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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
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OssMalattieRare Una nuova arma terapeutica, innovativa anche nel pagamento: si paga solo se la terapia funziona, “payment at result”. La prima terapia Car-T contro alcuni tumori del sangue. #CARt #Leucemia #Linfoma bit.ly/2N0FmjA pic.twitter.com/KJdYXSMJ1C
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OssMalattieRare Mondo CHARGE, l’Associazione nata poco più di un anno fa e che si impegna a migliorare l'assistenza dei bambini colpiti dalla malattia. #CHARGEsyndrome #RareDisease bit.ly/33jCsvX pic.twitter.com/nVjbJvcj8c
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OssMalattieRare L'aggettivo “intermittente” non è così appropriato per la #porfiria acuta. Secondo uno studio, i pazienti manifestano quotidianamente i sintomi. #RareDisease #Porphyria bit.ly/2KB5QVZ pic.twitter.com/DAmjD7V61M
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OssMalattieRare Convegno “Alcol, sostanze psicoattive e gravidanza: un’alleanza tra cultura, tutela e diritti” dell’Associazione #AIDEFAD 23 settembre Roma bit.ly/2YLEgKL pic.twitter.com/WDUZ1k8U2j
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Uno studio dell’Istituto Telethon Dulbecco condotto a Padova getta nuova luce sui meccanismi che portano alla morte le cellule nervose nei pazienti affetti da Malattia di Huntington: a dimostrarlo sulle pagine di EMBO Molecular Medicine è Luca Scorrano, che lavora appunto a Padova presso l’Istituto veneto di medicina molecolare. È ormai noto da molti anni che alla base della malattia c’è un difetto nel gene contenente le informazioni per una particolare proteina che perde le sue normali funzioni e diventa tossica per le cellule del cervello. I meccanismi con cui questo avviene, però, non sono ancora del tutto chiari: quello che i ricercatori hanno  capito è che gli attori in gioco sono molti: tra questi i mitocondri.

Il gruppo di Scorrano ha dimostrato che nella corea di Huntington i mitocondri presentano delle alterazioni nella forma e nella struttura che si traducono in veri e propri segnali di morte per i neuroni. Come spiega Veronica Costa, prima autrice del lavoro “abbiamo identificato una particolare proteina, Drp 1, che determina il cambiamento di forma dei mitocondri: bloccandone l’attività in cellule prelevate da pazienti affetti da corea di Huntington siamo riusciti a ristabilire la normale struttura dei mitocondri e ad arrestare il processo degenerativo”.
La scoperta dà un ulteriore contributo alla comprensione dei meccanismi alla base di questa complessa malattia, ancora senza possibilità di cura, ma non solo.
“Drp 1 potrebbe rivelarsi un interessante bersaglio farmacologico per bloccare la neurodegenerazione tipica della corea -  aggiunge Scorrano - Approfondirne il ruolo nella cellula è quindi la nostra prossima sfida: per chi come noi si occupa di ricerca di base, trovare un riscontro più vicino ai malati come questo può darci una marcia in più”
Il lavoro di Luca Scorrano è sostenuto anche da Auchan.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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