Ipofosfatemia

Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
About 11 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
About 13 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
1 day ago.

La malattia di Huntington (HD) è una patologia rara che può definirsi ‘ipercinetica’ per il fatto di comportare, come principale sintomo, quello di movimenti continui e scoordinati – tanto che in passato la malattia veniva anche identificata con il termine di ‘Corea’ che in greco significa danza – ma anche disturbi cognitivi e del comportamento il cui esordio avviene intorno ai 40-50 anni. La trasmissione della malattia è caratterizzata da una ereditarietà molto forte tanto che chi ha un genitore affetto dalla malattia ha il 50% di possibilità di svilupparla in età adulta. Attualmente la MH ha una prevalenza di circa 3 - 7 casi per 100.000 abitanti con discendenza europea occidentale.  Pur essendo stata descritta per la prima volta alla fine dell’800 ancora molti aspetti della malattia non sono del tutto chiari, soprattutto per quanto riguarda l’alterazione cognitiva di cui non è ancora stata stabilita la gravità, la tipologia e la frequenza. Ma secondo una studio americano appena pubblicato su Neurology potrebbe essere proprio a partire dai primi sintomi di disturbo cognitivo che si potrebbe prevedere un possibile sviluppo della malattia.

Il presupposto è quello che i disturbi cognitivi in questa malattia possono essere riscontrati  anche nel periodo che precede gli altri sintomi e la diagnosi, detto Pre HD. Applicando una metodologia simile a quella utilizzata per il decadimento cognitivo lieve (ad esempio, disfunzioni che non soddisfano i criteri per la demenza) la ricerca ha esaminato 160 pazienti ai quali non fosse stata fatta diagnosi di malattie. Su questi sono stati eseguiti test cognitivi di memoria episodica, velocità di elaborazione, funzionamento esecutivo, e percezione visuo-spaziale, del tutto simili a quelli che vengono usati per l’Alzheimer, mettendo poi a confronto con un gruppo di controllo i punteggi medi ottenuti. Il risultato è stato che quasi il 40% degli individui pre-HD soddisfacevano i criteri per MCI, cioè per disturbi cognitivi lievi, e le persone più vicino alla diagnosi HD avuto tassi più alti di MCI. Questi risultati sarebbero in linea con la letteratura dell’Alzheimer individuando nel 40% degli individui un calo cognitivo prodromico. Studi futuri dovrebbero dunque esaminare l'utilità di MCI come marker di declino cognitivo in pre-HD.




GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni