Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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La sperimentazione verrà condotta anche in Italia

Siena Biotech, società strumentale della Fondazione Mps attiva nel settore della ricerca e delle biotecnologie, ha compiuto un ulteriore passo avanti nello studio delle malattie rare e ancora senza una cura efficace come la malattia di Huntington. Sono infatti iniziati gli studi clinici di Fase II del composto di Siena Biotech, l'inibitore selettivo della Sirtuina 1 (noto come SEN0014196), sui pazienti affetti dalla malattia di Huntington. Il prodotto SEN0014196, realizzato da Siena Biotech, è in sviluppo come terapia che può modificare il decorso clinico della patologia ed ha ottenuto la qualifica di farmaco orfano sia dell’Ema che dalla FDA e recentemente anche in Australia. 

Dopo aver concluso con successo la Fase I sui volontari sani nel 2010, è iniziato uno studio dell'inibitore su pazienti di sei paesi europei attraverso il co-finanziamento della Commissione Europea nell'ambito del Settimo Programma Quadro. Lo studio ha lo scopo di accertare il coinvolgimento dell'enzima bersaglio e fornire dati sulla farmacodinamica per proseguire con i successivi test di efficacia. Un'altra buona notizia nella lotta contro le malattie proviene dall'Huntington's Disease Network Europeo, un'organizzazione no-profit di clinici e ricercatori sulla malattia dell'Huntington che ha appena patrocinato lo studio di Seconda Fase che verrà condotto in circa 20 centri di ricerca in Germania, Gran Bretagna e in Italia, assicurando così un rapido reclutamento di pazienti e mettendo a disposizione infrastrutture con comprovata esperienza di ricerca che hanno portato a termine con successo diversi studi clinici in passato.
Il passaggio della molecola prodotta da Siena Biotech alla seconda Fase, in tempi relativamente brevi per gli standard della ricerca con tutti i possibili rischi associati, conferma l'importante investimento della Fondazione Mps nella sua principale società strumentale e la bontà del modello di business e di ricerca adottato dalla stessa Siena Biotech. La malattia di Huntington è la più studiata e meglio compresa di una classe di affezioni neurodegenerative causate da una espansione delle triplette CAG in diversi geni. La malattia di Huntington è quindi anche considerata come un modello per questa classe di malattie.


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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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