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OssMalattieRare Al via la 30° Edizione della maratona @Telethonitalia , la settimana no-stop di sensibilizzazione e raccolta fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. 45510 #Presente bit.ly/2Pij7pU pic.twitter.com/njNPykhgsk
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OssMalattieRare Uno straordinario intervento, il primo di questo tipo in Europa. Un bronco 3D impiantato al @bambinogesu restituisce il respiro a un bimbo di 5 anni. #3DBioprinting bit.ly/2PbkNS1
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OssMalattieRare A Milano il più importante congresso internazionale sulla #Porfiria Francesca Granata, biologa affetta da protoporfiria eritropoietica e membro dell’ #IPPN , è intervenuta evidenziando il fondamentale ruolo del ‘paziente esperto’. bit.ly/35e3Lbx @IPPN_Education #ICPP pic.twitter.com/Mceybu6RYm
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Il prof. Alberto Burlina, Direttore U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie @UniPadova illustra l’efficacia del progetto pilota di screening neonatale per le malattie lisosomiali. Dalla diagnosi alla terapia, così si cambia radicalmente la vita dei bambini. pic.twitter.com/xi6PKn9I2m
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale @DTaruscio Direttore Centro Nazionale Malattie Rare illustra attività e finalità del centro di coordinamento screening neonatale. Un organo nato per tutelare e uniformare i dati su tutto il territorio nazionale. pic.twitter.com/8Ohdo7MTrk
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Uno studio dell’Istituto Telethon Dulbecco condotto a Padova getta nuova luce sui meccanismi che portano alla morte le cellule nervose nei pazienti affetti da Malattia di Huntington: a dimostrarlo sulle pagine di EMBO Molecular Medicine è Luca Scorrano, che lavora appunto a Padova presso l’Istituto veneto di medicina molecolare. È ormai noto da molti anni che alla base della malattia c’è un difetto nel gene contenente le informazioni per una particolare proteina che perde le sue normali funzioni e diventa tossica per le cellule del cervello. I meccanismi con cui questo avviene, però, non sono ancora del tutto chiari: quello che i ricercatori hanno  capito è che gli attori in gioco sono molti: tra questi i mitocondri.

Il gruppo di Scorrano ha dimostrato che nella corea di Huntington i mitocondri presentano delle alterazioni nella forma e nella struttura che si traducono in veri e propri segnali di morte per i neuroni. Come spiega Veronica Costa, prima autrice del lavoro “abbiamo identificato una particolare proteina, Drp 1, che determina il cambiamento di forma dei mitocondri: bloccandone l’attività in cellule prelevate da pazienti affetti da corea di Huntington siamo riusciti a ristabilire la normale struttura dei mitocondri e ad arrestare il processo degenerativo”.
La scoperta dà un ulteriore contributo alla comprensione dei meccanismi alla base di questa complessa malattia, ancora senza possibilità di cura, ma non solo.
“Drp 1 potrebbe rivelarsi un interessante bersaglio farmacologico per bloccare la neurodegenerazione tipica della corea -  aggiunge Scorrano - Approfondirne il ruolo nella cellula è quindi la nostra prossima sfida: per chi come noi si occupa di ricerca di base, trovare un riscontro più vicino ai malati come questo può darci una marcia in più”
Il lavoro di Luca Scorrano è sostenuto anche da Auchan.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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