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OssMalattieRare Clemente racconta la storia dei suoi due figli affetti da #MalattiaGranulomatosa cronica: dalle difficoltà diagnostiche al passaggio da un'assistenza incentrata sul bambino a una orientata sull'adulto. #Immunodeficienze bit.ly/2XtxNrk
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OssMalattieRare «Mi chiamo Nicola e la terapia la voglio fare a casa mia!» Nicola è affetto dalla #MalattiadiPompe , ogni settimana è costretto a recarsi in ospedale per la terapia. La battaglia della sua famiglia e di @aig_italia per la #TerapiaDomiciliare . bit.ly/2ICWyZy pic.twitter.com/O38SJ9EQLk
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OssMalattieRare #Immunodeficienze Secondo il prof. Claudio Pignata @UninaIT “Lo #screeningneonatale è il punto di partenza, ma non basta: occorre formare i medici e creare una rete regionale di centri esperti”. bit.ly/2IEVK6C pic.twitter.com/aM7TZKtpe7
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OssMalattieRare Sfidare a nuoto lo Stretto di Messina per ricordare i pericoli dell’ictus. L’impresa sportiva di Alberto Sassoli. bit.ly/2WUZgO4 pic.twitter.com/9P8tN6nTjB
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OssMalattieRare Nonostante l’ #emofilia e una protesi al ginocchio, Salvo Anzaldi ha completato i 42 km della maratona di New York. La sua storia bit.ly/2WXKshC
3 days ago.

Mozione al Senato, Biondelli: “l'intervento del Sistema sanitario sull'Huntington è ancora tutto da costruire”

Roma - E’ stata presentata ieri al Senato, da Franca Biondelli (PD), una mozione per impegnare il Governo a prendere in considerazione l’estensione degli interventi finanziari già previsti per altre patologie anche alle persone colpite dalla Malattia di Huntington.


In particolare la senatrice Biondelli ha chiesto che venga presa in considerazione l’estensione degli interventi finanziari per promuovere e sostenere progetti finalizzati a migliorare la conoscenza della Malattia di Huntington per consentire un’adeguata pianificazione delle politiche socio sanitarie e rispondere più concretamente ai disagi fisici e psichici connessi alla malattia. Dovrebbero essere altresì previsti – secondo la senatrice - momenti formativi per gli operatori dei centri clinici, affinché possano essere professionalmente qualificati nella cura e nella ricerca della MH, anche ai fini dell'implementazione delle strutture specializzate.

La malattia di Huntington (MH , codice identificativo RF00 80), rara malattia neurodegenerativa, colpisce in Europa circa 7-10 individui ogni 100.000 abitanti in Europa, con un'età di esordio nella vita adulta tra i 30 e 50 anni, e il decorso clinico varia da soggetto a soggetto.
“Ad oggi non vi sono farmaci in grado di prevenire, bloccare o rallentare la progressione della malattia o curarla; le sostanze attualmente disponibili, benché utili, hanno solo un effetto sintomatico. – ha spiegato Biondelli -  Per questo è necessario mantenere le capacità e l'indipendenza del malato il più a lungo possibile, e sostenere insieme le famiglie, per migliorare la loro vita e alleggerirne il peso. Il neurologo deve prendersi in carico il malato per tutto il percorso della malattia prescrivendo i farmaci, valutando il grado e la specificità dei disturbi relativamente ai diversi stadi della malattia, fino all'ultimo stadio che comporta la perdita totale di ogni autonomia e l'allettamento, stadio che grava su una famiglia già provata da anni di assistenza. Per la gestione della malattia e delle problematiche familiari è necessario un intervento integrato fra numerosi specialisti: neurologo, fisiatra, nutrizionista, psichiatra, psicologo, assistente sociale, educatore professionale e i relativi enti sanitari e socio-assistenziali. In Italia però l'intervento del Sistema sanitario sull'Huntington è ancora tutto da costruire anche se la legge sulle malattie rare prevede che ogni Regione abbia un centro di riferimento. La norma, per quanto rispettata ovunque, si limita a prendere in considerazione gli aspetti superficiali del fenomeno.”

La mozione (1-00725) ricorda inoltre i gravi problemi diagnostici legati alla patologia. “Grazie alla scoperta del gene della malattia – spiega Biondelli -  è oggi possibile individuare, tra i soggetti a rischio, chi ne è portatore attraverso un test genetico: il soggetto manifesterà più o meno presto la sintomatologia coreica; al contrario, chi non è portatore non avrà né trasmetterà la malattia. Questo test, definito predittivo, è effettuato in alcuni laboratori in Italia, ma richiede un'attenta valutazione dei candidati per i molti problemi di natura psicologica ed etica che esso solleva. Il test presintomatico permette di prevedere l'insorgere della malattia nell'arco della vita del soggetto a rischio, senza però poter prevedere con sicurezza quando e con quale gravità si manifesterà la malattia. Il test solleva gravi problemi: se la persona a rischio voglia veramente conoscere la verità sul suo stato di salute; e, una volta saputo dell'insorgere o meno della malattia, è legittimo interrogarsi su quali saranno le conseguenze sulla persona stessa, sul coniuge, sulla famiglia e sul rischio di discriminazione sociale, assicurativa e nel mondo del lavoro.”

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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