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OssMalattieRare Il nuovo farmaco per la #Leucemia mieloide acuta ad alto rischio, da oggi disponibile in Italia, ha ottenuto da #AIFA il requisito dell’innovazione terapeutica assoluta. bit.ly/31f1XvW pic.twitter.com/KdBf1YxPI9
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OssMalattieRare La presenza di materiale particolato non sembra avere alcuna ripercussione sul profilo rischio/beneficio del farmaco indicato per il trattamento dell’ #emofilia . Le rassicurazioni di #AICE . bit.ly/33vKUrf pic.twitter.com/FhcPO0UVB8
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OssMalattieRare #Acidosi tubulare renale distale, l’impatto della patologia e le nuove prospettive terapeutiche. Guarda l’intervista al dott. Claudio La Scola Policlinico S.Orsola - Malpighi e alla dott.ssa Francesca Taroni @policlinicoMI www.youtube.com/watch?v=J-1wFphX684
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OssMalattieRare Nuove prospettive per la cura della fibrosi polmonare idiopatica. Lo studio coordinato da esperti della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS. #IPF bit.ly/2OuWfUi
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OssMalattieRare Cerimonia di premiazione della IV edizione del Premio AINET. Vincitrice del "Premio per le donne... dalle donne 2019” categoria “Migliore idea”: @ilariacbartoli Congratulazioni direttore! bit.ly/2Mww2lA pic.twitter.com/5pAUt3e4Wd – presso Museo San Francesco Montefalco
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Uno studio dell’Istituto Telethon Dulbecco condotto a Padova getta nuova luce sui meccanismi che portano alla morte le cellule nervose nei pazienti affetti da Malattia di Huntington: a dimostrarlo sulle pagine di EMBO Molecular Medicine è Luca Scorrano, che lavora appunto a Padova presso l’Istituto veneto di medicina molecolare. È ormai noto da molti anni che alla base della malattia c’è un difetto nel gene contenente le informazioni per una particolare proteina che perde le sue normali funzioni e diventa tossica per le cellule del cervello. I meccanismi con cui questo avviene, però, non sono ancora del tutto chiari: quello che i ricercatori hanno  capito è che gli attori in gioco sono molti: tra questi i mitocondri.

Il gruppo di Scorrano ha dimostrato che nella corea di Huntington i mitocondri presentano delle alterazioni nella forma e nella struttura che si traducono in veri e propri segnali di morte per i neuroni. Come spiega Veronica Costa, prima autrice del lavoro “abbiamo identificato una particolare proteina, Drp 1, che determina il cambiamento di forma dei mitocondri: bloccandone l’attività in cellule prelevate da pazienti affetti da corea di Huntington siamo riusciti a ristabilire la normale struttura dei mitocondri e ad arrestare il processo degenerativo”.
La scoperta dà un ulteriore contributo alla comprensione dei meccanismi alla base di questa complessa malattia, ancora senza possibilità di cura, ma non solo.
“Drp 1 potrebbe rivelarsi un interessante bersaglio farmacologico per bloccare la neurodegenerazione tipica della corea -  aggiunge Scorrano - Approfondirne il ruolo nella cellula è quindi la nostra prossima sfida: per chi come noi si occupa di ricerca di base, trovare un riscontro più vicino ai malati come questo può darci una marcia in più”
Il lavoro di Luca Scorrano è sostenuto anche da Auchan.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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