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OssMalattieRare Possono ricordare ogni istante della propria esistenza, sono le persone dotate di #ipermemoria autobiografica, al centro di uno studio @SantaLuciaIRCCS e che ha coinvolto @istsupsan , @UniperugiaNews @UCIrvine @SapienzaRoma . bit.ly/2O57IXY pic.twitter.com/Co1pSpZpOn
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OssMalattieRare #MalattieRare , PTC acquisisce Agilis e i suoi quattro programmi di #terapiagenica per malattie monogeniche rare che colpiscono il sistema nervoso centrale. bit.ly/2JHQzzZ pic.twitter.com/jBP2Rqstzb
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OssMalattieRare Presentato in @Aifa_ufficiale il Rapporto Nazionale sull’uso dei farmaci. La descrizione dettagliata dell’assistenza farmaceutica in Italia fotografa un aumento rispetto al 2016 del 4,3% per i consumi e dell’1,2% per la spesa. bit.ly/2LmZko0 pic.twitter.com/EwUzd5dppy
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OssMalattieRare In Italia, la spesa per i #farmaciorfani è cresciuta del 74% in 3 anni. L'accessibilità delle terapie è tra i punti di forza del sistema nazionale #malattierare , ma persistono diverse criticità. I dati del IV Rapporto #Monitorare . bit.ly/2NZJeiG @osFarmaciOrfani pic.twitter.com/Q7sF15PVf1
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OssMalattieRare In Italia, si stima siano circa 250.000 le persone con #artritereumatoide , una malattia autoimmune, cronica e progressiva. Da oggi è disponibile anche in Italia la terapia anti-IL6 di nuova generazione bit.ly/2LqAqE5 pic.twitter.com/2FnfOZEAQK
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Il bimbo potrà evitare difficili trasferte in ospedale, grazie alla tenacia dei suoi genitori, alla collaborazione tra Aifa, Regione Lombardia e Spedali Civili e al supporto di Sanofi Genzyme

Brescia - Un bimbo di 6 anni è affetto dalla malattia di Pompe, una rarissima patologia neuromuscolare, cronica e mortale: il piccolo non può muoversi, e non è in grado di respirare o alimentarsi autonomamente. Per sopravvivere, ogni settimana deve fare un’infusione con un farmaco, alglucosidasi alfa. Fino al 13 dicembre scorso, per ricevere la terapia doveva ogni volta recarsi in ospedale, sopportare il viaggio in ambulanza e stare tutto il giorno a contatto con altre persone, rischiando di contrarre pericolose infezioni. Una procedura dolorosa e rischiosa, di cui avevamo parlato qualche tempo fa (clicca qui per leggere la storia).

Per il piccolo paziente, poter ricevere il farmaco a casa avrebbe risolto tutti questi problemi, ma la richiesta di terapia domiciliare, avanzata nel 2016 dai genitori del bambino, non era stata accolta. Nel foglio illustrativo di alglucosidasi alfa, infatti, non è espressamente prevista la somministrazione a domicilio del farmaco e nessuno voleva prendersi la responsabilità di autorizzarne un impiego 'off label', cioè differente da quello per cui il medicinale è stato autorizzato.

I genitori del bimbo, senza lasciarsi scoraggiare dal diniego, hanno intrapreso una lunga battaglia legale con il supporto dell’Associazione Italiana Glicogenosi (AIG), e oggi, dopo mesi di insistenze e ricorsi al Giudice, sono riusciti nel loro intento, superando gli innumerevoli ostacoli incontrati sul loro cammino. In seguito all'ennesimo reclamo dei due genitori, appoggiati dal parere dei medici e dalla commissione tecnico-scientifica dell'Agenzia italiana del farmaco (Aifa), il piccolo paziente ha finalmente ottenuto la somministrazione domiciliare di alglucosidasi alfa, che è stata autorizzata dall'Asst Spedali Civili di Brescia il 28 novembre scorso, grazie anche al giudizio favorevole della Regione Lombardia.

Dal 13 dicembre, il bimbo bresciano, primo caso in Italia, può finalmente ricevere a casa la terapia a lui necessaria. Si tratta di una vera e propria svolta epocale, perché finora, nel nostro Paese, nessun paziente affetto da malattia di Pompe aveva potuto beneficiare dell'infusione domiciliare. La ditta Sanofi Genzyme - azienda produttrice del farmaco - si è resa disponibile a pagare l'infermiere e l'anestesista che d'ora in avanti, ogni settimana, andranno a casa del piccolo per effettuare la terapia, mentre l'Associazione Italiana Glicogenosi si è offerta di pagare le spese legali ai due genitori.

“Io e mia moglie abbiamo fatto tutto questo per nostro figlio, ma anche perché speriamo di aver creato un precedente per tanti altri malati”, ha dichiarato il padre del piccolo al Corriere della Sera. Secondo le stime, in Italia sono circa 300 le persone attualmente affette dalla malattia di Pompe. Ci auguriamo che le parole di questo papà siano di buon auspicio anche per il lavoro dell’Alleanza Malattie Rare, visto che la necessità di una terapia e un'assistenza domiciliare che siano uniformi sul territorio italiano è stata indicata come prioritaria dalle associazioni che ne fanno parte: segno evidente che questo problema è fortemente sentito da tutti i pazienti, non soltanto da una singola persona o da un piccolo gruppo di individui.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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