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OssMalattieRare Anche quando la malattia viene sconfitta, le conseguenze possono comportare continui trattamenti, con costi esorbitanti spesso a carico dei pazienti: a raccontarlo è Claudia, colpita dal Mycobacterium avium complex. #MalattiaPolmonareNTM bit.ly/2LoV995 pic.twitter.com/CA3RGX6dZE
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Malattia di Pompe, professor Gabriele SicilianoIl prof. Gabriele Siciliano: “Si potrebbero sottoporre a indagine solo i pazienti che hanno altri casi di malattia in famiglia. Un approccio già utilizzato con successo per la SMA”

Pisa – Quali sono i punti di contatto fra una patologia autoimmune, demielinizzante del sistema nervoso centrale, come la sclerosi multipla, e un gruppo di disturbi genetici come le malattie da accumulo lisosomiale? Sicuramente in entrambi i casi si tratta di malattie neurologiche, che hanno in comune i disturbi motori, ma non è l'unico motivo per cui sono state approfondite nel corso dello stesso convegno “#CrossRoads – Percorsi integrati nelle terapie neurologiche”, che si è svolto il 21 e 22 settembre a Pisa presso la Scuola Superiore Sant'Anna su iniziativa di Sanofi Genzyme.

A spiegare il motivo di questa scelta è l'organizzatore dell'evento, il prof. Gabriele Siciliano, Ordinario di Neurologia presso il Dipartimento di Neuroscienze dell'Università di Pisa e past president dell'Associazione Italiana di Miologia (AIM). “Il primo punto in comune fra la sclerosi multipla e le malattie lisosomiali è l'innovazione nel campo delle terapie: laddove la proposta è sempre stata limitata, oggi assistiamo a dei progressi prima inimmaginabili”, sottolinea Siciliano. “Le aziende farmaceutiche investono sempre più nelle malattie rare, e così stiamo assistendo alla messa a punto di farmaci innovativi, con meccanismi d'azione che sono in grado di correggere il difetto genetico o autoimmunitario di queste patologie e cambiarne concretamente la storia naturale”. Un altro “tema caldo” è stato quello dell'appropriatezza della cura: dato che generalmente i farmaci orfani hanno un costo molto elevato, occorre risolvere delle problematiche di farmacoeconomia e sostenibilità.

La relazione del prof. Siciliano ha riguardato la diagnosi precoce e il ruolo strategico della diagnosi differenziale nelle malattie rare lisosomiali, e in particolare nella malattia di Pompe. “Questa malattia muscolare, condizione dovuta a un difetto genetico della sintesi dell'alfa-glucosidasi, un enzima che normalmente consente al muscolo di smaltire metabolicamente il glicogeno, si presenta con eterogeneità: non ha un quadro clinico standard, ma manifestazioni cliniche differenti se non contrapposte. La forma infantile è gravissima e ha una prognosi sfavorevole, mentre altre forme sono più lente e meno severe: oggi, per fortuna, esiste una terapia enzimatica sostitutiva basata sulla alglucosidasi alfa cosiddetta ricombinante, cioè generata con sistemi di laboratorio che riproducono la molecola mancante originaria, e che si è dimostrata efficace per tutte le forme, sebbene il margine di evidenza sia meno immediato nelle forme lievi dell'adulto”, spiega il neurologo.

I segni e i sintomi sono molto subdoli, come un impaccio nel camminare o un aumento dell'enzima CPK, creatinfosfochinasi (che però può manifestarsi, ad esempio, anche in chi fa palestra e non è allenato), e possono perciò essere trascurati. Inoltre, la malattia può presentarsi con problemi respiratori e non motori, e in questo caso è difficile pensare alla malattia di Pompe: così si perde tempo utile, mentre è necessario intervenire il prima possibile per evitare danni muscolari permanenti”, prosegue Siciliano.

Nella lotta contro questa malattia genetica entra in gioco anche la tecnologia: oggi ci sono test molto precisi in grado di diagnosticarla, e non mancano nuovi strumenti basati su piattaforme digitali. Un esempio è l'app AIGkit, nata proprio a Pisa dalla collaborazione fra l'Associazione Italiana Glicogenosi (AIG) e l'Associazione Italiana di Miologia (AIM). “Questa applicazione, che i pazienti possono utilizzare da casa per registrare tutti i dati sull'andamento della patologia, ora entra in una fase successiva e può diventare uno strumento per raccogliere una serie di informazioni utili per costituire registri di malattia e database. È un approccio di digital health che ha lo sguardo rivolto verso il futuro”.

La malattia di Pompe, al momento, non è inserita nel pannello dello screening neonatale esteso (se non in Toscana, dal mese scorso). Il dibattito sullo screening è in corso: “La prospettiva di includerla potrebbe avere un importante ruolo nella prevenzione primaria, ma anche nel ricorso tempestivo a una cura efficace con la terapia enzimatica sostitutiva. Abbiamo a disposizione un esame molto sensibile, che sarebbe sicuramente adatto ad individuare le forme gravi, a esordio precoce e a decorso infausto. Tuttavia, bisogna anche considerare che uno screening neonatale sistematico avrebbe la prerogativa di rilevare anche le forme lievi di malattia di Pompe, nella variante adulta che talora si può presentare in età avanzata e teoricamente in alcuni casi può anche essere oligosintomatica. Si pone perciò un problema etico, peraltro comune a molte malattie genetiche, fermo restando che una corretta e approfondita informazione deve comunque precedere una tale libera scelta: fino a che punto è accettabile mettere a conoscenza gli interessati di una futura condizione patologica non necessariamente infausta?”, sottolinea Siciliano.

“In alternativa, potrebbe essere preferibile un metodo più selettivo: sottoporre a screening neonatale solo nelle condizioni in cui vi siano altri casi di malattia di Pompe in una famiglia. Un approccio già utilizzato con successo per individuare in epoca prenatale i casi di atrofia muscolare spinale (SMA)”.

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