Ipofosfatemia

Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
About 10 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
About 12 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
1 day ago.

A dare notizia delle ricerche è il magazine on line OggiScienza

Esiste un enzima, espresso dal gene KMO, coinvolto nella via della chinurenina, che è responsabile della degradazione del triptofano. Numerosi metaboliti prodotti in questo percorso sono neuroattivi, in grado cioè di modulare la neurodegenerazione. Si è visto che la KMO si trova in un punto critico di questo percorso e la sua inibizione porta ad un aumento dei metaboliti neuroprotettivi, importanti per la prevenzione della neurodegenerazione delle cellule in malattie come quella di Huntington o l’Alzheimer. È proprio andando ad agire su questo enzima, spengnendo in due differenti modi il gene che lo esprime, che si mira ad ottenere una riduzione della neurodegenerazione tipica anche della malattia di Huntington. A dare notizia di due studi appena pubblicati che vanno in questa direzione è il magazine on line OggiScienza con un articolo a firma di Francesca Petrera. Il primo degli studi è appena stato pubblicato su  Current Biology ed è firmato dal dottor Flaviano Giorgini e dal dottor Charalambos Kyriacou entrambi del dipartimento di genetica dell’università di Leicester.
Qui si mostra come inibendo nei moscerini della frutta - le Drosophile- l’azione della KMO con due metodi diversi: con approcci genetici per spegnere il gene (gene knockout) e utilizzando farmaci che inibiscono l’attività di questo enzima, si riesca a rallentare la neurodegenerazione.
Nel secondo studio, invece, pubblicato sulla rivista Cell ed effettuato su topi geneticamente modificati secondo il modello di malattia di Huntington i ricercatori sono giunti ad evidenziare come un inibitore della KMO, il JM6, in due modelli animali di topi che riproducono la malattia di Huntington o il morbo di Alzheimer, abbia portato in entrambe i casi ad una riduzione dei sintomi delle due malattie, e in quella di Huntington ha impedito l’infiammazione del cervello e la perdita delle connessioni sinaptiche tra le cellule cerebrali, con un conseguente allungamento della sopravvivenza dell’animale.
Per leggere integralmente l’articolo di OggiScienza, che contiene anche l’intervista al dottor Giorgini clicca qui.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni