Ipofosfatemia

Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
About 17 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
About 20 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
1 day ago.

A scoprirlo uno studio americano sui cadaveri, ora bisognerà verifica su animali e uomo se è possibile correggere il difetto

Dall’Universitàdella Florida - UCF arriva una novità che potrebbe portare ad una svolta terapeutica per la malattia di Huntington. Lo studio, appena pubblicato sulla rivista online Nature Medicine, aggiunge certamente una conoscenza importante sui meccanismi che sono alla base della malattia e in particolare sul coinvolgimento mitocondriale. Delle analisi di laboratorio effettuate sulla pelle e sul tessuto cerebrale di pazienti deceduti i ricercatori hanno infatti potuto stabilire che l’iperattività di una proteina, nota come DRP1, potrebbe causare la catena di reazioni che porta alla morte delle cellule cerebrali nelle persone affette. Il ruolo di questa proteina era già stato studiato in passato da ricercatori italiani dell’Università di Ferrara finanziati da Telethon; ora i ricercatori americani sono riusciti a capirne il funzionamento in maniera più dettagliata. A lavorare allo studio è stata una equipe internazionale – con ricercatori provenienti anche da paesi europei – sotto la guida della professoressa Ella Bossy-Wetzel. Questi ipotizzano ora, in base ai risultati, che attenuando l'attività di tale proteina si possa impedire o almeno rallentare la degenerazione cerebrale, anche prima che si manifestino i sintomi.    

"Il prossimo passo sarà quello di testare la funzione DRP1 negli animali e pazienti per vedere se la proteina protegge anche il cervello – ha infatti detto la professoressa Bossy-Wetzel – si potrebbe così agire prima della comparsa dei sintomi della malattia in coloro che risultano avere lo specifico gene mutante. La speranza è che potremmo essere in grado di ritardare l'insorgenza della malattia, migliorando il metabolismo energetico del cervello”.
La professoressa Bossy Wetzel  è certamente una grande esperta: per i suoi lavori ha ricevuto moltissimi premi e le sue pubblicazioni hanno più di 8.900 citazioni. Lo studio è molto importante anche perché permette di conoscere meglio il ruolo dei mitocondri nella genesi della malattia.
“I mitocondri richiedono cicli di divisione e di equilibrata fusione per mantenere la loro capacità di produrre energia – spiega Bossy-Wetzel - La proteina DRP1 è necessaria per la divisione mitocondriale. Abbiamo scoperto che nella malattia di Huntington, la DRP1 diventa iperattiva e causa una divisione mitrocondriale troppo elevata e senza bilanciamento”.  Sarebbe dunque da questo errore che nascerebbe il processo di suicidio delle cellule nervose, che potrebbe però essere attenuato se si riuscisse ad intervenire sul funzionamento delle DRP1 ripristinando l’equilibrio perso. 
Lo studio ha già suscitato molto interesse tanto che il prof Flint Beal, neurologo presso il Weill Medical College della Cornell University  ha detto: “è uno studio eccezionale, che coinvolge ulteriori disfunzione mitocondriali nella patogenesi della malattia di Huntington, questo apre la strada a nuovi bersagli terapeutici".    




GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni