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OssMalattieRare Lo #ScreeningNeonatale per l’ #AnemiaFalciforme è disponibile in Inghilterra e Francia da diversi anni. Uno studio condotto a Padova e Monza testimonia la fattibilità e necessità di un simile programma in Italia. #NewbornScreening bit.ly/2MYgRVD pic.twitter.com/X7NOPBYs48
About 45 minutes ago.
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OssMalattieRare #WorldFSHDDay #FSHD In corso la conferenza stampa della IV Giornata Internazionale della Distrofia Muscolare di Tipo FSO, su iniziativa della sen. @paolabinetti Un'occasione per fare un punto sulla ricerca e per discutere sui bisogni dei pazienti. bit.ly/31JhgyH pic.twitter.com/58RBor1P44
About 4 hours ago.
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OssMalattieRare #Lipodistrofie : i pazienti aspettano anche 15 anni per la diagnosi. L’intervista alla dottor Giovanni Ceccarini, endocrinologo @Unipisa , in occasione del 40° Congresso Nazionale di Endocrinologia #SIE . @SIE_2013 #AILIP youtu.be/h6JgYR9VDAo
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OssMalattieRare Correggere il genoma, produrre cellule modificate o tessuti ingegnerizzati: la ricerca italiana è protagonista della rivoluzione biomedica in atto. Domani a Roma, l'evento @TerapieAvanzate : At² - Advanced talks on Advanced therapies #At2Talks bit.ly/31HlBlX
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OssMalattieRare La #terapiagenica per la #betatalassemia si sta rivelando efficace nel lungo tempo. Lo confermano gli ultimi risultati clinici presentati da @bluebirdbio in occasione del 24° Congresso della @eha_hematology . #EHA24 #RareDisease bit.ly/2x2dx0T pic.twitter.com/ChlAOA0j9C
1 day ago.

C'è in Italia, per chi è affetto dalla malattia di Huntington c'è un nuovo centro accreditato dall'European Hunington's Disease Network. La malattia di Huntington è una grave malattia genetica neurodegenerativa autosomica dominante, trasmessa da una generazione all’altra, caratterizzata frequentemente da movimenti involontari, alterazioni della personalità e disturbi cognitivi e psichici. Con questo nuovo accreditamento Pisa, ed in particolare il Centro per la diagnosi e la cura dei disordini del movimento del Dipartimento di Neuroscienze dell'Aoup diretto dal Prof. Luigi Murri, diventa la decima struttura ospedaliera italiana ad aver ricevuto questo prestigioso riconoscimento del consorzio europeo dedicato alla malattia di Huntington.  La malattia in Europa colpisce circa 40.000 persone, circa 400 sono i casi che si contano in Toscana. Si stima inoltre che, approssimativamente, altri 160.000 soggetti siano a rischio di malattia in Europa, una prospettiva che, se confermata, darebbe luogo a gravi disagi socio-sanitari.

Il centro dedicato alla malattia di Huntington dell’ Unità operativa di Neurologia – Nerofisiopatologia, coordinato da Roberto Ceravolo, è da molti anni impegnato nella diagnosi e nell’assistenza ai pazienti affetti da malattia di Huntington. Attraverso un approccio multidisciplinare qualificato ha fornito importanti contributi a livello scientifico attraverso ricerche, condotte sia nel campo della diagnostica che della neurofarmacologia clinica, e vanta collaborazioni attive con i più avanzati centri specialistici, come l’Hammersmith Hospital di Londra in cui il personale medico impegnato nel centro si è formato con lunghe esperienze professionali.
La creazione di un registro europeo rappresenta un supporto per comprendere in modo più approfondito la malattia e per proseguire la ricerca, raccogliendo dati clinici e biologici da poter analizzare a livello centralizzato. La possibilità di far parte del consorzio europeo consente al centro di Pisa di rappresentare un centro pilota per la sperimentazione di nuove terapie in grado di rallentare la degenerazione neuronale alla base del processo patologico e di costituire un legame stabile tra pazienti, familiari e le varie associazioni di sostegno, indispensabile sostegno in malattie croniche progressive ed invalidanti come la malattia di Huntington.
Per informazioni ci si può rivolgere al Centro per la diagnosi e cura della malattia di Huntington -  Università di Pisa - Dr. Ceravolo ai numeri 050992051 oppure 050993145. In alternativa scrivere a Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.





GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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