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OssMalattieRare La @US_FDA e l’ #EMA hanno accolto la domanda di autorizzazione all’Immissione in Commercio per il #farmaco sperimentale per il trattamento della #sclerosimultipla secondariamente progressiva (SMSP) negli adulti. bit.ly/2AiQxwZ pic.twitter.com/ZcQ9flQy7U
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OssMalattieRare Conferenza @UnoSguardoRaro al @romacinemafest Tema di questa Edizione è “Raro ma non solo” Obiettivo di #UnoSguardoRaro è avvicinare il pubblico a storie che possono regalare emozioni travolgenti e una nuova visione del diverso. #malattierare #RomaFF13 pic.twitter.com/AmUbBPxm76
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OssMalattieRare È iniziata la conferenza stampa di #UnoSguardoRaro al @romacinemafest Anche quest'anno OMaR è media partner del Festival di cinema internazionale sul tema delle #malattierare #RomaFF13 pic.twitter.com/yGBC2c1zrr
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Malattie neuromuscolari, prof. Giovanni IolasconIl prof. Giovanni Iolascon (Napoli): “Lo scopo ultimo dell'approccio bio-psico-sociale è l’empowerment della persona, che ne facilita le attività e la partecipazione sociale, e ne migliora la qualità di vita”

Pisa – Le patologie croniche, e in particolare quelle rare, impongono una progressiva modifica della gestione da parte del medico: se in una prima fase l'approccio è volto prevalentemente alla diagnosi e alla ricerca di un’efficace terapia farmacologica, in una seconda fase si cercano soluzioni per migliorare la funzionalità del paziente e permettergli una giusta partecipazione sociale e una buona qualità di vita. In entrambe le fasi, ma soprattutto nella seconda, l’approccio migliore è quello multidisciplinare.

Questo approccio pone il paziente al centro del processo assistenziale e rientra in quello che viene definito “modello bio-psico-sociale”, nel quale la persona non viene più vista come “paziente” ma come individuo che esprime il proprio essere attraverso modalità che sono dipendenti non solo da fattori biologici (la condizione di salute o di malattia) ma anche dall'interazione con gli elementi sociali (ad esempio la famiglia e gli amici) e da personali fattori psicologici.

Il tema è stato approfondito dal prof. Giovanni Iolascon, Ordinario di Medicina fisica e riabilitativa presso l'Università della Campania “Luigi Vanvitelli” di Napoli, nel corso dell'evento #CrossRoads – Percorsi integrati nelle terapie neurologiche”. Il convegno, iniziativa di Sanofi Genzyme, si è svolto il 21 e 22 settembre a Pisa, nell'aula magna della Scuola Superiore Sant'Anna.

L'approccio “bio-psico-sociale” è alla base della moderna concezione di riabilitazione ed è ormai utilizzato universalmente, come proposto dall’Organizzazione Mondiale della Sanità, mediante una nuova classificazione del funzionamento e della salute dell’individuo, la ICF (International Classification of Functioning, Disability and Health)”, ha spiegato il prof. Iolascon. “Questa nuova classificazione è entrata di diritto anche nella nostra legislazione sanitaria e soprattutto è indicata come fondamentale nel Piano di Indirizzo Nazionale della Riabilitazione, che rappresenta il documento di riferimento per la formulazione dei piani di assistenza riabilitativa in tutte le condizioni di malattia”.

Per alcune malattie rare sono stati identificati dei codici ICF che permettono di definire esattamente la condizione di funzionamento e di salute del soggetto affetto. Ne è un esempio il core-set (sorta di manuale per la pratica clinica) generico per le malattie neuromuscolari, e le recenti proposte per un core-set specifico per la distrofia muscolare di Duchenne. Anche per le malattie lisosomiali, come la malattia di Pompe, ci sono state alcune proposte di codificazione.

Un gruppo interdisciplinare coordinato dall’AIM (Associazione Italiana di Miologia), che vede coinvolte la SIMFER (Società Italiana di Medicina Fisica e Riabilitativa) e la SIRN (Società Italiana di Riabilitazione Neurologica), sta lavorando per creare un core-set ICF per la malattia di Pompe e per fornire raccomandazioni sulle procedure valutative e sull’indicazione all'attività fisica e alla riabilitazione da eseguire in questi pazienti.

L’approccio multidisciplinare, o più appropriatamente interdisciplinare (poiché più specialisti lavorano in sinergia e con lo stesso obiettivo) è l’elemento vincente per il corretto management di pazienti complessi come quelli affetti da malattie rare neuromuscolari, soprattutto perché in molte di queste, e in particolare nella malattia di Pompe, la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) ha modificato la storia naturale della patologia, rendendo quanto mai necessario un approccio multidisciplinare in tutte le fasi di malattia”, sottolinea Iolascon.

La riabilitazione è una componente essenziale del percorso assistenziale del paziente affetto e richiede una presa in carico mediante un Progetto Riabilitativo Individuale, costruito quindi su quel paziente”, conclude il professore. “Lo scopo ultimo è l’empowerment della persona, che ne facilita le attività e la partecipazione sociale, e ne migliora la qualità di vita”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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