Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Scoperta recentemente, la sindrome di #Helsmoortel -Van der A associa dismorfismi craniofacciali e disturbi dello spettro autistico. «Sono in corso studi promettenti su una molecola da inalare, sostitutiva del difetto genico» spiega dr.ssa Pascolini bit.ly/2AaiRBH pic.twitter.com/FEA7qHUt8V
16 minutes ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #MalattiadiFabry , l’importanza di un corretto management del paziente. L’intervista al Prof. Alberto Ortiz @fjimenezdiaz e @UAM_Madrid in occasione del Congresso Nazionale SIN. youtu.be/s-v0M4f7M3M
About 3 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare ES PKU Conference 2018 L'evento internazionale sulla #fenilchetonuria con clinici e ricercatori italiani e internazionali specializzati in diagnosi e trattamento di questa rara patologia metabolica. 1-4 novembre, Venezia @official_espku #PKU bit.ly/2Egt8k2 pic.twitter.com/88g4ODv75F
About 22 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Sguardi - A short Film Il cortometraggio di @acrossevents_ per aumentare la sensibilizzazione sul #glaucoma . youtu.be/MsMsnSM8rbU
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #SLA , la ricerca riparte dal paziente per arrivare a terapie efficaci. Il tema è stato al centro dell’evento di divulgazione scientifica ‘ #FocusSLA ’, recentemente tenutosi a Genova. @Fond_AriSLA @aislaonlus bit.ly/2C34650 pic.twitter.com/8t7CFjKE1c
2 days ago.

La malattia di Parkinson, consiste in un disturbo del sistema nervoso centrale, causato dalla degenerazione di alcuni neuroni, predisposti alla produzione di un neurotrasmettitore chiamato dopamina, situati nella parte del cervello denominata sostanza nera. La dopamina è responsabile dell’attivazione del circuito che controlla il movimento e quando vengono a mancare una quantità elevata di neuroni dopaminergici viene a mancare una corretta e adeguata stimolazione dei recettori, situati nella zona del cervello detta striato, con conseguente disturbo del sistema motorio. La riduzione e la scomparsa di questi neuroni non ha ancora una spiegazione e lascia aperto il dibattito in campo scientifico.
In base alla zona maggiormente colpita dalla carenza dei neuroni si hanno diverse possibili denominazioni della malattia.

Si definisce come “Malattia di Parkinson” quando la zona interessata è la sostanza nera e il locus ceruleus, si parla invece di demenza quando viene colpita in modo esteso la corteccia e di atrofia multisistemica quando vengono colpiti i sistemi nervosi che innervano i visceri.  
I SINTOMI
Tra i primi sintomi, e tra i più noti, di questa malattia troviamo il tremore. Sintomo che generalmente colpisce gli arti, in particolare le mani, da un solo lato, tende a manifestarsi quando la mano è ferma, abbandonata, a riposo. Il tremore da solo non basta tuttavia al medico per stabilire diagnosi di malattia di Parkinson. Altri sintomi caratteristici che si rilevano nei pazienti sono rigidità e lentezza dei movimenti. Inoltre posso comparire, subito o in momenti successivi, disturbi dell’equilibrio, atteggiamento curvo e impaccio nell’andatura. Uno dei motivi, oltre al tremore, che fa ricorrere al consulto di un medico è la debolezza e la perdita di forza. In genere non si associa questo sintomo immediatamente al tremore, ma è una difficoltà di cui molti pazienti si lamentano.
LE TERAPIE
Ad oggi non esiste una terapia in grado di guarire dalla malattia di Parkinson. Esistono però varie tipologie di farmaci in grado di migliorare la qualità della vita dei pazienti.
Il farmaco più conosciuto e utilizzato è la L-DOPA, che viene trasformato in dopamina e va a compensare la mancanza dei neuro-ricettori. Con il tempo sono stati sviluppati altri tipi di farmaci come l’amantadina e la bromocriptina. In genere questi farmaci vengono alternati, all’interno del piano terapeutico, per evitare e ridurre eventuali effetti collaterali. All’interno della terapia sono utilizzati anche medicinali detto dopamino-agonisti, che hanno la funzione di coadiuvare la L-DOPA. Tali farmaci vengono assunti ad inizio terapia singolarmente, quindi senza l’ausilio di altri farmaci, e solo in seguito affiancata dalla L-DOPA.
Esiste poi la possibilità chirurgica, utilizzata però solo nei casi di tremore grave e resistente alle classiche terapie medicinali.
ULTIMI INDIRIZZI DI RICERCA
Da una ventina di anni si stanno inoltre approfondendo gli studi e le ricerche a base genetica. L’obiettivo è quello di arrivare all’induzione della produzione di un enzima che stimoli la produzione di dopamina, grazie ad un trapianto di geni.
Molto recentemente un gruppo di ricercatori italiani dell’ospedale Molinette di Torino e dell’Università dell’Insubria, ha scoperto un gruppo di marcatori che sono in grado di dare un segnale precoce dell’insorgenza della malattia di Parkinson. In questo modo si potrebbe arrivare in breve tempo alla messa a punto di un esame del sangue che permetterebbe la diagnosi di presenza del morbo in tempi assai più brevi e in largo anticipo rispetto ai metodi standard.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni