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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la SMA: la sua importanza per la comunità dei pazienti Guarda l'intervista a @daniela_lauro presidente di @FamiglieSMA #GiochiamodiAnticipo Il VIDEO bit.ly/2KBkUnb pic.twitter.com/NO8kovwhCr
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OssMalattieRare Nasce lo “Spazio Hopen”, un punto di riferimento per le famiglie che combattono ogni giorno contro una malattia genetica rara e sconosciuta. #FondazioneHopen bit.ly/2KAS46F
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OssMalattieRare Scarsa conoscenza da parte degli stessi medici, ritardo diagnostico e costi sociali enormi a carico dei pazienti. Riuniti a Messina i massimi esperti delle #Malattierare endocrino-metaboliche. bit.ly/35ik6vg
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OssMalattieRare “Sono pochi i fondi per la ricerca sulle #malattierare , occorre una strategia condivisa.” Il messaggio lanciato da @francescapasi DG @Telethonitalia in occasione di una recente audizione alla Camera. bit.ly/2Kxd2Dr
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OssMalattieRare #SMA : buone notizie dalla Parte 2 dello studio clinico SUNFISH. I dati verranno condivisi con le autorità regolatorie di tutto il mondo e serviranno a supportare la richiesta di approvazione del farmaco. @famigliesma bit.ly/2NW98Wt
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Trovare centri che siano altamente qualificati per la diagnosi, la cura e l’assistenza ai portatori di malattie rare non è sempre semplice, talvolta è necessario andare da un ospedale all’altro e affidarsi all’efficace passaparola tra le associazioni dei malati. Per chi è affetto dalla malattia di Huntington però c’è un’opportunità di aiuto in più, l’EHDN - European Huntington’s Disease Network, una rete scientifica il cui scopo è favorire la ricerca e lo svolgimento di studi multicentrici europei sulla malattia. I centri accreditati a questo prestigioso network in Italia sono ben 10 e si trovano a Milano, Genova, Roma, Pozzilli (IS), Firenze, Napoli, Bari, Bologna, Brescia e Pisa, l’ultimo centro ad aver ottenuto questo importante accreditamento.

Non è corretto tuttavia parlare di ‘centri di eccellenza’ perché, nonostante la qualità dell’assistenza fornita sia certamente molto elevata, all’interno della rete EHDN questo termine ha un significato ben preciso. La prestigiosa denominazione di 'Centro di Eccellenza' viene infatti ufficialmente riconosciuta ai centri affiliati solo se questi soddisfano determinati requisiti prestabiliti. Ad oggi in Europa nessuno dei Centri affiliati all’EHDN ha ancora ricevuto tale titolo che è subordinato ad una pre-selezione e ad una serie di visite in loco (in parte già effettuate e in parte in programma) da parte di Ispettori del Coordinamento Centrale dell’EHDN.
Al momento dunque tutti i centri italiani attivi nell’ambito dell’EHDN hanno pari dignità e competenza nella gestione, assistenza e supporto ai pazienti affetti da Malattia di Huntington, ai soggetti pre-sintomatici, ai soggetti a rischio ed ai loro familiari e sono impegnati nella ricerca per meglio comprendere le basi patogenetiche della malattia ed individuare un ‘cura’. 
Il coordinamento centrale di questa ampia rete, che coinvolge attualmente 140 centri prevalentemente in Europa, ma ormai anche fuori, è in Germania, all’Università di Ulm, dove a dirigere il tutto c’è il prof. Bernhard Landwehrmeyer.
L’EHDN e gli studi da esso promossi sono finanziati dalla CHDI Foundation, Inc., già High-Q Foundation, una fondazione privata americana, che è a tutti gli effetti un ente di beneficenza.
Il cento di coordinamento per l’Italia è la Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta di Milano e a tener le fila di tutta l’organizzazione al momento sono due donne, la dottoressa Daniela Monza, di Milano e la dottoressa Paola Zinzi di Roma.
Per ulteriori domande sul funzionamento del network, sulla malattia o sullo studio REGISTRY (che non è un trial clinico ma uno studio osservazionale) le due coordinatrici possono essere contattate via e-mail: per la Dott.ssa Daniela Monza all’indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. e per la Dott.ssa Paola Zinzi all’indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..
La rete dispone di un sito web sempre molto aggiornato, dove è disponibile un elenco completo con l’indicazione dei rispettivi recapiti, del personale e dei servizi offerti.
Per comodità riportiamo comunque qui sotto la lista dei centri aggiornata al 24/01/11

1) Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta – SOSD Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche e U.O Neurologia 1  - Milano
2) Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia e Genetica dell’Università di Genova.
3) Università Cattolica e CNR di Roma.
4) U.O.  Neurogenetica IRCCS Neuromed - Pozzilli (IS)
5) Dipartimento di Scienze Neurologiche e Psichiatriche, Università di Firenze.
6) Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università Federico II di Napoli.
7) Dipartimento di Scienze Neurologiche e Psichiatriche, Università di Bari
8) Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università Alma Mater di Bologna
9) U.O Neurologia II, Spedali Civili/Università di Brescia  
10) Dipartimento di Neuroscienze dell'Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana.




GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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