I/II (ATB200-02) che esamina il farmaco AT-GAA in pazienti con malattia di Pompe, una patologia ereditaria da accumulo lisosomiale causata da un deficit enzimatico che porta all'accumulo di glicogeno (substrato di malattia) nelle cellule. I pazienti trattati con AT-GAA per un massimo di 18 mesi hanno mostrato miglioramenti nella distanza percorsa nel test del cammino in 6 minuti (6MWT) e in altre misure della funzione motoria e della forza muscolare, stabilità o aumento della capacità vitale forzata (FVC) e riduzioni durature dei biomarcatori di danno muscolare e substrato di malattia.

Questi risultati clinici sono stati presentati il 5 ottobre al 23° Congresso Internazionale della World Muscle Society dal professor Benedikt Schoser, consulente senior del Friedrich-Baur-Institut, Dipartimento di Neurologia presso l'Università Ludwig-Maximilians di Monaco di Baviera (Germania) e Principal Investigator nello studio ATB200-02.

“Dopo 18 mesi di trattamento, i dati clinici della nostra terapia sperimentale per la malattia di Pompe, AT-GAA, sono molto validi e coerenti in più endpoint. Questi ultimi risultati continuano a evidenziare miglioramenti significativi e duraturi degli esiti funzionali in quasi tutti i pazienti, oltre alla riduzione persistente dei principali biomarcatori del danno muscolare e del substrato patologico”, ha dichiarato John F. Crowley, Presidente e Amministratore Delegato di Amicus Therapeutics. “Questi nuovi dati supportano ulteriormente la nostra strategia per migliorare in modo significativo la mole di dati su AT-GAA, sia attraverso gli studi clinici e di storia naturale in corso, sia attraverso il nostro imminente studio cardine, poiché cerchiamo di offrire il prima possibile questa nuova potenziale terapia al maggior numero di persone che vivono con la malattia di Pompe”.

“I risultati a 18 mesi di questo studio clinico di Fase I/II sul farmaco AT-GAA continuano a dimostrare un solido effetto negli adulti con malattia di Pompe, compresi coloro che prima assumevano la terapia enzimatica sostitutiva (ERT-switch) e coloro che non erano mai stati trattati in precedenza (ERT-naïve)”, ha dichiarato il professor Benedikt Schoser. “Sono felice di vedere significativi miglioramenti della forza muscolare nella maggior parte dei pazienti. Da quando sono entrate nello studio, le coorti di pazienti deambulanti ERT-switch ed ERT-naïve hanno percorso una distanza maggiore nel test del cammino in 6 minuti, e la coorte ERT-switch non deambulante ha mostrato cambiamenti positivi e sostenuti nei movimenti delle braccia e delle spalle. Nel complesso, i dati funzionali e di sicurezza suggeriscono che AT-GAA abbia il potenziale per migliorare il trattamento delle persone che vivono con la malattia di Pompe”.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni