Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Cosa vuol dire vivere con la #fenilchetonuria ? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla @official_espku International Conference. bit.ly/2NCEaCT
About 21 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Lo studio dei ricercatori dell'Università di Perugia sui potenziali rischi e i benefici dell’acido obeticolico, il farmaco per la #colangite biliare primitiva e in fase di sperimentazione per altre malattie del fegato. @UniperugiaNews bit.ly/2qBLZ2x
About 23 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Ricerca, sviluppo dei #FarmaciOrfani e qualità dei livelli di assistenza. La voce delle associazioni dei pazienti affetti da malattie rare in merito alle nuove proposte di legge che sono al vaglio della politica. bit.ly/36SUbMm
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare La raccolta e condivisione dei dati sull’ #acidosi tubulare renale distale è fondamentale per la gestione e il monitoraggio del paziente. Guarda l'intervista alla dott.ssa Francesa Becherucci, dell'Ospedale Meyer di Firenze. @2019Ipna youtu.be/ODzUUXHM28I
3 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Il programma della presentazione del 3° Rapporto OSSFOR @osFarmaciOrfani 12 Novembre 2019 Roma 9:30 - 13:00 bit.ly/2MhLl2N #MalattieRare #FarmaciOrfani pic.twitter.com/YLb55FvTNM
4 days ago.

Mozione al Senato, Biondelli: “l'intervento del Sistema sanitario sull'Huntington è ancora tutto da costruire”

Roma - E’ stata presentata ieri al Senato, da Franca Biondelli (PD), una mozione per impegnare il Governo a prendere in considerazione l’estensione degli interventi finanziari già previsti per altre patologie anche alle persone colpite dalla Malattia di Huntington.


In particolare la senatrice Biondelli ha chiesto che venga presa in considerazione l’estensione degli interventi finanziari per promuovere e sostenere progetti finalizzati a migliorare la conoscenza della Malattia di Huntington per consentire un’adeguata pianificazione delle politiche socio sanitarie e rispondere più concretamente ai disagi fisici e psichici connessi alla malattia. Dovrebbero essere altresì previsti – secondo la senatrice - momenti formativi per gli operatori dei centri clinici, affinché possano essere professionalmente qualificati nella cura e nella ricerca della MH, anche ai fini dell'implementazione delle strutture specializzate.

La malattia di Huntington (MH , codice identificativo RF00 80), rara malattia neurodegenerativa, colpisce in Europa circa 7-10 individui ogni 100.000 abitanti in Europa, con un'età di esordio nella vita adulta tra i 30 e 50 anni, e il decorso clinico varia da soggetto a soggetto.
“Ad oggi non vi sono farmaci in grado di prevenire, bloccare o rallentare la progressione della malattia o curarla; le sostanze attualmente disponibili, benché utili, hanno solo un effetto sintomatico. – ha spiegato Biondelli -  Per questo è necessario mantenere le capacità e l'indipendenza del malato il più a lungo possibile, e sostenere insieme le famiglie, per migliorare la loro vita e alleggerirne il peso. Il neurologo deve prendersi in carico il malato per tutto il percorso della malattia prescrivendo i farmaci, valutando il grado e la specificità dei disturbi relativamente ai diversi stadi della malattia, fino all'ultimo stadio che comporta la perdita totale di ogni autonomia e l'allettamento, stadio che grava su una famiglia già provata da anni di assistenza. Per la gestione della malattia e delle problematiche familiari è necessario un intervento integrato fra numerosi specialisti: neurologo, fisiatra, nutrizionista, psichiatra, psicologo, assistente sociale, educatore professionale e i relativi enti sanitari e socio-assistenziali. In Italia però l'intervento del Sistema sanitario sull'Huntington è ancora tutto da costruire anche se la legge sulle malattie rare prevede che ogni Regione abbia un centro di riferimento. La norma, per quanto rispettata ovunque, si limita a prendere in considerazione gli aspetti superficiali del fenomeno.”

La mozione (1-00725) ricorda inoltre i gravi problemi diagnostici legati alla patologia. “Grazie alla scoperta del gene della malattia – spiega Biondelli -  è oggi possibile individuare, tra i soggetti a rischio, chi ne è portatore attraverso un test genetico: il soggetto manifesterà più o meno presto la sintomatologia coreica; al contrario, chi non è portatore non avrà né trasmetterà la malattia. Questo test, definito predittivo, è effettuato in alcuni laboratori in Italia, ma richiede un'attenta valutazione dei candidati per i molti problemi di natura psicologica ed etica che esso solleva. Il test presintomatico permette di prevedere l'insorgere della malattia nell'arco della vita del soggetto a rischio, senza però poter prevedere con sicurezza quando e con quale gravità si manifesterà la malattia. Il test solleva gravi problemi: se la persona a rischio voglia veramente conoscere la verità sul suo stato di salute; e, una volta saputo dell'insorgere o meno della malattia, è legittimo interrogarsi su quali saranno le conseguenze sulla persona stessa, sul coniuge, sulla famiglia e sul rischio di discriminazione sociale, assicurativa e nel mondo del lavoro.”

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni