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OssMalattieRare Lo #ScreeningNeonatale per l’ #AnemiaFalciforme è disponibile in Inghilterra e Francia da diversi anni. Uno studio condotto a Padova e Monza testimonia la fattibilità e necessità di un simile programma in Italia. #NewbornScreening bit.ly/2MYgRVD pic.twitter.com/X7NOPBYs48
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OssMalattieRare #WorldFSHDDay #FSHD In corso la conferenza stampa della IV Giornata Internazionale della Distrofia Muscolare di Tipo FSO, su iniziativa della sen. @paolabinetti Un'occasione per fare un punto sulla ricerca e per discutere sui bisogni dei pazienti. bit.ly/31JhgyH pic.twitter.com/58RBor1P44
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OssMalattieRare #Lipodistrofie : i pazienti aspettano anche 15 anni per la diagnosi. L’intervista alla dottor Giovanni Ceccarini, endocrinologo @Unipisa , in occasione del 40° Congresso Nazionale di Endocrinologia #SIE . @SIE_2013 #AILIP youtu.be/h6JgYR9VDAo
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OssMalattieRare Correggere il genoma, produrre cellule modificate o tessuti ingegnerizzati: la ricerca italiana è protagonista della rivoluzione biomedica in atto. Domani a Roma, l'evento @TerapieAvanzate : At² - Advanced talks on Advanced therapies #At2Talks bit.ly/31HlBlX
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OssMalattieRare Sono stati proclamati i vincitori del concorso “Insieme per la ricerca”, promosso da @Telethonitalia e @PearsonItalia , rivolto a tutte le scuole italiane di ogni grado e ordine. bit.ly/31Ee1Zg pic.twitter.com/2ewynZ4ouU
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Nasce un’importante sinergia per la lotta alla malattia di Huntington. Siena Biotech  S.p.A e CHDI Inc, la primaria organizzazione scientifica statunitense dedita esclusivamente alla ricerca e allo sviluppo di nuovi farmaci per la malattia di Huntington, hanno infatti sottoscritto un accordo di collaborazione per la validazione di bersagli molecolari ed il loro utilizzo nello sviluppo di nuove ed efficaci terapie in questa patologia neurodegenerativa. “La nostra collaborazione con CHDI, la principale organizzazione scientifica mondiale dedicata alla ricerca di nuove terapie nella patologia di Huntington, porterà una forte sinergia di competenze, tecnologie ed esperienza tra le due organizzazioni, accelerando pertanto il progresso verso il comune obiettivo di sviluppare nuove terapie per questa patologia - ha affermato Giovanni Gaviraghi, amministratore delegato di Siena Biotech -. Un obiettivo al raggiungimento del quale entrambe le organizzazioni sono fortemente dedicate”.
“La malattia di Huntington è già una componente fondamentale del portafoglio di ricerca e sviluppo di Siena Biotech, e siamo entusiasti di poter attingere alla loro esperienza di ricerca e sviluppo di farmaci nell’area delle neuroscienze ed alle loro moderne piattaforme tecnologiche - ha affermato Robert Pacifici, direttore scientifico di CHDI -. La nostra nuova collaborazione si focalizzerà inizialmente sulla validazione di un nuovo potenziale bersaglio terapeutico, e successivamente si potrà sviluppare in un vero e proprio programma di sviluppo di nuovi farmaci”.
 È ormai noto che la malattia di Huntington è causata da una espansione della tripletta CAG nel gene dell’huntingtina che porta alla sintesi di una proteina mutata, caratterizzata da un tratto di glutammine ripetute più lungo del normale (polyQ). Nonostante si conosca la causa genetica, non è ancora chiaro come questa mutazione porti a meccanismi di tossicità e a morte cellulare. Sebbene siano disponibili alcuni trattamenti sintomatici per i pazienti, ancora non è stata trovata una terapia che contrasti l’istaurarsi e il progredire della malattia. La malattia di Huntington è la più studiata e meglio caratterizzata fra un gruppo di malattie neurodegenerative causate da espansione della tripletta CAG con cui condivide meccanismi di tossicità e degenerazione, in particolare con le Atassie Spino-Cerebellari.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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