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OssMalattieRare Al via la 30° Edizione della maratona @Telethonitalia , la settimana no-stop di sensibilizzazione e raccolta fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. 45510 #Presente bit.ly/2Pij7pU pic.twitter.com/njNPykhgsk
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OssMalattieRare Uno straordinario intervento, il primo di questo tipo in Europa. Un bronco 3D impiantato al @bambinogesu restituisce il respiro a un bimbo di 5 anni. #3DBioprinting bit.ly/2PbkNS1
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OssMalattieRare A Milano il più importante congresso internazionale sulla #Porfiria Francesca Granata, biologa affetta da protoporfiria eritropoietica e membro dell’ #IPPN , è intervenuta evidenziando il fondamentale ruolo del ‘paziente esperto’. bit.ly/35e3Lbx @IPPN_Education #ICPP pic.twitter.com/Mceybu6RYm
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Il prof. Alberto Burlina, Direttore U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie @UniPadova illustra l’efficacia del progetto pilota di screening neonatale per le malattie lisosomiali. Dalla diagnosi alla terapia, così si cambia radicalmente la vita dei bambini. pic.twitter.com/xi6PKn9I2m
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale @DTaruscio Direttore Centro Nazionale Malattie Rare illustra attività e finalità del centro di coordinamento screening neonatale. Un organo nato per tutelare e uniformare i dati su tutto il territorio nazionale. pic.twitter.com/8Ohdo7MTrk
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C'è in Italia, per chi è affetto dalla malattia di Huntington c'è un nuovo centro accreditato dall'European Hunington's Disease Network. La malattia di Huntington è una grave malattia genetica neurodegenerativa autosomica dominante, trasmessa da una generazione all’altra, caratterizzata frequentemente da movimenti involontari, alterazioni della personalità e disturbi cognitivi e psichici. Con questo nuovo accreditamento Pisa, ed in particolare il Centro per la diagnosi e la cura dei disordini del movimento del Dipartimento di Neuroscienze dell'Aoup diretto dal Prof. Luigi Murri, diventa la decima struttura ospedaliera italiana ad aver ricevuto questo prestigioso riconoscimento del consorzio europeo dedicato alla malattia di Huntington.  La malattia in Europa colpisce circa 40.000 persone, circa 400 sono i casi che si contano in Toscana. Si stima inoltre che, approssimativamente, altri 160.000 soggetti siano a rischio di malattia in Europa, una prospettiva che, se confermata, darebbe luogo a gravi disagi socio-sanitari.

Il centro dedicato alla malattia di Huntington dell’ Unità operativa di Neurologia – Nerofisiopatologia, coordinato da Roberto Ceravolo, è da molti anni impegnato nella diagnosi e nell’assistenza ai pazienti affetti da malattia di Huntington. Attraverso un approccio multidisciplinare qualificato ha fornito importanti contributi a livello scientifico attraverso ricerche, condotte sia nel campo della diagnostica che della neurofarmacologia clinica, e vanta collaborazioni attive con i più avanzati centri specialistici, come l’Hammersmith Hospital di Londra in cui il personale medico impegnato nel centro si è formato con lunghe esperienze professionali.
La creazione di un registro europeo rappresenta un supporto per comprendere in modo più approfondito la malattia e per proseguire la ricerca, raccogliendo dati clinici e biologici da poter analizzare a livello centralizzato. La possibilità di far parte del consorzio europeo consente al centro di Pisa di rappresentare un centro pilota per la sperimentazione di nuove terapie in grado di rallentare la degenerazione neuronale alla base del processo patologico e di costituire un legame stabile tra pazienti, familiari e le varie associazioni di sostegno, indispensabile sostegno in malattie croniche progressive ed invalidanti come la malattia di Huntington.
Per informazioni ci si può rivolgere al Centro per la diagnosi e cura della malattia di Huntington -  Università di Pisa - Dr. Ceravolo ai numeri 050992051 oppure 050993145. In alternativa scrivere a Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.





GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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