Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
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OssMalattieRare Una nuova arma terapeutica, innovativa anche nel pagamento: si paga solo se la terapia funziona, “payment at result”. La prima terapia Car-T contro alcuni tumori del sangue. #CARt #Leucemia #Linfoma bit.ly/2N0FmjA pic.twitter.com/KJdYXSMJ1C
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OssMalattieRare Mondo CHARGE, l’Associazione nata poco più di un anno fa e che si impegna a migliorare l'assistenza dei bambini colpiti dalla malattia. #CHARGEsyndrome #RareDisease bit.ly/33jCsvX pic.twitter.com/nVjbJvcj8c
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OssMalattieRare L'aggettivo “intermittente” non è così appropriato per la #porfiria acuta. Secondo uno studio, i pazienti manifestano quotidianamente i sintomi. #RareDisease #Porphyria bit.ly/2KB5QVZ pic.twitter.com/DAmjD7V61M
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OssMalattieRare Convegno “Alcol, sostanze psicoattive e gravidanza: un’alleanza tra cultura, tutela e diritti” dell’Associazione #AIDEFAD 23 settembre Roma bit.ly/2YLEgKL pic.twitter.com/WDUZ1k8U2j
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Nasce un’importante sinergia per la lotta alla malattia di Huntington. Siena Biotech  S.p.A e CHDI Inc, la primaria organizzazione scientifica statunitense dedita esclusivamente alla ricerca e allo sviluppo di nuovi farmaci per la malattia di Huntington, hanno infatti sottoscritto un accordo di collaborazione per la validazione di bersagli molecolari ed il loro utilizzo nello sviluppo di nuove ed efficaci terapie in questa patologia neurodegenerativa. “La nostra collaborazione con CHDI, la principale organizzazione scientifica mondiale dedicata alla ricerca di nuove terapie nella patologia di Huntington, porterà una forte sinergia di competenze, tecnologie ed esperienza tra le due organizzazioni, accelerando pertanto il progresso verso il comune obiettivo di sviluppare nuove terapie per questa patologia - ha affermato Giovanni Gaviraghi, amministratore delegato di Siena Biotech -. Un obiettivo al raggiungimento del quale entrambe le organizzazioni sono fortemente dedicate”.
“La malattia di Huntington è già una componente fondamentale del portafoglio di ricerca e sviluppo di Siena Biotech, e siamo entusiasti di poter attingere alla loro esperienza di ricerca e sviluppo di farmaci nell’area delle neuroscienze ed alle loro moderne piattaforme tecnologiche - ha affermato Robert Pacifici, direttore scientifico di CHDI -. La nostra nuova collaborazione si focalizzerà inizialmente sulla validazione di un nuovo potenziale bersaglio terapeutico, e successivamente si potrà sviluppare in un vero e proprio programma di sviluppo di nuovi farmaci”.
 È ormai noto che la malattia di Huntington è causata da una espansione della tripletta CAG nel gene dell’huntingtina che porta alla sintesi di una proteina mutata, caratterizzata da un tratto di glutammine ripetute più lungo del normale (polyQ). Nonostante si conosca la causa genetica, non è ancora chiaro come questa mutazione porti a meccanismi di tossicità e a morte cellulare. Sebbene siano disponibili alcuni trattamenti sintomatici per i pazienti, ancora non è stata trovata una terapia che contrasti l’istaurarsi e il progredire della malattia. La malattia di Huntington è la più studiata e meglio caratterizzata fra un gruppo di malattie neurodegenerative causate da espansione della tripletta CAG con cui condivide meccanismi di tossicità e degenerazione, in particolare con le Atassie Spino-Cerebellari.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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