Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Lo #ScreeningNeonatale per l’ #AnemiaFalciforme è disponibile in Inghilterra e Francia da diversi anni. Uno studio condotto a Padova e Monza testimonia la fattibilità e necessità di un simile programma in Italia. #NewbornScreening bit.ly/2MYgRVD pic.twitter.com/X7NOPBYs48
About 2 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #WorldFSHDDay #FSHD In corso la conferenza stampa della IV Giornata Internazionale della Distrofia Muscolare di Tipo FSO, su iniziativa della sen. @paolabinetti Un'occasione per fare un punto sulla ricerca e per discutere sui bisogni dei pazienti. bit.ly/31JhgyH pic.twitter.com/58RBor1P44
About 5 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #Lipodistrofie : i pazienti aspettano anche 15 anni per la diagnosi. L’intervista alla dottor Giovanni Ceccarini, endocrinologo @Unipisa , in occasione del 40° Congresso Nazionale di Endocrinologia #SIE . @SIE_2013 #AILIP youtu.be/h6JgYR9VDAo
About 6 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Correggere il genoma, produrre cellule modificate o tessuti ingegnerizzati: la ricerca italiana è protagonista della rivoluzione biomedica in atto. Domani a Roma, l'evento @TerapieAvanzate : At² - Advanced talks on Advanced therapies #At2Talks bit.ly/31HlBlX
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Sono stati proclamati i vincitori del concorso “Insieme per la ricerca”, promosso da @Telethonitalia e @PearsonItalia , rivolto a tutte le scuole italiane di ogni grado e ordine. bit.ly/31Ee1Zg pic.twitter.com/2ewynZ4ouU
1 day ago.

Il metodo messo a punto in Spagna ha ritardato l’insorgenza della malattia nei topi

Spagna - Uno studio spagnolo pubblicato sulla celebre rivista PNAS suggerisce che sia possibile ostacolare lo sviluppo della malattia di Huntington  riducendo l’espressione cromosomica del gene mutante causa della patologia.


L’Huntington è una malattia neurodegenerativa ereditaria che compare solitamente in età adulta causando declino cognitivo e movimenti scoordinati. La malattia è causata da ripetizioni multiple della sequenza dell'acido deossiribonucleico (DNA), cioè dei nucleotidi CAG, nel gene che codifica la proteina "Huntingtina". Questa sequenza è presente oltre 35 volte in chi soffre di questa malattia, mentre è ripetuta da 10 a 29 volte nei soggetti sani.

Secondo lo studio spagnolo, è quindi possibile lo sviluppo di una terapia basata sull'inibizione del gene mutante Huntingtina. Le ricerche attuali si occupano in particolare della modifica delle proteine contenute in tutti gli esseri viventi, come le proteine a dita di zinco (PDZ) che hanno la capacità di riconoscere e legarsi a specifiche sequenze del DNA. In breve, questo processo ha come risultato una funzione del gene regolare.
I ricercatori del Centro di regolazione genomica spagnolo (CRG) hanno però portato il loro lavoro un passo più avanti riducendo l'espressione cromosomica del gene mutante, che potrebbe ostacolare lo sviluppo della malattia.

"Abbiamo progettato PDZ specifiche che riconoscono e si legano specificamente a oltre 35 ripetizioni di triplette CAG, impediscono l'espressione del gene che contiene queste ripetizioni e riducono la produzione della proteina Huntingtina mutante," ha detto l'autore principale Mireia Garriga-Canut, una ricercatrice del gruppo ingegneria genetica del CRG. "Quando applichiamo questo trattamento a un modello di topo transgenico portatore del gene umano mutante Huntingtina, osserviamo un ritardo nell'insorgenza dei sintomi."

Carmen Agustín Pavónuna degli autori dello studio, ha detto, "Il prossimo passo è ottimizzare la progettazione di una cura efficace e duratura per i pazienti. Questo potrebbe preparare il terreno per trovare una cura per il morbo di Huntington".

La ricerca è sostenuta da un contributo Consiglio europeo della ricerca (CER) che è stato destinato al dott. Mark Isalan del Centro di regolazione genomica (CRG) in Spagna, del valore di oltre 1,32 milioni di euro nell'ambito del Settimo programma quadro (7° PQ).
Per maggiori informazioni potete visitare il sito del Centre for Genomic Regulation (CRG).



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni