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OssMalattieRare #MalattiadiHuntington : una straordinaria scoperta per uno studio prevalentemente italiano. Individuata la variante più aggressiva della malattia, con insorgenza in età infantile. Prof. F. Squitieri: “Puntiamo a modificare il decorso della malattia” bit.ly/2NspE1O pic.twitter.com/tbK1WAuMx8
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OssMalattieRare “Lavorare con le patologie più rare è qualcosa di davvero unico e motivante: l’obiettivo è riuscire a fare in modo che i pazienti ottengano diagnosi precoci e terapie adeguate.” La nostra intervista al Dott. Abdul Mullick di #KyowaKirin #RareDiseases bit.ly/2DbZcov pic.twitter.com/E2edL1n99D
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Secondo i risultati di uno studio di Fase I/II, il farmaco sperimentale di Amicus Therapeutics ha fornito risposte coerenti e durature su tutte le principali misure di sicurezza, gli esiti funzionali e i biomarcatori fino a 12 mesi

Cranbury e San Diego (U.S.A.) – Amicus Therapeutics ha annunciato ulteriori risultati positivi derivanti da uno studio clinico globale di Fase I/II (ATB200-02) condotto per valutare il farmaco ATB200/AT2221 in pazienti con malattia di Pompe, una malattia ereditaria da accumulo lisosomiale causata da una carenza enzimatica che porta all'accumulo di glicogeno (substrato di malattia) nelle cellule.

I pazienti trattati con ATB200/AT2221 fino a 12 mesi hanno mostrato miglioramenti nella distanza percorsa nel test del cammino in 6 minuti (6MWT) e in altre misure della funzione motoria, stabilità o aumento della capacità vitale forzata (FVC) e riduzioni durature nei biomarcatori del danno muscolare e del substrato di malattia. Questi risultati clinici sono stati presentati nei giorni scorsi al 14° WorldSymposium.

“Continuiamo ad essere impressionati dai dati clinici di ATB200/AT2221, il nostro nuovo paradigma di trattamento per la malattia di Pompe”, ha dichiarato John F. Crowley, Presidente e Amministratore Delegato di Amicus Therapeutics. “Questi ultimi dati, in più pazienti e per periodi più lunghi, hanno continuato a mostrare sostanziali miglioramenti degli esiti funzionali in quasi tutti i pazienti, che sono in linea con le riduzioni persistenti e durature dei principali biomarcatori del danno muscolare e del substrato patologico. Sulla scia di questi dati relativi ad ATB200/AT2221, non vediamo l'ora di continuare la discussione con gli enti regolatori globali per definire il percorso migliore e più veloce per fornire questo farmaco di importanza cruciale alle persone che vivono con la malattia di Pompe”.

“I risultati di questo studio clinico di Fase I/II su ATB200/AT2221 mostrano miglioramenti molto significativi nelle misure funzionali sia nei pazienti ERT-switch che in quelli ERT-naïve fino a 12 mesi, con una notevole uniformità nella maggior parte dei pazienti, così come negli endpoint”, ha dichiarato il dr. Tahseen Mozaffar, direttore del programma neuromuscolare della Neurology School of Medicine presso la University of California Irvine e Principal Investigator nello studio ATB200-02. “Inoltre, questo regime di trattamento è stato ben tollerato dai pazienti. Nel complesso, i dati di sicurezza e funzionali, oltre ai biomarcatori del danno muscolare e del substrato patologico, suggeriscono che ATB200/AT2221 abbia il potenziale per diventare un importante paradigma terapeutico per le persone che vivono con la malattia di Pompe”.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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