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OssMalattieRare Buone notizie per chi è affetto da #HIV . Lo studio di Fase III BRIGHTE su fostemsavir in adulti con infezione da HIV-1 multitrattati, sono stati registrati miglioramenti nella soppressione virologica e nella risposta immunologica. I dettagli: bit.ly/2ZmSd6b pic.twitter.com/qaQw5fhbu8
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OssMalattieRare #Duchenne , sollevati dubbi di sicurezza sul farmaco golodirsen. L'azienda è già pronta a reagire e incontrarsi con Food and Drug Administration degli USA. bit.ly/2Hk6UfQ pic.twitter.com/lEpa6cQK2o
1 day ago.
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OssMalattieRare Un team dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena ha pubblicato di recente, sulla rivista Journal of Neuro-Oncology, i risultati di uno studio in Fase II che mostrano i benefici di un chemioterapico su pazienti con glioma maligno in recidiva. #Cancro bit.ly/2NiVcGl pic.twitter.com/8mWd51boZx
2 days ago.
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OssMalattieRare Le #malattierare sono tali solo singolarmente: in totale colpiscono oltre 350 milioni di persone in tutto il mondo, di cui circa la metà sono bambini. "Collaborazione" è il metodo più efficace per combatterle. L'approfondimento bit.ly/2ze3B5M pic.twitter.com/Uq9FkQt81v
2 days ago.
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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
4 days ago.

Il metodo messo a punto in Spagna ha ritardato l’insorgenza della malattia nei topi

Spagna - Uno studio spagnolo pubblicato sulla celebre rivista PNAS suggerisce che sia possibile ostacolare lo sviluppo della malattia di Huntington  riducendo l’espressione cromosomica del gene mutante causa della patologia.


L’Huntington è una malattia neurodegenerativa ereditaria che compare solitamente in età adulta causando declino cognitivo e movimenti scoordinati. La malattia è causata da ripetizioni multiple della sequenza dell'acido deossiribonucleico (DNA), cioè dei nucleotidi CAG, nel gene che codifica la proteina "Huntingtina". Questa sequenza è presente oltre 35 volte in chi soffre di questa malattia, mentre è ripetuta da 10 a 29 volte nei soggetti sani.

Secondo lo studio spagnolo, è quindi possibile lo sviluppo di una terapia basata sull'inibizione del gene mutante Huntingtina. Le ricerche attuali si occupano in particolare della modifica delle proteine contenute in tutti gli esseri viventi, come le proteine a dita di zinco (PDZ) che hanno la capacità di riconoscere e legarsi a specifiche sequenze del DNA. In breve, questo processo ha come risultato una funzione del gene regolare.
I ricercatori del Centro di regolazione genomica spagnolo (CRG) hanno però portato il loro lavoro un passo più avanti riducendo l'espressione cromosomica del gene mutante, che potrebbe ostacolare lo sviluppo della malattia.

"Abbiamo progettato PDZ specifiche che riconoscono e si legano specificamente a oltre 35 ripetizioni di triplette CAG, impediscono l'espressione del gene che contiene queste ripetizioni e riducono la produzione della proteina Huntingtina mutante," ha detto l'autore principale Mireia Garriga-Canut, una ricercatrice del gruppo ingegneria genetica del CRG. "Quando applichiamo questo trattamento a un modello di topo transgenico portatore del gene umano mutante Huntingtina, osserviamo un ritardo nell'insorgenza dei sintomi."

Carmen Agustín Pavónuna degli autori dello studio, ha detto, "Il prossimo passo è ottimizzare la progettazione di una cura efficace e duratura per i pazienti. Questo potrebbe preparare il terreno per trovare una cura per il morbo di Huntington".

La ricerca è sostenuta da un contributo Consiglio europeo della ricerca (CER) che è stato destinato al dott. Mark Isalan del Centro di regolazione genomica (CRG) in Spagna, del valore di oltre 1,32 milioni di euro nell'ambito del Settimo programma quadro (7° PQ).
Per maggiori informazioni potete visitare il sito del Centre for Genomic Regulation (CRG).



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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