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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la SMA: la sua importanza per la comunità dei pazienti Guarda l'intervista a @daniela_lauro presidente di @FamiglieSMA #GiochiamodiAnticipo Il VIDEO bit.ly/2KBkUnb pic.twitter.com/NO8kovwhCr
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OssMalattieRare Nasce lo “Spazio Hopen”, un punto di riferimento per le famiglie che combattono ogni giorno contro una malattia genetica rara e sconosciuta. #FondazioneHopen bit.ly/2KAS46F
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OssMalattieRare Scarsa conoscenza da parte degli stessi medici, ritardo diagnostico e costi sociali enormi a carico dei pazienti. Riuniti a Messina i massimi esperti delle #Malattierare endocrino-metaboliche. bit.ly/35ik6vg
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OssMalattieRare “Sono pochi i fondi per la ricerca sulle #malattierare , occorre una strategia condivisa.” Il messaggio lanciato da @francescapasi DG @Telethonitalia in occasione di una recente audizione alla Camera. bit.ly/2Kxd2Dr
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OssMalattieRare #SMA : buone notizie dalla Parte 2 dello studio clinico SUNFISH. I dati verranno condivisi con le autorità regolatorie di tutto il mondo e serviranno a supportare la richiesta di approvazione del farmaco. @famigliesma bit.ly/2NW98Wt
1 day ago.

A dare notizia delle ricerche è il magazine on line OggiScienza

Esiste un enzima, espresso dal gene KMO, coinvolto nella via della chinurenina, che è responsabile della degradazione del triptofano. Numerosi metaboliti prodotti in questo percorso sono neuroattivi, in grado cioè di modulare la neurodegenerazione. Si è visto che la KMO si trova in un punto critico di questo percorso e la sua inibizione porta ad un aumento dei metaboliti neuroprotettivi, importanti per la prevenzione della neurodegenerazione delle cellule in malattie come quella di Huntington o l’Alzheimer. È proprio andando ad agire su questo enzima, spengnendo in due differenti modi il gene che lo esprime, che si mira ad ottenere una riduzione della neurodegenerazione tipica anche della malattia di Huntington. A dare notizia di due studi appena pubblicati che vanno in questa direzione è il magazine on line OggiScienza con un articolo a firma di Francesca Petrera. Il primo degli studi è appena stato pubblicato su  Current Biology ed è firmato dal dottor Flaviano Giorgini e dal dottor Charalambos Kyriacou entrambi del dipartimento di genetica dell’università di Leicester.
Qui si mostra come inibendo nei moscerini della frutta - le Drosophile- l’azione della KMO con due metodi diversi: con approcci genetici per spegnere il gene (gene knockout) e utilizzando farmaci che inibiscono l’attività di questo enzima, si riesca a rallentare la neurodegenerazione.
Nel secondo studio, invece, pubblicato sulla rivista Cell ed effettuato su topi geneticamente modificati secondo il modello di malattia di Huntington i ricercatori sono giunti ad evidenziare come un inibitore della KMO, il JM6, in due modelli animali di topi che riproducono la malattia di Huntington o il morbo di Alzheimer, abbia portato in entrambe i casi ad una riduzione dei sintomi delle due malattie, e in quella di Huntington ha impedito l’infiammazione del cervello e la perdita delle connessioni sinaptiche tra le cellule cerebrali, con un conseguente allungamento della sopravvivenza dell’animale.
Per leggere integralmente l’articolo di OggiScienza, che contiene anche l’intervista al dottor Giorgini clicca qui.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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